高胱氨酸尿癥
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高胱氨酸尿癥或稱同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)又稱假性Marfan綜合征，是含硫氨基酸代謝病之一為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號(hào)染色體短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分別報(bào)告。發(fā)病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰，本病除引起骨骼異常及眼部病變，可引起血管和腦病變，兒童腦卒中應(yīng)排除本病的可能。
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病因
高胱氨酸尿癥為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號(hào)染色體短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代謝障礙而致病。
臨床表現(xiàn)
(1)病人典型的骨骼表現(xiàn)是高個(gè)的纖弱體型肢體細(xì)長、蜘蛛樣細(xì)長指趾肌肉細(xì)弱、弓形足、脊柱側(cè)凸及后凸等毛發(fā)淡黃、稀少和質(zhì)脆皮膚常見面頰發(fā)紅有網(wǎng)狀青斑可出現(xiàn)一側(cè)或雙側(cè)眼球晶狀體移位，通常為向下移位智力發(fā)育遲滯等。
(2)輕度精神衰退是惟一的神經(jīng)系統(tǒng)異常，是本病與Marfan綜合征的鑒別點(diǎn)，后者智力不受損害。可因血小板異常促進(jìn)凝血及腦動(dòng)脈血栓形成腦梗死，顯然與血栓形成性和栓塞性動(dòng)脈閉塞有關(guān)，疾病晚期可出現(xiàn)冠狀動(dòng)脈腦動(dòng)脈及腎動(dòng)脈增厚和纖維變性，有的病人青春期可死于冠狀動(dòng)脈閉塞，心肌病變可成為腦動(dòng)脈的栓子來源，引起偏癱和失語等。
(3)血液腦脊液和尿液中高胱氨酸(homocystine)增高是遺傳性胱硫醚合成酶缺乏導(dǎo)致胱硫醚合成不足血漿蛋氨酸水平升高。
2.5N-甲基四氫葉酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型表現(xiàn)為智力障礙，Marfan病的骨骼異常眼部無晶狀體移位側(cè)視時(shí)出現(xiàn)眼震上肢辨距不良偶有癲癇發(fā)作、血小板減少及氮質(zhì)血癥等。
3.5,10N-甲烯四氫葉酸還原酶(5,10N-methylidynel-netetrahydrofolatase)缺乏型除骨骼異常和眼癥狀可見近端肌力減弱肌病樣步態(tài)、多發(fā)性腦梗死、癡呆癇性發(fā)作及多發(fā)性神經(jīng)病等多發(fā)性神經(jīng)病可能與葉酸缺乏有關(guān)此型與氰鈷胺還原酶缺乏型的癥狀相對(duì)較輕，存活時(shí)間較長。
診斷
根據(jù)臨床癥狀如典型骨骼發(fā)育畸形晶狀體移位等眼癥狀、智力發(fā)育遲滯及精神衰退，伴血栓形成性或栓塞性血管閉塞病變血漿高胱氨酸、蛋氨酸增高。
治療
1.嚴(yán)格限制食物中蛋氨酸的攝入量采用低蛋氨酸膳食，有報(bào)告自新生兒期限制蛋白攝入，有時(shí)智力可達(dá)到與正常兒相近的水平。可服用大劑量維生素B6，250～500mg/d，因其是胱硫醚合成酶的輔酶(cystathioninesynthetasecoenzyme)可減少高胱氨酸的分泌，對(duì)緩解神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如智力好轉(zhuǎn)等有一定作用。如發(fā)生血管病變，抗凝劑可阻止血管進(jìn)一步閉塞。
2.5-N-甲基四氫葉酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型或氰鈷胺還原酶缺乏型可用維生素B12治療，甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型可試用葉酸治療用藥后雖尿中高胱氨酸排出減少，但臨床癥狀不見改善。發(fā)生腦梗死應(yīng)對(duì)癥治療。
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