小兒腓骨肌萎縮癥
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腓骨肌萎縮癥(peronial myoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組最常見的家族性周圍神經(jīng)病，約占全部遺傳性神經(jīng)病的90%。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發(fā)病，慢性進行性腓骨肌萎縮，癥狀和體征比較對稱，多數(shù)患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先報道，故又稱Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎縮為主要臨床特征，故又稱腓骨肌萎縮癥(peroneal myoatrophy)。盡管Dyck提出采用遺傳性運動感覺神經(jīng)病(HMSN)作為本組疾病的正式名稱，但多數(shù)文獻仍習(xí)慣使用CMT。根據(jù)神經(jīng)電生理，神經(jīng)病理所見，將CMT分為Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型稱肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型稱軸索型(neuronal type)。
目錄 |
小兒腓骨肌萎縮癥的病因
(一)發(fā)病原因
CMT多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳，X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。
(二)發(fā)病機制
1.遺傳方式
(1)CMTⅠ型：可呈常染色體顯性，隱性和X性連鎖顯性或隱性遺傳兩種方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分為ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常見(56%～60%)，由常染色體17P11.2-12上PMP-22基因突變所致。CMTⅠB型少見(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，與髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突變有關(guān)。ⅠC型的病理基因至今不明。X連鎖的病理基因在Xq13-1。 (2)CMTⅡ型：遺傳方式有3種，通常為常染色體顯性、隱性及X性連鎖遺傳。本病常染色顯性病理基因在Ⅰp35-36。常隱及X連鎖病理基因不明。
2.病理改變
(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓腸神經(jīng)活檢結(jié)果是主要大、中等直徑纖維數(shù)量明顯減少，束內(nèi)膠原增生。隨年齡增長，有髓鞘纖維密度進行性減少，脫髓鞘加重。由于返復(fù)節(jié)段性脫髓鞘及髓鞘再生過程增強，施萬細胞增生與神經(jīng)內(nèi)膜成分圍繞軸索形成同心圓樣“洋蔥球”狀結(jié)構(gòu)。脊髓后索變性，其中薄束較楔束明顯。
(2)CMTⅡ型：CMTⅡ型腓腸神經(jīng)病理以軸索變性為主，脫髓鞘不顯著者，施萬細胞增生呈“洋蔥球”改變且很少見。
小兒腓骨肌萎縮癥的癥狀
1.腓骨肌萎縮癥Ⅰ型 發(fā)病在兒童期或青春期，約有2/3病例在10歲前發(fā)生，但也曾報道1歲以下或生后發(fā)病者，經(jīng)常表現(xiàn)運動發(fā)育落后。男性比女性多見。本病在同一家族患病的個體發(fā)病年齡及病情嚴(yán)重程度均有較大變異。女性癥狀較輕。曾見一家5個孩子中，第1胎(女)、第3胎(女)、第5胎(男)均于4～5歲發(fā)病，其余2個孩子未患病。早期癥狀均表現(xiàn)雙下肢遠端開始，雙下肢無力，行走及跑步漸感困難，肌肉萎縮常由腓骨伸趾總肌及足部小肌肉開始，然后脛前肌萎縮，漸向上發(fā)展。肌萎縮一般不超過大腿下1/3，故大腿和小腿形成鮮明對比。由于足部肌萎縮，可出現(xiàn)高足弓，足下垂，錘狀或爪形趾。患者可有跨越步態(tài)。一般在晚期方累及手部及前臂肌肉，手指不能伸直，精細動作難以完成，而上臂發(fā)育正常。肌萎縮進展非常緩慢，部分患兒可有感覺障礙，深感覺受累常表現(xiàn)黑天時步態(tài)不穩(wěn)或閉目難立征陽性。有些患者肢端較冷，少汗或發(fā)紺，早期反射消失，隨后其他腱反射相繼減弱或消失。脊柱后側(cè)突畸形約見10%病例。
