小兒乳糜瀉
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乳糜瀉又稱麩質(gluten)過敏性腸病。過去由于病因不明，也曾稱之為特發(fā)性吸收不良綜合征?，F(xiàn)已證明本病是由于進食麥類食物，包括小麥、大麥及黑麥，機體對其中所含蛋白質成分麩質產(chǎn)生過敏所致。燕麥是否可引起本病，尚有不同意見，至少為害較輕。這種過敏反應，使小腸上部黏膜發(fā)生廣泛病變，臨床表現(xiàn)脂肪瀉等吸收不良癥狀，且是一種終身性疾病。
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小兒乳糜瀉的病因
(一)發(fā)病原因
1.致病因素 麥類中的麩質(俗稱面筋)是一種復合的植物蛋白。它可分解為4種蛋白質，即麥膠蛋白(gliadin)，又稱醇溶麩蛋白;麥谷蛋白(glutenin);白蛋白及球蛋白。其中麥膠蛋白是本病的致病因素。
2.與遺傳的關系 病兒一級親屬中本病患病率約為2%～3%，如作小腸黏膜活檢，10%親屬小腸黏膜具有本病典型改變，明顯高于一般人群。同卵雙胎同時患病者約占70%。這些都說明本病發(fā)病與遺傳相關。通過白細胞抗原測定，發(fā)現(xiàn)本病發(fā)病與HLA抗原B8、DR3、DR7、DQ、W2及DR4相關,80%～90%病人為HLA-B8陽性者。人群中HLA-B8較多的地區(qū)，本病發(fā)病率也較高，如愛爾蘭西南地區(qū)。
(二)發(fā)病機制
1.發(fā)病機制 麥膠蛋白引起小腸黏膜損傷的機制尚不完全清楚。有認為與腸黏膜缺乏一種肽酶，使麥膠蛋白不能被分解而沉積在腸黏膜相關;但該肽酶并不呈長期缺乏。故目前多傾向認為發(fā)病與免疫相關，免疫機制尚不明。有認為麥膠蛋白作為抗原與抗體結合，形成免疫復合物，后者可促使T及K(殺傷)淋巴細胞在腸黏膜聚集，通過細胞免疫反應損傷腸黏膜。未經(jīng)治療的病人血清中可測到抗麥膠蛋白IgA抗體。也說明本病與免疫有關。
2.病理 小腸上部黏膜病變廣泛是本病特點之一。黏膜變平，有淺溝將其分隔呈不規(guī)則溝回狀。鏡下絨毛萎縮、變短，其至變平，使小腸吸收面積顯著減少，陷窩上皮增生，使陷窩加深、扭曲。絨毛上皮細胞表面不整齊，胞漿內(nèi)有空泡形成。上皮細胞間有淋巴細胞浸潤，固有層有慢性炎性細胞(漿細胞、B淋巴細胞等)浸潤。雖絨毛縮短、隱窩延長也可見于其他疾病，如輪狀病毒腸炎、藍賈第鞭毛蟲病及熱帶口炎性腹瀉等，但這些疾病無上皮細胞改變，且黏膜變薄，本病黏膜厚度正常。牛奶或豆蛋白腸病、免疫缺陷病等腸道病變，多為斑片狀，絨毛也僅表現(xiàn)為部分萎縮，與本病黏膜病變廣泛有所區(qū)別。
小兒乳糜瀉的癥狀
嬰兒未吃麥食前不會發(fā)生本病，以后各年齡均可發(fā)病，但以1～2歲為發(fā)病高峰，但不同地區(qū)、不同年份可有所差異。發(fā)病大多隱襲，常在數(shù)月、數(shù)年才明確診斷。病情輕重差異很大，輕者可完全無癥狀，只藉家族史及小腸活檢證實;嚴重者表現(xiàn)為嚴重小腸吸收不良。典型病例表現(xiàn)如下：
1.消化道癥狀 多數(shù)病人具有慢性腹瀉、脂肪瀉等吸收不良癥狀，如糞便色淡、油脂狀、惡臭，每天排便2～3次，也可每天1次，但便量很多，腹瀉可間歇性加重，變?yōu)?a href="/w/%E6%B0%B4%E6%A0%B7%E4%BE%BF" title="水樣便">水樣便，易致脫水、電解質紊亂。但少數(shù)病兒可無腹瀉，甚至發(fā)生便秘。病兒多有厭食，但偶見食欲反增加。其他癥狀尚有嘔吐、腹痛、腹脹及脫肛等。
2.生長發(fā)育落后 由于吸收不良身高、體重常明顯落后，生長速度緩慢。肌肉消瘦，尤以肢體近端明顯。約30%病兒可并有牙釉質發(fā)育不良，停食麥膠蛋白后，也可恢復。
3.其他營養(yǎng)缺乏癥 常見的有由于鐵、葉酸吸收不良致營養(yǎng)性貧血，病兒表現(xiàn)面色蒼白。由于蛋白吸收不良及失蛋白腸病，可致低蛋白血癥，嚴重時致營養(yǎng)不良水腫。脂肪吸收不良可致脂溶性維生素吸收不良，引起維生素A、D、E及K缺乏的相應癥狀。
4.精神癥狀 可有煩躁、性格改變及睡眠紊亂等。 病兒多有吸收不良綜合征的實驗室檢查異常，如糞脂增加，血清胡蘿卜素降低、木糖吸收試驗減少，血紅蛋白降低，低蛋白血癥，及脂溶性維生素缺乏癥的檢查所見，但這些異常只能證明存在吸收不良，并不能肯定吸收不良是由本病所致。本病確診需根據(jù)：
