染色體異常伴發的精神障礙
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人類常染色體異常多伴有明顯的軀體畸形和嚴重的智能障礙。性染色體異常則更易引發精神障礙。性染色體異常者除具有某些軀體特征外，部分患者有輕度智能缺陷或心理、人格發育的異常，易于產生行為偏離和社會適應困難，甚至出現精神障礙。由于這類患者的軀體征象有些并非很明顯，未能引起患者或家屬的注意，有時卻常因精神癥狀而首先就診于精神科。
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染色體異常伴發的精神障礙的病因
(一)發病原因
主要由于性染色體結構和數量的異常，導致睪丸或卵巢發育不全、性腺內分泌不足，干擾下丘腦-垂體-性腺(HPG)軸的功能而產生了精神障礙。XXY型精神障礙的產生原因，除了可能與大腦成熟缺陷和性腺-垂體-下丘腦軸障礙相關外，還與患者心理防御機制的薄弱，智能水平較低有關。這類患者智能障礙大多屬于邊緣狀態，據統計，智能水平較低的本綜合征比無智能障礙者易伴發精神障礙。治療，小劑量抗精神病藥和適量性激素聯合應用常可獲滿意療效，一般無需長期鞏固，在癥狀控制3～6個月后可停止服藥。
Tumer綜合征或先天性卵巢發育不全精神障礙的產生相關因素有：生物學因素：本病大多存在大腦發育缺陷，特別是右半球發育明顯受阻。由于卵巢發育不全內分泌不足，可影響性腺-垂體-下丘腦軸功能，雌激素過低，促性腺激素偏高，黃體生成素和卵泡激素水平明顯降低，這些都可以引發精神障礙。心理社會因素：由于第二性征發育不良，影響患者的心理健康，形成了特殊的個性，易出現社會適應困難，人際關系不良，內向、孤僻、行為被動、幼稚，缺乏抑制、易沖動，敏感、多疑易產生悲觀、害羞及敵意等，這些不良的性格傾向削弱了正常心理防御機制。促發因素：本病患者大多伴有智能發育障礙，而智能水平較低者比無智能障礙者更易發生精神障礙。
(二)發病機制
性染色體異常可以為數目或結構上的改變，如男性多1條X或Y染色體;女性多或少1條X染色體，或X染色體呈環狀、等臂等異常。從而導致睪丸或卵巢發育不全、性腺內分泌不足，干擾下丘腦-垂體-性腺(HPG)軸的功能。如XXY型，當情緒波動時血中黃體生成激素(LH)和尿促卵泡素(FSH)的含量急劇上升，癥狀緩解時則降至正常;XO型也存在雌激素值偏低、促性腺激素偏高的傾向，LH和FSH水平明顯降低，提示存在HPG軸功能障礙。同時影響大腦發育，出現成熟缺陷或發育受阻，這些構成本病發生的生物學基礎。由于性腺發育障礙，內分泌不足，第二性征發育不全，影響患者心理的健康成長，形成特殊的心理個性特征，削弱了正常的心理防御機制，當遇到某些應激因素時可誘發精神障礙。由于大腦成熟缺陷，智能發育較差，對所遇事物認識膚淺，理解范圍狹小，對精神障礙的產生有促發作用。
染色體異常伴發的精神障礙的癥狀
性染色體異常有4種基本類型，在男性為多1條X染色體的XXY型和多1條Y染色體的XYY型，在女性為少1條X染色體的XO型和多1條X染色體的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引發的精神障礙，臨床中最為常見。
