小兒腎小管性酸中毒
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【概述】
腎小管性酸中毒（renal tubular acidosis,RTA)是由于近端腎小管重吸收碳酸氫鹽或遠端腎小管排泌氫離子功能缺陷所致的臨床綜合征。根據(jù)腎小管受損部位及其病理生理基礎(chǔ)分為4型：Ⅰ型為遠端腎小管酸中毒（distal renal tubular acidosis,DRTA)又稱經(jīng)典型腎小管酸中毒。Ⅱ型為近端腎小管酸中毒（prowimal renal tubular acidosis,PRTA).Ⅲ型為Ⅰ型和Ⅱ型的混合，又稱混合型，Ⅳ型腎小管酸中毒是由于先天性或獲得性醛固酮分泌不足或腎小管對醛固酮反應(yīng)不敏感所引起的代謝性中毒和高血鉀癥。每型探尋 其病因又可分為原發(fā)性或繼發(fā)性腎小管酸中毒。
【病因】
分為原發(fā)性和繼發(fā)性，①原發(fā)性：屬于常染色體隱性遺傳疾病，亦有報告屬常染色體顯性遺傳的先天性遠腎單位缺陷，多在嬰兒期發(fā)病，散發(fā)性者可于任何時期發(fā)病，②繼發(fā)性：可由多種原因引起，繼發(fā)于先天性遺傳病如鐮狀細胞貧血，馬凡氏綜合癥（Marfansyndrome）及愛唐綜合（EhlersDanlossynohome）；繼發(fā)于各種自身免疫性疾病，如全身性系統(tǒng)性紅斑狼瘡，高免疫球蛋白血癥和慢性活動性肝炎等；各種原因造成的鈣磷代謝異常，如甲狀旁腺功能亢進癥，甲狀腺機能亢進癥等；還可因藥物如維生素D中毒，毒物中毒，此外，腎盂腎炎，梗阻性腎疾患也可導(dǎo)致DRTA。
【診斷】
診斷腎小管酸中毒首先要仔細詢問病史和認真準確的體格檢查。凡遇小兒有生長發(fā)育落后、厭食、惡心、乏力；多尿煩渴及尿比重低或脫水酸中毒原因不明者應(yīng)考慮本癥，臨床表現(xiàn)為頑固性佝僂病的患兒，或年長兒出現(xiàn)佝僂病、病理性骨折、腎鈣化或腎結(jié)石癥者，應(yīng)進一步測定血生化和尿pH，當(dāng)證實有酸中毒及堿性尿時基本可以確定診斷。為確定臨床分型和尋找病因可采取以下診斷步驟：①測定尿銨；目的在于排除近端腎小管酸中毒和非腎性高氯性酸中毒。如尿銨＜50mmol/d，應(yīng)考慮遠病腎小管酸中毒。②測定血鉀：若為高血鉀癥可診斷Ⅳ型RTA。若血鉀低或正常應(yīng)測定尿pH并進一步作碳酸氫鈉試驗、中性磷酸鹽試驗及硫酸鈉試驗加以鑒別。
【治療措施】
1.堿性藥物 由于遠端腎小管排H+減少在體內(nèi)潴留，引起代謝性酸中毒，而近端腎小管酸中毒時，HCO3-重吸收功能障礙，患兒碳酸氫鹽的腎閾降低至17～20mmol/L以下（正常為25～26mmol/L，小嬰兒為22mmol/L），即使血漿HCO3-正常時，由于腎閾降低，濾液中的HCO3-大量從尿中排出，引起酸中毒。堿性藥物的應(yīng)用在于糾正酸中毒，早期使用能使臨床癥狀得以改善或完全消失。常用制劑有2種：①碳酸氫鈉和枸櫞酸鹽混合液。碳酸氫鈉可直接發(fā)揮作用，急性或慢性酸中毒時均可采用。Ⅰ型患兒碳酸氫鹽丟失甚少，只需中和體內(nèi)酸性產(chǎn)物，一般給予1～5mmol/(kg.d)；Ⅱ型腎小管酸中毒用堿性藥物治療除要中和體內(nèi)潴留的酸性產(chǎn)物外，還須補償尿中丟失的碳酸氫鹽，故需較大劑量，開始可用5～10mmol/(kg.d），靜脈注射或口服，治療過程中需根據(jù)血碳酸氫鹽或二氧化碳結(jié)合力及24h尿鈣排出量調(diào)整劑量，其中尿鈣排泄量是指導(dǎo)治療較敏感的指標，應(yīng)調(diào)整劑量使24h尿鈣排泄量在2mg/kg以下。碳酸氫鈉劑量過大，可產(chǎn)生腹脹，噯氣等副作用。②枸櫞酸鹽混合液：有2種制劑，一種為枸櫞酸鈉，枸櫞酸鉀各100g，加水至1000ml，每毫升含堿基2mmol。另一種為枸櫞酸鈉100g。枸櫞酸140g加水至1000ml，每毫升含鈉1mmol。劑量為1mmol/(kg.d)，分～5次口服。
