兒童胰腺功能不全并中性粒細胞減少癥綜合征
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英文名稱：hwachman綜合征；Shwachman-Diamond綜合征
兒童胰腺功能不全并中性粒細胞減少綜合征是由Shwachman1964年報告的，故也稱 Shwachman綜合征、Shwachman-Diamond綜合征。本征為先天性胰腺功能不全，同時伴有骨髓造血系統的發育不全。多在2～10個月嬰幼兒發病，有家族性發病傾向，可能屬常染色體隱性遺傳。
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診斷方法
血常規可見中性粒細胞的減少，常＜1.5×109/L。血紅蛋白和血小板的減少。骨髓像顯示增生低下和血細胞成熟停滯。大便常規呈脂肪瀉樣改變。生化檢查可有各種胰腺消化酶的減少。本病并發肺部感染時，易與胰腺囊性纖維化相混淆，但本病汗腺電解質、氯化物正常以資鑒別。
治療措施
治療上應積極給予各種胰酶作替代療法，如胰蛋白酶、胃蛋白酶、脂肪酶、糜蛋白酶等方能維持正常發育。注意預防和控制感染。因骨骼發育不良所致畸形者可試行整形手術。
病因原理
本病的病理特征為胰腺的發育不良，主要為外分泌組織發育不良，表現腺泡細胞稀少，而胰島發育正常，胰腺分泌液總量、HCO3-含量正常。同時伴有骨髓粒細胞系發育不良，偶有巨核細胞缺乏，可有骨骼干骺端軟骨發育不良，骺部有局灶性鈣化缺失。
臨床表現
主要由于外分泌功能不足所引起，如淀粉酶、蛋白酶、脂肪酶的減少或缺乏，表現為食欲不振、惡心嘔吐、腹瀉、呈粥樣瀉、脂肪瀉或乳糜瀉等。腸道外表現可有體質的發育營養不良，如體態矮小畸形、長骨骨骺發育障礙。由于骨髓的發育異常，而表現中性粒細胞的減少，抵抗力下降，而容易并發呼吸道感染、中耳炎、鼻竇炎，也可表現貧血和血小板的減少。
出自A+醫學百科 “兒童胰腺功能不全并中性粒細胞減少癥綜合征”條目 http://www.ekpbm.cn/w/%E5%84%BF%E7%AB%A5%E8%83%B0%E8%85%BA%E5%8A%9F%E8%83%BD%E4%B8%8D%E5%85%A8%E5%B9%B6%E4%B8%AD%E6%80%A7%E7%B2%92%E7%BB%86%E8%83%9E%E5%87%8F%E5%B0%91%E7%97%87%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 轉載請保留此鏈接
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