小兒多發性內分泌腺瘤Ⅱ型
| A+醫學百科 >> 小兒多發性內分泌腺瘤Ⅱ型 |
多發性內分泌腺瘤綜合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病，有多個內分泌腺發生腫瘤，且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質，因而引起極其復雜而且多變的內分泌征群。Ⅱ型以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進三者并存為特點、又稱Sipples syndrome。
目錄 |
小兒多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的病因
(一)發病原因
本病征病因未明，具有顯著的家族傾向，為常染色體顯性遺傳。多為常染色體顯性遺傳。
(二)發病機制
發病機制目前尚未明了，以兒童為多。
小兒多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的癥狀
本癥MENS Ⅱ型是以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進三者并存為特點。
1.甲狀旁腺功能亢進(增生或腺瘤) 占50%，表現為高鈣血癥。
2.嗜鉻細胞瘤 占70%～80%，70%呈家族性。10%臨床上無癥狀，90%呈嗜鉻細胞瘤臨床特征。多為雙側腎上腺髓質，與散發性嗜鉻細胞瘤不同，以分泌腎上腺素為主。少數伴發神經纖維瘤病及小腦-視網膜綜合征。
3.甲狀腺髓樣癌 占80%～92%，為起源于甲狀腺C細胞的腫瘤。臨床上除符合癌征特點的甲狀腺腫大外，將因分泌降鈣素及多種異源性激素(ACTH、VIP、5-HT等)而引起多種臨床癥群：皮膚潮紅、腹瀉、消化性潰瘍、高血壓，但血清鈣并不低甚而偏高;測定血降鈣素升高。
本綜合征的主癥是甲狀腺髓樣癌及嗜鉻細胞瘤，對于臨床上首先出現的任何病征，都應按MEN的可能存在進行檢查。
小兒多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的診斷
小兒多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的檢查化驗
1.激發試驗 單純性嗜鉻細胞瘤用胰高血糖素或酪胺做激發試驗均呈陽性，若嗜鉻細胞瘤合并其他內分泌腺腫瘤，特別是甲狀腺髓樣癌時，則酪胺試驗陰性，胰高糖素呈陽性反應。
2.血液檢查 尿VMA、 血糖、血去甲腎上腺素、腎上腺素及降鈣素可有明顯升高， 血電解質、T3、T4、醛固酮、皮質醇及胰高血糖素等須做常規檢查。測定血液各種激素濃度如生長激素、降鈣素、甲狀旁腺激素、血糖5-羥胺等，便于早期診斷本病征。
影像學檢查尚可檢出消化性潰瘍、巨結腸等病變。如X線、B超、CT掃描等發現甲狀旁腫瘤、嗜鉻細胞瘤和甲狀腺髓樣癌，腎上腺瘤等，或發現腎上腺轉移癌，頸部、腹膜后淋巴結腫大等。
小兒多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的鑒別診斷
本癥須與MENSⅠ、Ⅲ型鑒別。本癥MENS Ⅱ型是以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進三者并存為特點。Ⅰ型為甲狀腺、垂體、腺學腫瘤為主;Ⅲ型以多發性神經瘤伴甲狀腺髓樣癌及(或)腎上腺嗜鉻細胞為主。
小兒多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的并發癥
患者尚可伴發有陣發性高血壓，多發性神經瘤，巨結腸癥，黏膜神經瘤，消化性潰瘍，高鈣血癥等。
小兒多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的預防和治療方法
(一)預防
本病征病因未明，可能與子宮內受病理因素影響，或下丘腦-垂體軸功能受損害有關。有人認為本病為X性連鎖遺傳。因此應參考遺傳性疾病預防措施。
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史、血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)等。
在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。
病因尚未完全闡明，應作好遺傳學咨詢工作，作好孕期的各項保健工作。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。
(二)預后
癌變迅速破壞者預后不良。
小兒多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的西醫治療
治療原則為針對主要的內分泌腺亢進采取相應的措施。腫瘤可手術切除，或做放療或化療。
1.甲旁亢的藥物治療
(2)高血鈣危象處理：糾正脫水、酸中毒及電解質紊亂。降鈣素主要對維生素D中毒，長期臥床效果好。
口服磷酸鹽合劑1～1.5g/d。糖皮質激素靜注或口服，潑尼松至少用1個月才能判定是否有效。惡性病如白血病等效果較好。
2.皮質醇增生癥 國外用噻庚啶治療皮質醇增多癥，為抗血清素，副作用較小。可獲得近期的和較遠期的臨床和生化方面的緩解。
治療劑量成人8mg/d，遞增至24mg/d。療程3～6個月。
參看
| 關于“小兒多發性內分泌腺瘤Ⅱ型”的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無留言 | |
| 添加留言 | |