小兒葉酸缺乏病
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葉酸(folic acid)是一種水溶性B族維生素，由于葉酸與出生缺陷、心血管疾病關(guān)系等的研究逐步深入，它已成為極其重要的微量營養(yǎng)素。在臨床上因葉酸缺乏引起的神經(jīng)管畸形及巨幼紅細(xì)胞性貧血在我國的西北、華北和西南地區(qū)農(nóng)村尚不少見，需加強(qiáng)防治工作。
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小兒葉酸缺乏病的病因
(一)發(fā)病原因
1.攝入不足 母親在哺乳期少攝入富含葉酸的食物如肝、腎、雞蛋、豆類、綠葉蔬菜等;單純母乳喂養(yǎng)未及時添輔食、人工喂養(yǎng)不當(dāng)及嚴(yán)重挑食、偏食的小兒易患此癥。葉酸不耐熱，經(jīng)加熱后約50%～90%被破壞。
2.需要量增加 本病多見于6～18個月的嬰兒，生長發(fā)育迅速，對營養(yǎng)物質(zhì)需要量相對增加，若未及時添加輔食或添加質(zhì)和量不足均易發(fā)生本病。
3.疾病因素 感染時葉酸需要量增加，特別在腹瀉時影響葉酸的吸收，肝臟病影響葉酸的代謝，營養(yǎng)不良者攝取葉酸不足，這些疾病均可致葉酸的缺乏。
4.需要量增加 維生素C缺乏時，不能使葉酸轉(zhuǎn)化為活性四氫葉酸。葉酸能代替維生素C參與酪氨酸代謝，當(dāng)維生素C缺乏時，可引起機(jī)體對葉酸的需要量增加，造成葉酸不足。
5.結(jié)合酶的活性降低 鋅作為葉酸結(jié)合酶的輔助因子，對葉酸的吸收亦起重要作用。缺鋅可降低結(jié)合酶的活性，并可減少結(jié)合酶的量而降低葉酸的吸收。
6.藥物影響 一些抗驚厥藥物可抑制葉酸的吸收，阿司匹林可降低葉酸與血漿蛋白結(jié)合能力，從而使儲備型葉酸減少而增加葉酸的排出量。廣譜抗生素抑制了腸道細(xì)菌，減少葉酸合成亦可促發(fā)本病。
(二)發(fā)病機(jī)制
葉酸是一組由蝶酸與谷氨酸結(jié)合而成，化學(xué)名稱為蝶酰谷氨酸(pteroylglutamic acid)的一類化合物的統(tǒng)稱。食物中多以多谷氨酸葉酸的形式存在，在腸道經(jīng)葉酸結(jié)合酶水解為單谷氨酸葉酸而被腸黏膜吸收，經(jīng)甲基化和還原作用，形成甲基四氫葉酸等多種活性形式發(fā)揮生理作用。肝臟是葉酸的主要儲存部位，占體內(nèi)葉酸總量的50%左右，肝臟每天釋放約0.1mg葉酸至血液，以維持血清葉酸水平。血液及組織液中的葉酸主要是5-甲基四氫葉酸。葉酸通過尿及膽汁排出，又經(jīng)腎及小腸吸收，排出量極少，糞便排出量因腸道細(xì)菌可合成葉酸而難以確定。
葉酸為一種輔酶，為一碳單位的傳遞體，參與甲基的轉(zhuǎn)移反應(yīng)，包括氨基酸內(nèi)在轉(zhuǎn)換，嘌呤環(huán)的形成等，所以葉酸在細(xì)胞DNA、RNA合成中起著重要作用。葉酸參與血紅蛋白及甲基化合物如腎上腺素、膽堿等的合成。因此，葉酸對細(xì)胞分裂、增殖和組織生長有極重要的作用。
小兒葉酸缺乏病的癥狀
發(fā)病大多緩慢，主要表現(xiàn)為貧血，其次為消化道癥狀，如舌炎、胃炎等。
1.消化系統(tǒng)癥狀 舌痛、舌乳突萎縮、舌面光滑、舌質(zhì)絳紅以及口角炎、口腔黏膜小潰瘍等。少數(shù)可出現(xiàn)黃疸。常見食欲減退、食后腹脹，常見腹瀉，也可有便秘，患兒逐漸消瘦，頭發(fā)黃、細(xì)、干、疏，肝脾腫大。
2.貧血 葉酸缺乏在嬰兒時會引起有核巨紅細(xì)胞性貧血，本病發(fā)病緩慢常不被家長注意。全身癥狀輕重和貧血程度不一定成正比。患兒膚色蒼黃，口唇、瞼結(jié)膜、甲床蒼白，也有時并發(fā)缺鐵性貧血癥狀，因而易致誤診。
3.神經(jīng)管畸形 孕婦在懷孕早期如缺乏葉酸，其生出畸形兒的可能性較大。發(fā)生脊柱裂、腦脊膜膨出、無腦畸形等。有時并發(fā)維生素B1缺乏而表現(xiàn)末梢神經(jīng)癥狀。
4.其他 膳食中缺乏葉酸將使血中高半胱氨酸水平提高，易引起動脈硬化，誘發(fā)結(jié)腸癌和乳腺癌等。
1.亞臨床葉酸缺乏 臨床表現(xiàn)無明顯異常，但生物化學(xué)檢查有所改變。
(1)第一期：為早期負(fù)平衡，表現(xiàn)為血清葉酸低于6.8nmol/L(3ng/ml)，但體內(nèi)紅細(xì)胞葉酸儲備仍大于454nmol/L(200ng/ml)。
(2)第二期：紅細(xì)胞葉酸低于363nmol/L(160ng/ml)。
