黏多糖貯積癥Ⅴ型
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本型又稱希(Scheie)氏綜合征，現(xiàn)已被分類為黏多糖貯積癥Ⅰ型的亞型，這是因?yàn)楸静〔∪嗣傅娜毕菖cⅠ型相同，兩者的基因與遺傳方式也相同。本綜合征的特征為智力正常，有中度骨骼改變、主動(dòng)脈瓣病變及神經(jīng)壓迫癥狀。
目錄 |
黏多糖貯積癥Ⅴ型的病因
(一)發(fā)病原因
本病的病因是常染色體隱性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
本病的發(fā)病機(jī)制是基本代謝缺陷，是病人體內(nèi)缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常時(shí)，該酶水解a-L-艾杜糖醛鍵，這種化學(xué)鍵既見(jiàn)于硫酸皮膚素，也見(jiàn)于硫酸乙酰肝素內(nèi)，該酶缺乏可導(dǎo)致這兩種黏多糖成分過(guò)多沉積于細(xì)胞內(nèi)，從而損傷細(xì)胞功能。
病理：本型的病理改變?cè)谀承┓矫媾cMPSⅠ型相似。顯微鏡檢查肝組織肝實(shí)質(zhì)細(xì)胞和庫(kù)普弗細(xì)胞含有大量空泡。脾臟結(jié)締組織增加，脾竇周圍脂肪軟骨細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良。腎、淋巴結(jié)、心內(nèi)膜、心瓣膜及血管壁內(nèi)均含有包涵體大細(xì)胞。腦組織神經(jīng)元正常，無(wú)膠質(zhì)變性，僅有某些脂褐質(zhì)顆粒，此與MPS Ⅰ型改變明顯不同。但腦灰質(zhì)結(jié)締組織內(nèi)有脂肪軟骨細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良浸潤(rùn)。可在皮膚、黏膜和結(jié)膜內(nèi)見(jiàn)到包涵體及膠原纖維異常。
黏多糖貯積癥Ⅴ型的癥狀
臨床癥狀與MPS I-H型相似，但較輕。最早出現(xiàn)和主要癥狀是進(jìn)行性角膜周邊部渾濁?？砂l(fā)生色素性視網(wǎng)膜炎。于6～8歲出現(xiàn)輕度關(guān)節(jié)強(qiáng)直，爪狀手，面、容輕度粗笨樣，口寬大，多毛，無(wú)明顯侏儒。可有肝大，脾不大。可有耳聾。智力正常，有的甚至聰明過(guò)人。也有的出現(xiàn)精神病癥狀。由于膠原組織壓迫神經(jīng)，常出現(xiàn)腕管綜合征(正中神經(jīng)分布區(qū)感覺(jué)障礙，手指水腫，魚際萎縮)，以后可出現(xiàn)主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全或狹窄。
本型診斷與Ⅰ型相似，但無(wú)智力低下，發(fā)病年齡也較晚，并且有神經(jīng)炎，角膜渾濁為周邊性。
黏多糖貯積癥Ⅴ型的診斷
黏多糖貯積癥Ⅴ型的檢查化驗(yàn)
尿中只出現(xiàn)硫酸皮膚素。血中白細(xì)胞及骨髓細(xì)胞內(nèi)異染顆粒缺如或不清。
X線檢查。
X線表現(xiàn)與Ⅰ型相似，但輕得多，而且改變出現(xiàn)也較晚，侏儒少見(jiàn)。
黏多糖貯積癥Ⅴ型的鑒別診斷
關(guān)于本型的鑒別診斷，也與Ⅰ型相同。必須與其他幾型黏多糖貯積癥仔細(xì)鑒別，尤其多糖貯積癥Ⅳ型、軟骨發(fā)育不全仔細(xì)鑒別。
黏多糖貯積癥Ⅴ型的并發(fā)癥
本病可并發(fā)肝大，耳聾，精神病癥狀，主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全或狹窄，神經(jīng)炎，角膜渾濁。
黏多糖貯積癥Ⅴ型的預(yù)防和治療方法
遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。
黏多糖貯積癥Ⅴ型的西醫(yī)治療
(一)治療
目前無(wú)有效治療方法。曾進(jìn)行過(guò)各種試驗(yàn)治療，但效果不肯定。糖皮質(zhì)激素在鼠的實(shí)驗(yàn)中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞，可以使其異染性消失。給病人口服維生素A 1萬(wàn)～10萬(wàn)U，4次/d，經(jīng)1個(gè)月～數(shù)月后可改善癥狀，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內(nèi)沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C的應(yīng)用也未見(jiàn)臨床療效。甲狀腺素或生長(zhǎng)激素的應(yīng)用也同樣無(wú)效。對(duì)于輸入新鮮血漿的治療方法意見(jiàn)尚有分歧，一部分作者認(rèn)為可得到明顯的、暫時(shí)的臨床好轉(zhuǎn)，但其他作者應(yīng)用卻未得到確切的療效。
(二)預(yù)后
良好，壽命似不受影響，有活到60歲以上者。
黏多糖貯積癥Ⅴ型的護(hù)理
一旦發(fā)現(xiàn)糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動(dòng)。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質(zhì)激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。
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