1.XXY型 也稱先天性睪丸發育不全或Klinefelter綜合征。臨床上以睪丸和男性性征發育不全為主要特征，呈所謂宦官樣體態。全身皮膚細膩、毛發稀少，無胡須、腋毛和陰毛，睪丸小如黃豆、花生米或蠶豆樣大，陰莖短小、勃起不能或不堅，聲調尖細，喉結不明顯，乳房或乳頭輕度發育，身材多較高大并呈向心性肥胖，走路時身體左右晃動形同“企鵝樣”步態，無生育能力，精液檢查無活動精子。
其個性心理特征以不成熟性和被動性為著，表現為情緒冷漠、沉靜、膽怯、動作笨拙、難以合群、優柔寡斷、較少交友、缺乏上進力量和信心。這類患者對自身缺乏男子氣概經常感到不安，對其性功能低下和無生育能力甚為焦慮，形成強大的心理壓力。
約1/4患者智力發育低于正常水平，多屬輕度低下或邊緣性智力。智能水平較低者比無智能障礙者較易于伴發精神異常，多數患者智力測驗顯示言語智商比操作智商更低。腦電圖顯示多以慢α節律為背景，散見θ活動或可引出δ波，部分患者可有癲癇樣放電改變。皮紋學檢查，指紋中以尺箕為主;總指紋嵴數明顯低于正常，甚至不足100;atd角過大。檢查口腔黏膜細胞X染色質陽性;外周血染色體核型為47，XXY，或呈47，XXY/46，XY嵌合體，后者上述臨床特征則相對較輕。
約有10%～34%的患者伴發精神障礙，其精神癥狀并無特異性。常類似精神分裂癥或情感性障礙的躁狂抑郁發作，但多缺乏典型的核心癥狀和病程演變過程.既不像精神分裂癥那樣發生進行性衰退，也不像情感性障礙那樣躁狂、抑郁交替發作或頻繁循環;部分病人可出現性犯罪和其他反社會行為。臨床上可分為以下4型。
(1)情感型：以不同程度的情緒改變為主，或興奮高漲，或抑郁低落，類似躁狂抑郁癥狀群。
(2)精神分裂樣型：以幻覺、妄想為主，伴有某些思維障礙和行為紊亂等精神分裂樣癥狀。
(3)分裂情感型：兼有上述二者的特點，即在情緒異常的背景上，間雜有幻覺、妄想、思維或行為障礙。
(4)反社會行為型：主要表現為違法、違紀和明顯的性心理障礙，可能與其心理發育不成熟、性能力低下和缺乏與成年女性聯系的信心有關，這類患者在自認為與其性能力不足有關等不良處境中易于做出極端反應，危害社會。
2.XYY型 也稱XYY綜合征或超雄綜合征。臨床中多以身材高大為特征，常達190cm以上，可伴有面形特異和輕度身體不對稱現象，或面部多有結節囊腫狀痤瘡，少數患者可有運動不協調、震顫或其他神經“軟”體征。X線檢查顯示部分患者前臂尺橈骨呈骨性聯合。第二性征和外生殖器發育如常。這類患者的人格發育多自童年開始就偏離正常，少數成年后才得以顯露，其特點是以不成熟性、沖動性和不穩定性為突出，遇事缺乏耐心，興奮性易于增高，經受不住挫折，易激惹。
智能發育多屬正常范圍，一般偏于中下水平，10%～15%可有輕度智能障礙。腦電圖多見較慢的α節律和散在的θ波。CT檢查可有輕或中度腦室擴大或不對稱，提示腦發育不良。檢查口腔黏膜細胞為雙Y染色體，外周血染色體核型為47，XYY或47，XYY/46，XY嵌合體。
精神病學方面的表現可有以下幾種類型。
(1)人格偏離型：主要表現為環境適應不良，極易沖動或攻擊性強而不顧后果，以致發生暴力犯罪或其他反社會行為，有些患者事后雖能認錯，但遇事重蹈覆轍，不知悔改。
(2)精神分裂樣型：癥狀類似精神分裂癥，常出現妄想和某些思維障礙，但缺乏精神分裂癥特有的孤獨性和內向性，不發生進行性衰退。
(3)境遇型或反應型：特別是類偏執樣性格者，當處境不利或遇有應激因素時，易出現反應性妄想等癥狀。
