血色病性骨關節(jié)病
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本病是由于鐵代謝異常引起體內鐵含量過高，沉積于各內臟和器官而產生各種癥狀的一種疾病。臨床上分為自發(fā)性和繼發(fā)性兩種類型。前者是由于遺傳性鐵代謝失調所致，特征是鐵吸收過量，產生病理性鐵沉著，最后導致許多器官的功能障礙，以肝、胰、心、垂體最明顯。其典型臨床表現(xiàn)為肝大、糖尿病、皮膚色素沉著和性功能減退。有的病例可有全身無力、體重減輕、腹痛、呼吸困難和水腫等表現(xiàn)。繼發(fā)性血色病大多是繼發(fā)于長期反復大量輸血(如治療再生障礙性貧血時，輸血次數可達百次以上)和既往曾用鐵劑治療的情況下。亦可見于溶血性疾病、營養(yǎng)不良、維生素A缺乏及長期腹瀉等。
在正常人，體內總含鐵量為3～5g。鐵代謝障礙時，可能積蓄達25g以上。輸血時每1000ml全血含鐵500mg。一般認為輸入的鐵超過20g時，即將產生繼發(fā)性血色病。
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血色病性骨關節(jié)病的病因
(一)發(fā)病原因
由自發(fā)性或繼發(fā)性的原因，引起鐵代謝異常使體內鐵含量過高所致。
(二)發(fā)病機制
主要是在滑膜細胞內有大量含鐵血黃素沉積，有些關節(jié)軟骨發(fā)生鈣化，關節(jié)液內有焦磷酸鈣結晶。
自發(fā)性血色病鐵質積蓄于體內的機制尚不清楚。一般有以下三種學說：
1.肝內缺乏黃嘌呤氧化酶。
血色病在我國少見，僅有個案報道。在歐美等國家，常有因飲酒過多而引起肝硬化合并鐵過度沉積者，其發(fā)生率甚高。
血色病性骨關節(jié)病的癥狀
本病常發(fā)生于中老年人，尤其是50歲以上的人群組。男性多于女性，因為女性可在月經內定期排出鐵質，故少見，但在絕經期以后可出現(xiàn)此病。
在臨床上，本病的主要表現(xiàn)為進程緩慢的多關節(jié)病變。早期一般無癥狀，或具有類似骨關節(jié)病的癥狀和體征，如疼痛、腫脹、活動范圍受限等;常開始于掌指關節(jié)和近側指間關節(jié)，也可累及髖、膝、踝、足、腕、肩等較大的關節(jié)，也有個別患者累及脊椎。本病可有急性疼痛發(fā)作，發(fā)作時關節(jié)活動功能障礙，多發(fā)生于髖關節(jié)，為期2～3周，甚至更長，以后逐漸形成持續(xù)性疼痛，逐漸加重。其他關節(jié)如踝、膝、手部關節(jié)相繼發(fā)生急性疼痛，逐漸轉變?yōu)槌掷m(xù)性疼痛和晨間關節(jié)僵硬。關節(jié)病變的分布與患者的工作和外傷無關。
檢查時可發(fā)現(xiàn)關節(jié)腫脹，特別是掌指關節(jié)有明顯骨性腫大，運動受限，并有疼痛。腕掌、指間和跖趾關節(jié)有類似變化，但較輕。其他多處關節(jié)的活動范圍也受限。膝關節(jié)活動時可有“咿軋”聲，沒有滑膜增厚或積液現(xiàn)象，也無肌腱病變。脊柱可有正常生理弧度消失，活動受限，并有疼痛。嚴重型患者可出現(xiàn)所有癥狀與體征，輕者可僅有個別癥狀，甚至不出現(xiàn)關節(jié)癥狀。