(3)第三期：DNA合成缺陷，體外脫氧尿嘧啶抑制試驗陽性，粒細(xì)胞過多分裂。
2.臨床葉酸缺乏 即第四期，根據(jù)喂養(yǎng)史，臨床表現(xiàn)，實驗室檢查所見而診斷，表現(xiàn)為巨幼紅細(xì)胞性貧血。
小兒葉酸缺乏病的診斷
小兒葉酸缺乏病的檢查化驗
1.血清葉酸含量 為反映近期膳食葉酸攝入情況的指標(biāo)。血清葉酸正常值為11.3～36.3nmol/L(5～16ng/ml)，血清葉酸<6.8nmol/L(3ng/ml)表示缺乏。
2.紅細(xì)胞葉酸含量 為反映體內(nèi)組織葉酸的儲備情況的指標(biāo)。當(dāng)紅細(xì)胞葉酸<318nmol/L(140ng/ml)時表明缺乏。
3.血漿同型半胱氨酸含量 當(dāng)受試者維生素B6及維生素B12營養(yǎng)狀況適宜時，血漿同型半胱氨酸可作為反映葉酸狀況的敏感指標(biāo)。葉酸缺乏者血中葉酸水平降低，而血漿同型半胱氨酸含量增高，一般以同型半胱氨酸含量>16μmol/L表示高于正常。其正常值為5～15μmol/L，當(dāng)血漿同型半胱氨酸濃度升高，反應(yīng)細(xì)胞內(nèi)葉酸水平缺乏或依賴葉酸反應(yīng)的功能受到損傷，但缺乏特異性，可以通過服用葉酸后血漿同型半胱氨酸濃度迅速下降以驗證。
4.骨髓檢查 大細(xì)胞性貧血，骨髓中出現(xiàn)特征性巨幼紅細(xì)胞。
5.放射學(xué)檢查 可發(fā)現(xiàn)脊柱裂。
6.B超檢查 可發(fā)現(xiàn)腦脊膜膨出，無腦畸形等。
小兒葉酸缺乏病的鑒別診斷
1.血液疾病 須與溶血性貧血伴黃疸，紅血病、紅白血病、其他繼發(fā)性大細(xì)胞性貧血、并發(fā)缺鐵性貧血等相鑒別。
2.維生素B1缺乏 注意并發(fā)維生素B1缺乏而表現(xiàn)末梢神經(jīng)癥狀，不典型病例易致誤診。
3.肝臟疾病 出現(xiàn)黃疸、食欲減退、食后腹脹等時，注意與肝臟疾病的鑒別。
小兒葉酸缺乏病的并發(fā)癥
葉酸缺乏可并發(fā)巨幼紅細(xì)胞性貧血和神經(jīng)管畸形。小兒神經(jīng)管畸形是我國圍產(chǎn)兒死亡和致殘的主要原因之一。
小兒葉酸缺乏病的預(yù)防和治療方法
1.防止孕婦、乳母葉酸缺乏 重視孕前、孕早期及乳母葉酸的供給，我國育齡婦女膳食葉酸攝入量平均266μg/d，如減去烹調(diào)損失，估計攝入量不足200μg/d。經(jīng)研究證實，婦女于孕前1個月～孕早期3個月內(nèi)每天增補(bǔ)400μg葉酸預(yù)防初發(fā)，可有效地降低我國出生缺陷高危人群中，神經(jīng)管畸形的發(fā)病率，降低效果到85%;若口服4mg/d葉酸可預(yù)防神經(jīng)管畸形再發(fā)。
2.合理喂養(yǎng) 合理喂養(yǎng)嬰兒，按時添加富含葉酸的食物。
3.及時治療誘發(fā)疾病 早期診治誘發(fā)病因，如嬰兒腹瀉，急性感染，營養(yǎng)不良等，可在治療過程中適量加葉酸，恢復(fù)期注意合理營養(yǎng)。
4.適當(dāng)補(bǔ)充葉酸。
小兒葉酸缺乏病的西醫(yī)治療
(一)治療
1.一般治療 加強(qiáng)護(hù)理，選擇易消化、富有蛋白質(zhì)、葉酸等的食物。治療同時存在的其他疾病。
2.補(bǔ)充葉酸 每天口服葉酸5～15mg，維生素C 300mg，后者加強(qiáng)前者的作用。治療1～2天，食欲精神即改善，網(wǎng)織紅細(xì)胞逐漸上升，至4～7天達(dá)高峰，于2～6周后恢復(fù)正常。葉酸的療程常需數(shù)月，即用至體內(nèi)年老紅細(xì)胞均被新生富含葉酸的紅細(xì)胞替代為止。去除病因及改善飲食是保障不再復(fù)發(fā)的重要措施。
在應(yīng)用抗葉酸或抗癲癇藥物的同時，需要加大葉酸劑量，如肌注甲酰四氫葉酸則可更有效地減少抗葉酸藥物的副作用。
3.補(bǔ)充鐵劑 血象恢復(fù)期宜加鐵劑以彌補(bǔ)造血旺盛后鐵不足。
4.補(bǔ)鉀 嚴(yán)重患兒在治療開始48h，血鉀可突然下降，加之心肌因慢性缺氧，可發(fā)生突然死亡。嚴(yán)重巨幼紅細(xì)胞性貧血患兒，治療時應(yīng)同時給鉀。
5.輸血 嚴(yán)重病例伴心功能不全者，應(yīng)小劑量多次輸血以滿足慢性缺氧狀態(tài)之需。輸血點滴速度應(yīng)慢。
(二)預(yù)后
一般預(yù)后好，但因葉酸缺乏引起的小兒神經(jīng)管畸形，目前已成為影響圍產(chǎn)兒死亡和致殘的主要原因之一。
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