骨髓-胰腺綜合征
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骨髓-胰腺綜合征又稱為Pearson綜合征，是一種線粒體病，由于線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進(jìn)的多系統(tǒng)損害。
目錄 |
骨髓-胰腺綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
(二)發(fā)病機(jī)制
骨髓-胰腺綜合征的癥狀
臨床特點(diǎn)除出生不久即發(fā)現(xiàn)貧血，還有胰腺外分泌功能不全，乳酸水平增高，偶有乳酸性酸中毒，最后發(fā)生肝腎功能衰竭。
根據(jù)本病的特點(diǎn)，一般不難做出鐵粒幼細(xì)胞貧血的診斷。但需與特發(fā)性，及繼發(fā)性的鐵粒幼細(xì)胞貧血相鑒別。因此，必須根據(jù)詳細(xì)的病史與體檢綜合考慮，以及進(jìn)行家族調(diào)查。
骨髓-胰腺綜合征的診斷
骨髓-胰腺綜合征的檢查化驗(yàn)
1.外周血 血紅蛋白減低，低色素性貧血的特征很明顯，血涂片紅細(xì)胞形態(tài)常呈雙向，即可見形態(tài)正常和不正常的兩類細(xì)胞。紅細(xì)胞明顯大小不均;異形、靶形、橢圓形和點(diǎn)彩紅細(xì)胞增多。網(wǎng)織紅細(xì)胞減少。白細(xì)胞及血小板數(shù)減少。紅細(xì)胞的滲透脆性呈明顯不一致性，可增高亦可降低。
2.骨髓像 骨髓中紅系細(xì)胞過度增生，鐵染色顯示含鐵血黃素顯著增多，鐵粒幼細(xì)胞增至80%～90%，并可見到約10%～40%的環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞，后者大多為中晚幼紅細(xì)胞。血涂片中亦可發(fā)現(xiàn)鐵粒幼細(xì)胞。偶爾出現(xiàn)巨幼樣紅細(xì)胞，可能為伴有葉酸缺乏。
3.血清鐵大多增高 鐵飽和度常顯著增加，鐵動(dòng)力學(xué)研究通常顯示血漿鐵清除率加快，為正常的1/4～1/2;鐵利用率減低，約為正常的1/5～1/3。
4.紅細(xì)胞內(nèi)FEP減少或在正常下線 紅細(xì)胞內(nèi)FEC大多正常。吡哆醇治療無(wú)效的病例，F(xiàn)EC可很高，而FEP顯著減少。用51Cr測(cè)出的紅細(xì)胞生存時(shí)間正常或稍縮短，紅細(xì)胞平均壽命40～100天。
5.一些患者在色氨酸負(fù)荷加重時(shí)，尿中黃尿酸(4，8-二羥基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代謝異常。
6.肝活檢 顯示鐵質(zhì)沉積，不輸血者之肝臟也可有同樣的改變，常伴無(wú)癥狀的細(xì)小結(jié)節(jié)狀肝硬化，與遺傳性血色病的肝臟病變很相似。
7.根據(jù)病情、臨床表現(xiàn)、癥狀、體征選擇心電圖、B超、X線等檢查。
骨髓-胰腺綜合征的鑒別診斷
本病需與地中海貧血鑒別。而地中海貧血患者可同時(shí)伴發(fā)鐵粒幼細(xì)胞貧血。由于珠蛋白合成顯著減少，多余的血紅素可反饋抑制ALA合成酶，導(dǎo)致鐵粒幼細(xì)胞貧血。
骨髓-胰腺綜合征的并發(fā)癥
骨髓-胰腺綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
本病缺乏有效的治療方法。
(二)預(yù)后
預(yù)后多較差。病變程度較輕者生存期較長(zhǎng)，有人報(bào)道20歲以上仍生存者其貧血可恢復(fù)。
骨髓-胰腺綜合征吃什么好？
骨髓-胰腺綜合征的食療(以下資料僅供參考，詳細(xì)需咨詢醫(yī)生)
1、血糯紅棗粥
做法：將血糯米五十克、紅棗十枚與適量的冰糖，一起熬煮成粥即可。
做法：將桂圓二十個(gè)、蓮子五十個(gè)，加適量清水，煮至蓮子軟熟即可。
骨髓-胰腺綜合征患者吃什么對(duì)身體好?
1、 飲食中應(yīng)注意高蛋白、維生素B族和維生素C、E的食品及含鐵豐富的飲食。
3、 還應(yīng)多食用黑木耳、香菇、黑豆、芝麻等食品。
骨髓-胰腺綜合征患者吃什么對(duì)身體不好?
盡量少喝茶。
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