2.鉀鹽補充 腎小管酸中毒除高氯性酸中毒外，由于遠端腎小管腎單位H+排泌障礙，H+-Na+交換減少，競爭性的K+-Na+交換增加，致使排鉀過多，造成低鉀血癥；近端腎小管由于NaHCO3的大量丟失，血漿容量減少，引起繼發(fā)性醛固酮增多，結(jié)果是NaCl重吸收增加，代替丟失的NaHCO3而產(chǎn)生高氯血癥酸中毒；吸鈉排鉀引起明顯的低鉀血癥，因此鉀的補充十分重要，當(dāng)有明顯低鉀血癥時，應(yīng)先補鉀鹽再糾正酸中毒，以免誘發(fā)低力爭上游危相。常含有鉀鹽的枸櫞酸鹽合劑，開始劑量2～4mmol/(kg.d)，分～4次口服，患有近端腎小酸中毒者最大劑量為4～10mmol/(kg.d)方能維持正常血鉀濃度。治療過程中根據(jù)病情及血鉀濃度調(diào)整用量。因氯化鉀含有氯離子應(yīng)慎用。
3.鈣制劑應(yīng)用 慢性酸中毒可導(dǎo)致尿鈣排出增加，妨礙25（OH）D轉(zhuǎn)變?yōu)?.25（OH）2D，此外，有些病人胃酸缺乏，影響腸道對鈣的吸收，使血鈣偏低。低血鈣可引起繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進，增加磷廓清，血中磷酸鹽與鈣離子降低則使骨質(zhì)不能礦化，形成枸僂病；在糾正酸中毒過程中也可出現(xiàn)低鈣血癥，甚至驚厥。均需要補充鈣劑。嚴重低鈣血癥可靜脈滴入10%葡萄糖酸鈣，每次～1.0mg/kg或5～10mg/次加倍稀釋后緩慢輸注。同時進行心臟監(jiān)護，心率低于60次/分時則停止注射，以防發(fā)生心跳驟停。必要時可間隔6～8h重復(fù)使用。一般低鈣可口服鈣劑，按15mg/kg鈣離子補充。
4.維生素D治療 慢性酸中毒可影響維生素D及鈣代謝，特別在無端腎小管酸中毒并有明顯佝僂病時需補充維生素D。它可促進胃腸粘膜和腎小管對鈣的吸收，提高血鈣濃度，有利于骨的礦化。可選用以下維生素D制劑；①普通維生素D2或D3，劑量可自5000～10000U開始，漸加量，個別可高達10萬U/d。②25（OH）D，50μg/d，或雙氫速變固醇0.1～0.2mg/d。③1.25（OH）2D，劑量為0.5～1.0μg/d，可收到良好療效，治療過程中必須密切監(jiān)測血鈣，開始每周查1次，以后可每月1次。當(dāng)血鈣恢復(fù)正常，佝僂病癥狀減輕時，應(yīng)減量，以防發(fā)生高鈣血癥及維生素D中毒。
5.利尿劑對Ⅰ，Ⅲ型病例可減少腎臟鈣鹽沉積；對重癥Ⅱ型病例需大量使用碳酸氫鹽時，不僅可以提高碳酸氫鹽的腎閾，減少尿中丟失，還可以減少堿性藥物的用量；對Ⅳ型腎小管酸中毒同時使用利尿劑有助于糾正酸中毒和降低血鉀濃度。
6.Ⅳ型腎小管酸中毒的治療 除按原則糾正酸中毒外，由于其病理改變?nèi)狈θ┕掏蜻h端腎小管及集合管對醛固酮反應(yīng)低下，腎小管對NaHCO3的重吸收減少，NaHCO3排出增多，尿排酸、排鉀、排銨減少，致使H+及K+在體內(nèi)潴留，引起代謝性酸中毒和高鉀血癥。故Ⅳ型患兒禁忌補鉀。Ⅳ型腎小管酸中毒常見于Addison病，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（又稱腎上腺生殖器綜合征）及腎發(fā)育不良等，須補充糖皮質(zhì)激素或鹽皮質(zhì)激素，目前常用的糖皮質(zhì)激素為氫化可的松，劑量10～20mg/m2,鹽皮質(zhì)激素多應(yīng)用氟氫可的松，劑量0.15mg/m2。
如腎小管酸中毒并有腎濃縮功能受損，必須供給充分的水分，每日大約2～5l/m2。
【預(yù)后】
本癥多數(shù)病例需要長期治療，甚至需終生治療。應(yīng)定期門診隨訪測定血的pH值。碳酸氫鹽濃度和尿鈣排出量，謹慎調(diào)整藥物劑量。其預(yù)后取決于早期診斷，早期合理治療和長期堅持規(guī)律性治療。若能早期合理治療，可預(yù)防嚴重腎鈣化和腎功能不全，預(yù)后較好。若中斷治療，代謝性酸中毒所致臨床癥狀可復(fù)發(fā)，則導(dǎo)致腎功能不全或衰竭，預(yù)后不良。
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