粘液粘稠病
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粘液粘稠病(mucoviscidosis)，一種遺傳性疾病，侵犯外分泌腺。突出的表現為肺與胰臟受侵犯，并波及副鼻竇、膽管、腸、唾液腺和輸精管，其特征為汗液中氯化鈉含量增高和粘液的粘稠度增高，不易自管道排出，導致支氣管與胰管阻塞，從而引起反復發作的支氣管肺部感染，病人發熱、咳嗽、咯痰，痰粘稠不易咯出，胰管受阻，胰臟的各種消化酶不易流入腸道，引起消化不良，營養障礙。
多數患者在嬰兒期即開始有呼吸道癥狀。過去，多數患兒于10歲前死于肺部感染，自從抗生素廣泛應用以來，預后好轉。目前約1/2病人能活到18歲或更長。
病因和發病機理 粘液粘稠病又稱囊性纖維化或胰臟纖維囊性疾病，是因隱性基因遺傳的一種遺傳性疾病。歐洲與美洲的白種人患病率較高，非洲與東方人患此病者較少，男女患病率無差別。
外分泌腺是由具有分泌功能的細胞群組成的腺體，其分泌產物（粘液或非粘液）通過管道輸送至有關的臟器。
本病的特點為粘液的粘稠度增高、易變性、難溶解，汗液中的氯化鈉含量增高，病因至今未明，可能與下述因素有關。①粘液中鈣含量增高使粘液的通透性增高，水分容易透過而丟失，致使粘液的粘稠度增加。②病人呼吸道粘液的糖蛋白含量增高，可形成粘而有彈性的膠狀物。③呼吸道分泌物中的脂質含量增高，它和分泌物的稠粘與不溶解有一些關系。④由于粘液的粘稠度和分泌量增加，且病人血清中可能有一種纖毛活動抑制因素，使呼吸道柱狀上皮細胞的纖毛活動受抑制，導致支氣管阻塞，引起肺部反復感染、化膿性支氣管炎、支氣管擴張、肺不張、肺囊性纖維變、阻塞性肺氣腫和肺心病。胰臟由于粘稠的分泌物阻塞胰管，使胰腺管擴張，上皮變扁，小葉萎縮、纖維化與囊狀改變，病變可波及胰島，所以少數存活時間較長的病人可發生糖尿病。肝臟、副鼻竇、膽管、腸、唾液腺及輸精管也可受侵犯。
臨床表現 主要是呼吸道與消化道癥狀。病人有反復呼吸道感染，發熱、咳嗽、咯痰，有時咯血。肺部反復感染可繼發支氣管擴張、肺纖維化、阻塞性肺氣腫、自發性氣胸，最終導致肺心病與呼吸衰竭。約1/10新生兒發生胎糞腸梗阻。大便嵌塞、腸套疊和反復脫肛，見于較大兒童，多數病兒有胰外分泌腺功能不全，胰蛋白酶和其他胰酶含量減少，表現為大便次數多，量多，含脂肪多且有惡臭。患兒食欲好或食量大，但體重不增加，生長緩慢。在炎熱的環境下，若大量出汗可發生中暑。男性病人無精子的發生率比較高。
患兒營養及發育狀況差，早期多無異常體征，肺部病變加重時可出現支氣管擴張或氣道阻塞征象。晚期有紫紺和肺心病的表現。
診斷與治療 診斷除根據肯定的家族史或反復呼吸道感染或胰腺功能不全外，確診須依靠汗腺試驗陽性，兒童汗腺中鈉和氯含量均超過 70mFq/L有診斷意義。但在成人，此法不盡可靠，可投給腎上腺皮質激素數天后再測定。正常人汗液中原鈉與氯增高者可降低，但本病患者則否，因此有鑒別診斷意義。此外，十二指腸液作胰酶測定及男性病人無精子，對于診斷均有參考價值。
治療上應注意護理，給患者高蛋白低脂肪飲食。應改善氣道的清除功能，減少支氣管肺感染。可用化痰藥、祛痰藥、體位引流及支氣管擴張藥，并根據痰培養藥敏試驗選用抗生素，若有并發癥（如咯血、肺心病、呼吸衰竭、自發性氣胸）應及時處理。消化系統宜用腸溶胰酶，就餐時服藥，作補充療法，胎糞腸梗阻的嬰兒可先保守治療、灌腸、胃腸減壓，多數須手術治療，若汗液中電解質不足宜增加食鹽的攝入。
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