小兒常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)
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常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路，除有小腦神經(jīng)元脫失外，也可見脊髓、腦橋、橄欖核、基底節(jié)、視神經(jīng)、視網(wǎng)膜及周圍神經(jīng)病變。臨床特點(diǎn)是進(jìn)行性軀干共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙、辨距不良、意向震顫等單純小腦癥狀，也可見不自主運(yùn)動(dòng)、視覺或聽覺障礙、眼外肌麻痹、錐體束征、感覺異常、腦神經(jīng)麻痹等。常見各種臨床癥狀的組合：?jiǎn)渭冃∧X征、小腦征和腦干征、小腦和基底節(jié)綜合征、脊髓或周圍神經(jīng)病征、小腦征和特殊感覺(聽、視)障礙、小腦和垂體功能障礙、小腦和肌陣攣綜合征、小腦和錐體性肌張力增高等。近年來發(fā)現(xiàn)幾種三核苷酸重復(fù)擴(kuò)展的突變類型，稱為顯性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(spinocerebellar ataxia，SCA)，又分余種亞型，以CAG三核苷酸重復(fù)擴(kuò)展最多見。
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小兒常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)的病因
1. 發(fā)病原因：常染色體顯性遺傳。
2. 發(fā)病機(jī)制：正常人CAG為13～36個(gè)拷貝，而本病含有一個(gè)正常的等位基因和一個(gè)帶有68～79個(gè)CAG拷貝的擴(kuò)展等位基因。研究發(fā)現(xiàn)，CAG擴(kuò)展數(shù)目與起病年齡成反比，擴(kuò)展數(shù)目越多，起病越早。遺傳早現(xiàn)也很明顯，下一代發(fā)病比上一代早。此外，顯性遺傳的脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型(SCA-3)與本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突變引起，但是主要見于成人，說明此突變有明顯的臨床異質(zhì)性。小腦齒狀核及紅核變性。黑質(zhì)和紋狀體有神經(jīng)元脫失。錐體束和周圍運(yùn)動(dòng)單位也有變性。最終全部運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)變性。
小兒常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)的癥狀
1.本病好發(fā)于青春期少年和成人，也有學(xué)齡前兒童患者。
2.青春期和成人患者的首發(fā)癥狀常為末梢性肌萎縮，亦可見面肌、舌肌的纖維顫搐或手足徐動(dòng)樣扭曲動(dòng)作。學(xué)齡前兒童患者的首發(fā)癥狀常為肌張力不全，可有進(jìn)行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。
3.小腦體征 包括共濟(jì)失調(diào)步態(tài)和共濟(jì)失調(diào)語言。共濟(jì)失調(diào)性步態(tài)表現(xiàn)為：?jiǎn)瓮日玖⒗щy、不能走一字路、寬基底步態(tài)、指鼻不準(zhǔn)等，其中以軀干共濟(jì)失調(diào)明顯，可有意向性震顫。
4. 眼球運(yùn)動(dòng)異常 少于一半的患者伴有眼震。疾病晚期常見體征包括掃視追逐、瞼肌回縮、凝視障礙和瞳孔擴(kuò)大等。出現(xiàn)掃視異常后，眼震可消失。前庭眼反射常受累，但有復(fù)視的患者少見。
5. 球麻痹 構(gòu)音障礙可由于球麻痹而加重;疾病早期可發(fā)生輕度吞咽困難，疾病晚期有嚴(yán)重的吞咽困難并導(dǎo)致并發(fā)癥的產(chǎn)生，常伴有舌肌萎縮和震顫。面舌肌萎縮、搐顫也可在晚期出現(xiàn)。
6. 上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征 疾病早期出現(xiàn)腱反射亢進(jìn)，伴或不伴痙攣狀態(tài)，部分患者肌張力增高。
7. 周圍神經(jīng)病 26至45歲患者在疾病中期出現(xiàn)輕度周圍神經(jīng)病，可為感覺型或感覺運(yùn)動(dòng)型，主要表現(xiàn)為對(duì)稱性遠(yuǎn)端感覺減退、本體感覺和踝反射消失;但全身腱反射減退很少見;可有肌萎縮和肌束顫動(dòng)。
8. 錐體外系癥狀 疾病晚期可出現(xiàn)肌張力障礙、舞蹈樣動(dòng)作和手足徐動(dòng)癥等;
9.其他 少部分患者有視力減退和視乳頭蒼白。部分患者在晚期可出現(xiàn)膀胱功能障礙及有不同程度的認(rèn)知功能損害，包括不恰當(dāng)?shù)目扌Α⒆⒁饬o散、記憶力減退等。
10. 本病具有家族遺傳性。根據(jù)家族史、臨床表現(xiàn)和分子遺傳學(xué)檢查可以確診。
小兒常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)的診斷
小兒常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)的檢查化驗(yàn)
1. 染色體檢查。
2. 運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位檢查。
3. 眼球運(yùn)動(dòng)檢測(cè)。
4. 頭顱MRI檢查。
5. 常規(guī)腦電圖和神經(jīng)系統(tǒng)影像學(xué)檢查。
小兒常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)的鑒別診斷
1. 常染色體隱性小腦共濟(jì)失調(diào)，好發(fā)于嬰兒期。表現(xiàn)為小腦型共濟(jì)失調(diào)，構(gòu)音障礙，皮膚、顏面毛細(xì)血管擴(kuò)張，多數(shù)伴有舞蹈樣手足徐動(dòng)，隨年齡增長(zhǎng)而明顯。青春期后出現(xiàn)深感覺消失等脊髓后索癥狀，和病理反射陽性。可因免疫缺陷而反復(fù)發(fā)生呼吸道感染，晚期有肺部廣泛纖維化、肺功能不全等。
2. 通過染色體基因檢查，本病可與常染色體隱性小腦共濟(jì)失調(diào)進(jìn)行鑒別診斷。
小兒常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)的并發(fā)癥
1. 眼部并發(fā)癥：進(jìn)行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。
小兒常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)的預(yù)防和治療方法
做好遺傳性疾病的防治工作。
小兒常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)的西醫(yī)治療
1.治療：
(1)無特異療法。
(2)對(duì)癥治療：苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌張力不全或其他錐體外癥狀。①苯海索(安坦)：口服，開始時(shí)一日～2mg;逐日遞增至一日～10mg，分次服用。②左旋多巴：口服：開始0.25～0.5g/次，3～4次/日，每隔3-4日增加0.125-0.5g。維持量3-6g/日，分-4次服，在劑量遞增過程中如出現(xiàn)惡心等，應(yīng)停止增量，待癥狀消失后再增。
2.預(yù)后：預(yù)后不良。
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