2.腓骨肌肌萎縮癥Ⅱ型 發(fā)病較晚，約2/3病例在10歲后發(fā)病。進展較慢，肌肉萎縮和無力較CMTⅡ型輕，且感覺障礙不如Ⅰ型明顯。
遺傳性運動感覺周圍神經(jīng)病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經(jīng)電生理檢查和神經(jīng)活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學(xué)分析也可以用于診斷。
發(fā)生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經(jīng)病應(yīng)考慮有本病的可能，根據(jù)青少年隱襲起病，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”)，但肌力相對較好，腱反射常減弱或消失，套式感覺障礙等特點，診斷不難，有陽性家族史者可助確診。
小兒腓骨肌萎縮癥的診斷
小兒腓骨肌萎縮癥的檢查化驗
1.腦脊液檢查 CMTⅠ型半數(shù)患兒腦脊液蛋白含量增高。
2.肌活檢檢查 肌活檢顯示為神經(jīng)源性肌萎縮。神經(jīng)活檢CMTⅠ型的周圍神經(jīng)改變主要是脫髓和Schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣改變;CMTⅡ型主要是軸突變性。
X染色體連鎖顯性遺傳患者腦干聽覺誘發(fā)電位和視覺誘發(fā)電位異常，軀體感覺誘發(fā)電位中樞和周圍傳導(dǎo)速度減慢。
神經(jīng)電生理檢查示運動和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，是本病重要電生理特征。嬰兒周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度(NCV)低于正常值60%以上，大于3歲患兒NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周圍神經(jīng)動作電位波幅<正常低限的80%，神經(jīng)傳導(dǎo)速度在正常值低限或輕度減慢。
小兒腓骨肌萎縮癥的鑒別診斷
本病主要應(yīng)與慢性炎癥脫髓鞘多神經(jīng)病(CIDP)，遠端型脊肌萎縮癥和遠端型進行性肌營養(yǎng)不良相鑒別。
1.慢性進行性遠端型脊肌萎縮癥(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 該病的肌萎縮和肌無力以及病程經(jīng)過類似CMT病，但感覺功能不受累，EMG顯示為前角損害。
2.慢性吉蘭-巴雷綜合征(chronic Guillain-Barré syndrome) 進展相對較快，大部分肌萎縮較輕，CSF可見蛋白-細胞分離，潑尼松治療效果較好。
3.遠端型肌營養(yǎng)不良癥(distal myodystrophy) 臨床表現(xiàn)與CMTⅡ型相似，但肌電圖顯示肌源性損害可資鑒別。
4.家族性淀粉樣多神經(jīng)病(familial amyloid polyneuropathy) 臨床與CMT難區(qū)分，需借助神經(jīng)活檢或DNA分析。
小兒腓骨肌萎縮癥的并發(fā)癥
可出現(xiàn)高足弓，足下垂，錘狀或爪形趾。可有感覺障礙，深感覺受累常表現(xiàn)黑天時步態(tài)不穩(wěn)或閉目難立征陽性，脊柱后側(cè)突畸形。
小兒腓骨肌萎縮癥的預(yù)防和治療方法
產(chǎn)前檢查，先確定父母的基因型，然后用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型，做出產(chǎn)前診斷，以便及時終止妊娠。
小兒腓骨肌萎縮癥的西醫(yī)治療
(一)治療
目前無特殊療法，可對癥處理，如外科手術(shù)矯形、穿矯形鞋，強調(diào)支持療法。可進行康復(fù)訓(xùn)練改善肌肉功能。患兒進入青春期，為了減輕弓形足及足下垂，可進行踝關(guān)節(jié)融合術(shù)。
(二)預(yù)后
本病預(yù)后一般較好，病程進展極其緩慢，發(fā)病后仍能存活數(shù)十年。本病可因心臟損害引起急性心衰而導(dǎo)致猝死。
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