(4)類躁狂型：較少見，可表現為情緒高漲、興奮話多、隨意花錢、聯想迅速等躁狂樣發作。
也有學者認為XYY綜合征患者的精神表現類似于輕微腦功能障礙(MBD)兒童，但不像MBD那樣到成年癥狀有所減輕或消失，可以說MBD兒童中可能有漏診的XYY個體。
3.XO型 也稱Tumer綜合征或先天性卵巢發育不全。臨床上以卵巢、子宮和女性性征發育不全及原發性閉經為主要特征，常伴有身材矮小和某些軀體外形的異常。如面部呈下頜短而內縮，雙耳大且位置較低，頸短，后發際低，間有蹼頸，盾狀胸，雙乳間距增寬，乳房或乳頭未發育，以及肘外翻等。外陰呈幼稚型，無陰毛。肛診檢查宮體極小或觸不到，B超顯示子宮及附件發育不全。
其個性心理特征以孤獨、幼稚、行為被動和缺乏控制、易于沖動為著。她們對自身過于矮小、無月經和缺乏正常女性特征尤為敏感，從而產生害羞和自卑心理，甚至嫉妒別人的戀愛和婚姻活動，這些很可能是一種繼發的心理過程。
部分患者可有輕度智力發育障礙或呈邊緣性智力，智力測查顯示操作智商受損明顯。
腦電圖可呈邊緣性異常或顯示低電壓。皮紋學改變，主要是總指紋嵴數明顯增多，可達200以上，雙掌猿線出現率增加和atd角增大。檢查口腔黏膜細胞X染色體陰性，外周血染色體核型為45，X或45，X/46，XX和45，X/46，Xi(Xq)等異常嵌合體。
本病的精神障礙并無特異性，伴發的精神癥狀多為精神分裂樣改變，常發生于嵌合型病例，以行為紊亂、幼稚、愚蠢為主，無目的地縱火、毀物、沖動、外跑;思維紊亂也很常見，有幻聽、幻視、被害和關系妄想，思維散漫或零亂;其次是幻覺和妄想，伴思維散漫或零亂，情感淡漠或癡笑、易激惹，無故哭笑或自語等。但病程演進不符合精神分裂癥的典型過程，常類似于低能患者中的精神病樣發作。部分患者可表現為類情感性精神障礙。可有躁狂或抑郁發作癥狀群及不同程度的情緒改變如情緒低落，痛苦少語，悲觀恐懼和焦慮不安等。
4.XXX型 也稱X三體綜合征或超雌綜合征。其表型比其他性染色體異常者更接近于正常人。約半數患者可有月經紊亂或反復自然流產史，1/4患者可有性征發育不全或原發性閉經。由于身體外形特征不著，臨床中常不易被發現。這類患者的心理個性多傾向于類分裂癥樣人格，且易受不良環境影響，導致人格偏離。可表現為倫理觀念淡薄，行為放蕩、粗野，甚至出現暴力、兇殺等反社會行為。其智能障礙程度，在多體x患者中女性比男性更為顯著。腦電圖可呈輕或中度異常，慢α節律和廣泛出現θ或δ液。檢查口腔黏膜細胞為雙X染色體，外周血染色體核型為47，XXX或47，XXX/46，XX嵌合體。
不良的教養環境和所存在的智力缺陷在精神和行為障礙的發生上具有重要作用，其表現常類似于精神分裂癥，如不進行細胞遺傳學檢查常易被誤診。
在精神科臨床中，這類患者雖然所占比例很小，但時有所見，特別是嵌合體病例，由于軀體外形特征不顯著或臨床醫生不注重詳細查體，往往容易導致誤診或漏診，從而混同于一般的功能性精神病。依據詳細的病史和軀體外形特征，如考慮有染色體異常的可能再進行細胞遺傳學檢查，以確定其異常的類型。結合精神癥狀的特點不難做出診斷。
染色體異常伴發的精神障礙的診斷
染色體異常伴發的精神障礙的檢查化驗
XXY型腦電圖顯示多以慢α節律為背景，散見θ活動或可引出δ波，部分患者可有癲癇樣放電改變。皮紋學檢查，指紋中以尺箕為主;總指紋嵴數明顯低于正常，甚至不足100;atd角過大。檢查口腔黏膜細胞X染色質陽性;外周血染色體核型為47，XXY，或呈47，XXY/46，XY嵌合體。