血色病的診斷，除根據發(fā)病年齡、癥狀、體征，特別是肝大、糖尿病、性功能減退和皮膚色素沉著外，血清鐵增高，特別是轉鐵蛋白飽和度明顯增高，以及在周圍血內找到含鐵顆粒的巨噬細胞時即可確診。對可疑患者或臨床表現(xiàn)不明顯時，肝活組織檢查可明確診斷。
血色病性骨關節(jié)病的診斷
血色病性骨關節(jié)病的檢查化驗
血紅蛋白含量和白細胞、血小板計數，以及血細胞沉降率等均正常。類風濕因子陰性。在周圍血內可見有含鐵顆粒的巨噬細胞。肝功能正常，部分患者表現(xiàn)有輕度溴磺肽鈉排泄量下降。血清鈣、磷含量正常。尿糖和葡萄糖耐量試驗可出現(xiàn)異常。血清鐵含量增高，正常為14.3～26.9μmol/L(80～150μg/dl)。血清轉鐵蛋白飽和度增高(正常為30%)，有時可高達70%，甚至100%。
常規(guī)X線平片檢查時，可以發(fā)現(xiàn)掌指關節(jié)和近側指間關節(jié)的關節(jié)下有囊腫形成、骨侵蝕、關節(jié)間隙狹窄和骨贅形成。在腕骨和下尺橈關節(jié)亦有囊腫形成和侵蝕。少數遠側指間關節(jié)也可有變化。關節(jié)下囊腫最早出現(xiàn)，通常位于關節(jié)近側，常見的是掌骨頭部的關節(jié)下區(qū)有直徑1～3mm的圓形或卵圓形的小囊腫，周邊有界限清晰的硬化區(qū)。隨后出現(xiàn)關節(jié)間隙狹窄和骨贅形成。關節(jié)間隙狹窄不均勻，在關節(jié)受侵蝕處最為明顯。但關節(jié)間隙狹窄并不一定與囊腫形成相一致，有時可有數個關節(jié)下囊腫形成而無關節(jié)間隙狹窄;也可以有明顯的關節(jié)間隙狹窄而無囊腫形成。骨贅形成一般是關節(jié)嚴重受累的表現(xiàn)，但并不一定伴有明顯的關節(jié)間隙狹窄。腕骨內可有邊界清晰的囊腫，其直徑5～6mm，常為多發(fā)性;同一骨內也可有2～3個囊腫，常見于頭狀骨、鉤骨、舟骨和月骨。
部分患者的遠端尺橈關節(jié)和尺骨遠端也可能有改變。在尺骨遠端和莖突處可有數處囊腫和骨侵蝕。少數病例可在該關節(jié)的橈側出現(xiàn)囊腫，甚至在三角韌帶處顯示混濁陰影。
在膝、髖等較大關節(jié)的X線表現(xiàn)主要是軟骨混濁，此乃由于軟骨鈣化或鐵質沉積之故。
血色病性骨關節(jié)病的鑒別診斷
此病有時易與類風濕關節(jié)炎相混淆，應進行鑒別。由于關節(jié)液內有焦磷酸鹽結晶，亦應與軟骨鈣質沉著即假性痛風鑒別;由于血色病性骨關節(jié)病有特殊病變分布和影像學上的表現(xiàn)，不難作出鑒別。
血色病性骨關節(jié)病的并發(fā)癥
在掌指關節(jié)和近側指間關節(jié)下有囊腫形成和骨贅形成。
血色病性骨關節(jié)病的預防和治療方法
(一)治療
本病的治療主要是采取放血療法，以逐漸減少血內的鐵含量。但放血不能用以預防骨關節(jié)病的發(fā)生，也不能阻止其發(fā)展。用腸溶性阿司匹林或其他水楊酸制劑可減輕關節(jié)癥狀。對癥狀嚴重的髖關節(jié)可做截骨術，效果較好;但要注意，患者的全身情況一般較差，肝、胰、垂體可能都有病變，腎上腺功能也大多不足，很難耐受大手術，應慎重對待。
(二)預后
預后欠佳。
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