頜小
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頜小見(jiàn)于18三體綜合征，又稱(chēng)Edwrd綜合征。新生兒發(fā)病率為1/3500~1/8000，男女之比為1：4，發(fā)病率與母生育年齡增高有關(guān)。18三體綜合征(18-trisomysyndrome，Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二種常見(jiàn)染色體三體征。1960年Edwards等首先報(bào)道1例發(fā)畸形患兒，經(jīng)染色體檢查多一個(gè)額外的染色體，認(rèn)為是17號(hào)染色體，相繼許多學(xué)者陸續(xù)報(bào)道了相似的觀察，證實(shí)這些臨床綜合征與18號(hào)染色體異常有關(guān)，至今已有數(shù)百例報(bào)道。主要臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形，多于生后數(shù)周死亡。
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頜小的原因
本病在新生嬰兒中的發(fā)生率為1∶3500～8000，多發(fā)生在年齡較大的父、母親，52%超過(guò)35歲。女孩比男孩發(fā)生率高，約為3～4∶1。母親秋冬季受孕者發(fā)生率較高，且隨生育時(shí)父母親年齡增長(zhǎng)而發(fā)生率有所增加。母親的平均年齡為32.5歲，以25～30歲和40～45歲為兩個(gè)高峰，父親平均年齡為34.9歲。少數(shù)病人與雙親年齡無(wú)關(guān)。母親平均妊娠42周，常為過(guò)期生產(chǎn)，且母親妊娠時(shí)感到胎動(dòng)微弱，羊水多，胎盤(pán)小，常常只有一支臍動(dòng)脈。
頜小的診斷
18三體綜合征的畸形繁多，達(dá)115種以上，但非所有畸形在每個(gè)病人都存在。初看病兒無(wú)明顯異常，但仔細(xì)觀察可發(fā)現(xiàn)骨骼比例異常，枕骨突出，胸骨短，骨盆小。新生兒早期肌張力低，以后肌張力增高，因而限制大腿充分外展能力。上節(jié)所述手指的病態(tài)為本病最明顯特征。指紋弓形紋常在六個(gè)以上，如單有指紋弓形紋表現(xiàn)，可高度懷疑為18三體綜合征。對(duì)父母年齡較大，有智能及發(fā)育障礙伴有多發(fā)畸形的病兒。要考慮有本病的可能。個(gè)別病例在生后頭幾個(gè)月體格表現(xiàn)可能無(wú)明顯特征。
18三體綜合征臨床表現(xiàn)有很大的變異，而且沒(méi)有一種畸形是18三體綜合征特有的，因此，不能僅根據(jù)臨床畸形做出診斷，必須做細(xì)胞染色體檢查。
頜小的鑒別診斷
癥狀多見(jiàn)于18三體綜合征臨床上要與下列疾病鑒別。
1.13三體綜合征 有許多臨床表現(xiàn)均可存在于13三體綜合征和18三體綜合征。多數(shù)病例有其各自的面容，可很快做出診斷，但少數(shù)病人面容表現(xiàn)不突出，一時(shí)不易鑒別。13三體綜合征主要特征為小頭、前額后縮、兩顳窄、顱頂頭皮常見(jiàn)潰瘍、小眼、兩眼距離過(guò)近或增寬、虹膜缺損、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛細(xì)血管痣、指甲過(guò)度凸出、多指、馬蹄內(nèi)翻足、拇趾腓側(cè)S狀弓形紋等。18三體綜合征除沒(méi)有虹膜缺損外，在少數(shù)病例中也可具有上述眼、耳及手足的表現(xiàn)。須檢查染色體方可確定診斷。
2.多發(fā)畸形綜合征(multiple anomalysyndrome)1964年Smith描述的多發(fā)畸形綜合征，具有許多與18三體綜合征相似的畸形，如發(fā)育障礙、小頭、肌張力高、眼瞼下垂、鼻孔上翻、通貫手、遠(yuǎn)位軸三射、第2～3趾并趾，男孩有尿道下裂及隱睪;手的位置也和18三體綜合征相似及骨盆小等。但這種多發(fā)畸形沒(méi)有胸骨短及室間隔缺損且弓形指紋不增多;細(xì)胞染色體檢查正常，可除外18三體綜合征。認(rèn)為此綜合征似由染色體基因突變所致。
18三體綜合征的畸形繁多，達(dá)115種以上，但非所有畸形在每個(gè)病人都存在。初看病兒無(wú)明顯異常，但仔細(xì)觀察可發(fā)現(xiàn)骨骼比例異常，枕骨突出，胸骨短，骨盆小。新生兒早期肌張力低，以后肌張力增高，因而限制大腿充分外展能力。上節(jié)所述手指的病態(tài)為本病最明顯特征。指紋弓形紋常在六個(gè)以上，如單有指紋弓形紋表現(xiàn)，可高度懷疑為18三體綜合征。對(duì)父母年齡較大，有智能及發(fā)育障礙伴有多發(fā)畸形的病兒。要考慮有本病的可能。個(gè)別病例在生后頭幾個(gè)月體格表現(xiàn)可能無(wú)明顯特征。
18三體綜合征臨床表現(xiàn)有很大的變異，而且沒(méi)有一種畸形是18三體綜合征特有的，因此，不能僅根據(jù)臨床畸形做出診斷，必須做細(xì)胞染色體檢查。
頜小的治療和預(yù)防方法
參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施同其他出生缺陷性疾病。為降低和扭轉(zhuǎn)出生缺陷發(fā)生率，預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
1.婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢(xún)問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢(xún)工作。
2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。
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