卵巢缺如或發(fā)育不全
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先天性卵巢發(fā)育不全，為女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發(fā)性閉經(jīng)、頸蹼、肘外翻等異常。本型發(fā)病率遠(yuǎn)比上一型低，約占女性智力缺陷的0.64%，其臨床特點為患者外貌女性，身體較矮，第二特征發(fā)育不良，卵巢缺如，無生育能力。部分患者智力輕度低下。有的患者伴有心、腎、骨骼等先天畸形。
本病由Turner于1938年報道，故稱為Turner綜合征。1959年Ford等證實該病因性染色體X呈單體性所致。患者的性腺發(fā)育障礙，卵巢被條索狀纖維組織所取代。Turner綜合征的表型是女性在活產(chǎn)女嬰中約占0.4‰，其發(fā)生率低是因為X單體的胚胎不易存活，約99%的病例發(fā)生流產(chǎn)。該病也是人類唯一能生存的單體綜合征。
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卵巢缺如或發(fā)育不全的原因
1959年Ford等證實該病因性染色體X呈單體性所致。Turner綜合征的表型是女性在活產(chǎn)女嬰中約占0.4‰，其發(fā)生率低是因為X單體的胚胎不易存活，約99%的病例發(fā)生流產(chǎn)。該病也是人類唯一能生存的單體綜合征。患者的性腺發(fā)育障礙，卵巢被條索狀纖維組織所取代。
卵巢缺如或發(fā)育不全的診斷
1、身材矮小為本病最恒定的特征。
2、智力低下。
3、本病患者通常顯幼稚、溫順，容易相處。
4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不發(fā)育，子宮及輸卵管小，卵巢呈條索狀，卵母細(xì)胞和囊狀卵泡常缺如，原發(fā)性閉經(jīng)、不育，陰毛稀少、陰道粘膜薄，無分泌物。
5、可有眼鹼下垂、內(nèi)眥贅皮、后發(fā)際低、低位大耳、高腭弓、頸蹼、黑色素痣等。常并有骨胳畸形。
診斷檢查
患兒血清雌二醇水平低，濾泡刺激激素(FSH)、黃體生成素(LH)明顯增高。性染色質(zhì)檢查為陰性。確診必需作染色體檢查，其核型有以下幾種類型：
②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX細(xì)胞為主，癥狀多數(shù)較輕，約20%可有青春期發(fā)育，月經(jīng)來潮，部分可有生育能力，但其自然流產(chǎn)率和死胎率均高、且子代患染色體畸變的風(fēng)險率亦高。
③X染色體結(jié)構(gòu)畸變型：一條X染色體長臂和或者短臂缺失，如46，Xdel(Xq)或46，Xdel(Xp)，還有X等染色體，如46，Xi(Xq)或46，Xi(Xp)。
卵巢缺如或發(fā)育不全的鑒別診斷
如發(fā)現(xiàn)女孩體格矮小，肘外翻，頸蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形時，應(yīng)懷疑此病而檢查其體細(xì)胞核性染色質(zhì)，如屬陰性要考慮有此病之可能(大多數(shù)患者為陰性)，應(yīng)進(jìn)一步檢查染色體，明確診斷。
在鑒別診斷時，一般應(yīng)考慮下列疾病：①垂體性侏儒癥：患者多無畸形，其生長激素分泌不足，部分病人 還出現(xiàn)促甲狀腺激素、促腎上腺皮質(zhì)激素不足。青春發(fā)育期測尿中促性腺激素含量較少，與Turner氏綜合征相反。②青春期發(fā)育延緩：雖青春期較正常兒延緩 數(shù)年，但最后可達(dá)到發(fā)育正常水平，其內(nèi)分泌功能亦正常，與Turner氏綜合征的生長發(fā)育及性腺功能均不正常迥異。③初生體重、身長均低下的小兒：以初生 時體重明顯低于正常兒以及體格終生低于正常為其特征。其生長激素及骨齡接近正常。有些伴有各種先天畸形，構(gòu)成各種綜合征，但無頸短、后發(fā)際低及肘外翻等 Turner氏綜合征的表現(xiàn)。④XXTurner氏綜合征：此征的臨床表現(xiàn)與Turner氏綜合征基本相同，但細(xì)胞染色體數(shù)為46，XX正常核型，需靠細(xì) 胞染色體及性染色質(zhì)檢查作出鑒別。⑤Noonan綜合征：臨床表現(xiàn)與Turner氏綜合征相似，智能發(fā)育遲緩者較多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺動 脈狹窄及房間隔缺損最常見，其核型為正常男女性，與核型45，XOTurner氏綜合征，迥然不同，用染色體檢查即可鑒別。
