神經(jīng)精神疾病診斷學(xué)/假性肥大

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神經(jīng)精神疾病診斷學(xué)

運(yùn)動(dòng)障礙
- 營(yíng)養(yǎng)性障礙
  - 肌萎縮
  - 假性肥大

肌肉肥大，但彈力、肌力、腱反射均減弱則稱假性肥大。如果肌肉肥大而肌肉彈力、肌力、腱反射均正常則稱為真性肥大。

【病因和機(jī)理】

在假性肥大中，脂肪組織增加，可見(jiàn)大量脂肪細(xì)胞填充肌肉組織。晚期患者，肌纖維極不規(guī)則，甚至消失，完全由脂肪和結(jié)締組織替代。假性肥大多見(jiàn)于肌原性肌萎縮，病因不明，多數(shù)與遺傳有關(guān)。

【臨床表現(xiàn)】

多見(jiàn)于肌原性肌萎縮，可由真性肥大過(guò)渡而來(lái)。肌肉肥大而肌肉彈力、肌力、腱反射均減弱，多位于萎縮肌鄰近部位，可因病因不同而分而分布有異。如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥好發(fā)于三角肌與腓腸肌。

【鑒別診斷】

（一）肌營(yíng)養(yǎng)不良假肥大型（pseudohy pertrophic muscular dystrophy）　屬X一連鎖隱性遺傳，根據(jù)發(fā)病年齡和病情發(fā)展規(guī)律可分為下列兩型：

1.Duchenne型:多見(jiàn)于男性兒童。多數(shù)走路較晚，易跌，上學(xué)后跑步不快，或體育課不上，上樓費(fèi)力而引起家長(zhǎng)注意。發(fā)病年齡為4～8歲。病情逐漸加重，涉及骨盆帶、腰肌和背肌時(shí)，病陔脊柱前凸，兩腿分開，步行時(shí)骨盆上下擺動(dòng)，而呈現(xiàn)“鴨步”。自仰臥起立時(shí)，由于腹、髖、股部無(wú)力，患稱先須轉(zhuǎn)射俯臥，然后雙手支撐足背、膝訓(xùn)等處順序攀扶，方能直立，即所謂Cowers征。隨著病情發(fā)展，在3～5年內(nèi)逐漸出現(xiàn)肩胛帶肌無(wú)力，以致穿衣、舉臂等動(dòng)作困難。兩肩下垂，舉臂時(shí)，前鋸肌和斜方肌不能固定肩胛骨內(nèi)緣，使肩骨聳起而成翼狀，稱“翼狀肩”。患者肩帶肌、骨盆帶肌萎縮。雙側(cè)腓腸肌、有時(shí)臂肌、肩胛帶肌肥大而堅(jiān)實(shí)，稱為假肥大。腱反射消失，感覺(jué)正常。肌電圖檢查可見(jiàn)動(dòng)作電位時(shí)程縮短，波幅降低，多相波增多，產(chǎn)可有少量纖顫。部分病兒智能低下。血清中肌酸磷酸激（CPK）等增高。

2.Becker型:亦稱良性假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，常在10歲以后起病，進(jìn)展緩慢。開始為骨盆帶和大腿肌肉軟弱萎縮，在5～10年后涉及肩胛帶和上臂，平均至30歲失去行走能力。患者均示腓腸肌假肥大。病理、肌電圖、CPK等大致同Duchenne型。

（二）先天性肌強(qiáng)直（myotonica congenita）　見(jiàn)于兒童早期，為常染色體顯性遺傳。主要臨床特征為全身肌肉強(qiáng)直和肥大。表現(xiàn)為肢體活動(dòng)僵硬。動(dòng)作苯掘，靜止休息后或寒冷環(huán)境中癥狀加重。患兒常因吃飯時(shí)第一口且嚼后張口不能，久坐后立即站起能，站立后即起步不能。握手后不能立即放松，發(fā)笑后表情肌不能立即收回等引起旁人驚異。甚至跌倒時(shí)不能用手去支撐，上述癥狀均在重復(fù)運(yùn)動(dòng)后減輕或消失。檢查時(shí)可見(jiàn)患者全身骨骼肌肥大，叩擊肌肉可產(chǎn)生局部凹陷或肌球，消退遲緩。全身感覺(jué)正常。肌電圖可見(jiàn)一次收縮后引起一系列動(dòng)作電位。