XYY型腦電圖多見較慢的α節律和散在的θ波。CT檢查可有輕或中度腦室擴大或不對稱，提示腦發育不良。檢查口腔黏膜細胞為雙Y染色體，外周血染色體核型為47，XYY或47，XYY/46，XY嵌合體。
XO型腦電圖可呈邊緣性異常或顯示低電壓。皮紋學改變，主要是總指紋嵴數明顯增多，可達200以上，雙掌猿線出現率增加和atd角增大。檢查口腔黏膜細胞X染色體陰性，外周血染色體核型為45，X或45，X/46，XX和45，X/46，Xi(Xq)等異常嵌合體。
XXX型腦電圖可呈輕或中度異常，慢α節律和廣泛出現θ或δ液。檢查口腔黏膜細胞為雙X染色體，外周血染色體核型為47，XXX或47，XXX/46，XX嵌合體。
染色體異常伴發的精神障礙的鑒別診斷
在鑒別診斷中應注意排除精神分裂癥和情感性障礙，染色體異常伴發的精神障礙的患者往往存在一定程度的智能缺陷，并常有一定的誘因，多數改變環境后緩解較快。有些病例還應注意同單純的性心理障礙、人格障礙和精神發育遲滯相區別。Klinefelter綜合征(先天性睪丸發育不全)伴發精神障礙由于本病患者的精神癥狀并無特異性，常以精神分裂癥、情感性精神病面貌出現，且有些患者的軀體癥狀并不明顯，加上醫生缺乏這方面認識，誤診情況也常發生;有些臨床醫生不注意詳細查體(特別是對外生殖器不于檢查)等原因而常被忽略，更易導致誤診。但只要臨床醫生對本病的外部體征有所警惕，及時作細胞遺傳學檢查，即可發現X染色質陽性，染色體核型改變，本病的診斷是不難的。
染色體異常伴發的精神障礙的預防和治療方法
這類染色體異常個體如能在青春期前被檢出，并從少年時期就開始注意進行心理教育干預工作，特別是使其能夠正確認識自身的缺陷，對提高心理防御能力和增強對不良應激因素的免疫力大有裨益，有助于避免或減少精神和行為問題的發生。
染色體異常伴發的精神障礙的西醫治療
(一)治療
這類精神障礙的治療，一般不需應用較長時間和較高劑量的精神藥物，更不宜采用傳統的電休克治療。多數病例較低劑量抗精神藥物短期在1～4周即可緩解，一般無需長期用，有報道隨訪1～2年精神狀態仍然保持良好，無復發跡象。癥狀恢復后，類躁狂抑郁發作者鞏固服藥1～3個月;類精神分裂樣改變者可延長服藥3～6個月，如病情保持穩定可終止服藥觀察。除藥物外，改善環境，消除誘因并常因此而獲得較為滿意的緩解。同時配合恰當的心理治療也甚為重要，目的在于增強和提高患者的心理防御能力。但某些類型，如XYY型中的一些變態行為或遺留的人格偏離則難于消除，如環境順利也可達到較長時間的緩解。至于性激素的配合應用，并非一定可取，有些病人應用后自我感覺良好，可能與其心理安慰作用有關，而非激素之功效。如若能夠早期發現，在兒童期即補充內分泌和心理調整，加強特殊教育等對預防精神障礙的發生是十分有益的。
(二)預后
目前尚缺少相關資料。
染色體異常伴發的精神障礙的護理
精神障礙的處理，以對因和對癥兩方面進行。往往先對癥后對因治療。
在治療過程中，應該密切觀察病情的變化，及時調節用藥。
養成科學合理的生活方式、飲食習慣經有助于疾病的治療。
較好的性格、心理將有助于減輕患病后精神癥狀的產生。
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