1、身材矮小為本病最恒定的特征。
2、智力低下。
3、本病患者通常顯幼稚、溫順，容易相處。
4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不發(fā)育，子宮及輸卵管小，卵巢呈條索狀，卵母細(xì)胞和囊狀卵泡常缺如，原發(fā)性閉經(jīng)、不育，陰毛稀少、陰道粘膜薄，無分泌物。
5、可有眼鹼下垂、內(nèi)眥贅皮、后發(fā)際低、低位大耳、高腭弓、頸蹼、黑色素痣等。常并有骨胳畸形。
診斷檢查
患兒血清雌二醇水平低，濾泡刺激激素(FSH)、黃體生成素(LH)明顯增高。性染色質(zhì)檢查為陰性。確診必需作染色體檢查，其核型有以下幾種類型：
②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX細(xì)胞為主，癥狀多數(shù)較輕，約20%可有青春期發(fā)育，月經(jīng)來潮，部分可有生育能力，但其自然流產(chǎn)率和死胎率均高、且子代患染色體畸變的風(fēng)險率亦高。
③X染色體結(jié)構(gòu)畸變型：一條X染色體長臂和或者短臂缺失，如46，Xdel(Xq)或46，Xdel(Xp)，還有X等染色體，如46，Xi(Xq)或46，Xi(Xp)。
卵巢缺如或發(fā)育不全的治療和預(yù)防方法
先天性卵巢發(fā)育不全是性染色體病，病因仍不清楚，參照遺傳病的有關(guān)預(yù)防措施：
1.禁止近親結(jié)婚。
2.婚前檢查以期發(fā)現(xiàn)不應(yīng)結(jié)婚的遺傳病或其他疾病。
3.攜帶者的檢出 通過群體普查、家系調(diào)查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，并確定遺傳方式等。
4.遺傳咨詢
(1)遺傳咨詢對象：
①確診為遺傳性疾病的患者及其親屬。
②連續(xù)發(fā)生原因不明疾病的家庭。
③先天性原發(fā)性智能低下，懷疑與遺傳有關(guān)者。
⑤原因不明反復(fù)流產(chǎn)的婦女。
⑥性發(fā)育異常者。
⑦具有遺傳性疾病家族史而擬結(jié)婚與生育者。
(2)遺傳咨詢的主要目標(biāo)：
①對患者本人：
A.確定疾病的診斷、發(fā)病原因、遺傳方式、治療及預(yù)后，并進(jìn)一步分析患者的致病基因或染色體異常是新突變引起的還是上代遺傳的。
B.減輕患者身體和精神上的痛苦及不安心理。
C.對于未發(fā)病的患者給予及早注意，并給予必要的處理。
②對于雙親及親屬：
A.檢出家族中攜帶者及隱性病例。
B.判斷家庭某一成員的發(fā)病風(fēng)險。
C.對有生育遺傳病子女風(fēng)險的夫婦，幫助他們科學(xué)地，并根據(jù)計劃生育的規(guī)定，考慮生育計劃。
(3)小兒疾病的遺傳估計：
①對小兒所患疾病既要區(qū)別是宮內(nèi)環(huán)境因素、分娩損傷及缺氧缺血致病還是遺傳因素致病。因此要了解患兒雙親的有關(guān)病史(如服用藥物、工作性質(zhì)等等)、母親的妊娠史、患兒出生史等以除外各種理化、生物因素對胚胎及胎兒的損害。
②詢問家族史及分析家譜是遺傳咨詢的基本方法之一。
③根據(jù)臨床表現(xiàn)，結(jié)合有關(guān)實驗室檢查，做出明確的診斷。如為染色體異常性疾病必須結(jié)合核型分析才可確定。
(4)明確各遺傳病的遺傳特點：對于指導(dǎo)生育具有重大意義。
5.產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷或宮內(nèi)診斷，是預(yù)防性優(yōu)生學(xué)的一項重要措施。所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時)，預(yù)測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
參看
- 小兒先天性卵巢發(fā)育不全
- 先天性無陰道
- 卵巢腫瘤
- 復(fù)發(fā)性卵巢惡性腫瘤
- 卵巢纖維組織來源腫瘤
- 原發(fā)性卵巢絨癌
- 卵巢卵黃囊瘤
- 卵巢支持-間質(zhì)細(xì)胞瘤
- 卵巢纖維瘤
- 卵巢宮內(nèi)膜樣腫瘤
- 卵巢功能異常綜合征
- 卵巢功能缺如綜合征
- 先天性卵巢發(fā)育不全
- 小兒豹皮綜合征
- 女性生殖部位癥狀
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