2.飲食療法 飲食療法即飲食中去除一切含麥膠的食物后，癥狀迅速消失，體重開始增長。在未獲取小腸黏膜標本前，不宜先采用飲食治療，因一旦癥狀改善，難以肯定是自然恢復，還是飲食療法的效果。具備上述二條即可初步診斷為本病。
3.誘發(fā)試驗 誘發(fā)試驗陽性，即重新試給含麥膠蛋白的飲食后，無論癥狀是否復發(fā)，小腸病理改變又重現(xiàn)，即可確診為本病。2歲以上病兒是否需作誘發(fā)試驗尚有爭論，2歲以下一般都主張進行，因為此年齡一些其他疾病也可引起類似的小腸病理改變。誘發(fā)試驗應在開始飲食療法后2年，待小腸黏膜病理改變完全恢復正常時再進行。為了避免出現(xiàn)嚴重癥狀，可給少量麥食，如每天1～2片面包，多數(shù)病兒可以耐受，常需2年或2年以上腸黏膜才重新出現(xiàn)典型病理改變。近年發(fā)現(xiàn)，未經(jīng)治療的病兒血C3補體偏低，不足半數(shù)病兒IgM降低，血清抗麥膠蛋白IgA抗體、抗網(wǎng)硬蛋白(reticulin)抗體及抗肌內(nèi)膜(endomysium)抗體可呈陽性，敏感、特異性均較高。結合小腸活檢即可診斷。這些抗體在飲食治療后可消失，誘發(fā)試驗又可重新出現(xiàn)。
小兒乳糜瀉的診斷
小兒乳糜瀉的檢查化驗
1.血常規(guī)和生化檢查 血常規(guī)檢查常為大細胞性貧血，也可為正細胞性貧血或混合性貧血。血清鉀、鈉、鈣、鎂、磷等均可降低，血漿白蛋白、膽固醇、磷脂和凝血酶原也可降低，嚴重病例血清葉酸、胡蘿卜素和維生素B12均可降低。
2.小腸吸收不良的測定 脂肪定量的研究是測定脂類吸收不良的最好的方法，可以通過在相同的間隔時間內(nèi)口服相同克數(shù)的脂肪，在72h內(nèi)測定糞便脂肪的排泄情況，由此可以算出脂肪吸收的百分數(shù)，正常時大于94%。由于本實驗需要準確地收集大便，小嬰兒有時收集全部大便有一定困難，因此應用受到限制?？诜?a href="/w/%E6%9C%A8%E7%B3%96" title="木糖">木糖試驗，即1h血清木糖試驗常被應用。在體重30kg以下兒童口服5mg木糖或14.5～25mg/m2，隨后測定血清60min時的木糖含量，不過本試驗的假陽性和假陰性率較高，限制了其應用。
3.小腸滲透性試驗 滲透性試驗是根據(jù)小腸黏膜對糖的滲透性來設計的一項非創(chuàng)性試驗。麥膠性腸病的病人由于小腸黏膜面積的減少，小分子的甘露醇和鼠李糖(6-去氧-L-甘醇糖)吸收減少。而由于細胞內(nèi)的通道增大或由于細胞膜的病變使大分子的乳果糖和纖維二糖吸收增多，這使其二糖與單糖的比率下降，提示麥膠性腸病的診斷。雖然這一試驗對空腸黏膜異常有較高的敏感率，但它的特異性較低，假陽性率主要發(fā)生在由于其他疾病如Crohn病等引起黏膜異常的病人。
4.抗麥膠抗體的測定 通過測定血清中的抗麥膠抗體，可以幫助本病的診斷，敏感度很高，接近100%。另外還可以在血清中測到抗網(wǎng)硬蛋白及抗肌內(nèi)膜抗體，此時有利于本病的診斷。
5.小腸黏膜活組織檢查 應用小腸活檢管經(jīng)口腔插入小腸的各個部位采取黏膜標本，進行活組織檢查或應用小腸鏡對空腸上段及全結腸鏡對回腸末端進行直觀和活檢。 X線鋇劑檢查，鋇劑通過小腸時間延長，空腸彌漫擴張，黏膜皺襞變平或消失。其他還應常規(guī)做心電圖、B超等檢查。
小兒乳糜瀉的鑒別診斷
與慢性腹瀉病，脂肪瀉和營養(yǎng)不良癥患兒鑒別，通過實驗室檢查和臨床特點可確診。
小兒乳糜瀉的并發(fā)癥
常并發(fā)營養(yǎng)不良、生長落后，腹瀉加重時常伴脫水、酸中毒，甚至引起休克(乳糜瀉危象)，尚可有關節(jié)炎、慢性原因不明的肝炎和嚴重的牙釉質發(fā)育不良等。
小兒乳糜瀉的預防和治療方法
主要做好遺傳學咨詢工作。
小兒乳糜瀉的西醫(yī)治療
(一)治療至今還沒有能夠治愈麩質過敏癥的藥物。但對于麩質過敏癥病人避免毀壞他們腸絨毛和相關癥狀的惟一辦法就是保持無谷蛋白的飲食。需終身限制含麥膠蛋白的食品，包括小麥、大麥、黑麥及燕麥等。食用大米、玉米無妨。限食后1周，癥狀多可改善，重癥病例恢復略晚。身高、體重恢復增長。長期嚴格限制麥食，并無副作用，且可減少成年后發(fā)生消化道惡性腫瘤的危險。治療早期需補充缺乏的營養(yǎng)素，如脂溶性維生素、鐵劑及葉酸等。病兒雙糖酶活性雖常降低，但罕見引起糖耐受不良，除非出現(xiàn)癥狀，可短期限食雙糖，一般無須限制。
(二)預后本癥為一永久性狀態(tài)，但確診后終身限制含膠麥蛋白飲食則預后良好。通過不含谷蛋白的飲食達到正常、健康的生活，但卻無法痊愈。
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