小兒血小板無力癥
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瑞士醫師于1918年首先報道本病，故又稱Glazmanns thrombasthenia(GT)。本病屬血小板聚集功能障礙性疾病，為常染色體隱性遺傳。其特點是血小板的形態、數量正常，出血時間延長，血塊收縮不良或不收縮，聚集功能缺陷。
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小兒血小板無力癥的病因
(一)發病原因本病屬常染色體隱性遺傳。GT在特定的人群中發病率較高，并且往往與近親結婚有關。阿拉伯人、伊拉克猶太人、法國吉卜賽人以及南部印第安人中有較多的攜帶者。本病是由于αⅡb(GPⅡb;CD41)和/或β3(GPⅢα;CD61)質或量的異常所致。由于血小板在生理性誘導劑作用下產生聚集時，以及血小板α顆粒攝取纖維蛋白原時，均需要GPⅡb/Ⅲa受體的參與，因此，GPⅡb和(或)GPⅢa的異常導致本病血小板黏附及聚集等試驗異常。現已在分子水平發現多種分子缺陷包括發生在aⅡbβ-折疊結構域，β3 MIDAS結構域以及影響受體活化三種突變類型，涉及到點突變、缺失、倒位等多種突變形式。
(二)發病機制 GT的生化缺陷在于血小板膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa復合物量的減少、缺失或質的異常。 GPⅡb/Ⅲa在其周圍微環境發生改變或因血小板激活使其構型改變時，可作為受體與纖維蛋白原、vWF纖維連接蛋白、層素等黏附分子結合，介導血小板聚集。當其數量或質量異常時即出現聚集缺陷。這種血小板能正常地黏附到受損的血管內皮下組織，但不能進一步地正常延伸和形成血小板聚集。臨床上可分為3個亞型： Ⅰ型：GPⅡb/Ⅲa復合物的量少于正常的5%。 Ⅱ型：相當于正常的5%～25%。 Ⅲ型：相當于正常的40%～100%，量無明顯減少而結構異常，屬變異型。目前研究發現GPⅡb和GPⅢa由不同基因編碼，都位于17號染色體上(17q21-22)GT是由于該基因發生了缺失、點突變或插入所致。
小兒血小板無力癥的癥狀
本病為常染色體隱性遺傳，因而同一家系中常有多人發病。雜合子出血癥不明顯，純合子則可表現皮膚、黏膜的自發出血甚至內臟出血，如皮膚瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血、月經過多、血尿、胃腸道出血等，罕見顱內出血。 1986年我國修訂后的診斷標準如下述。
1.臨床表現
(1)常染色體隱性遺傳。
(2)自幼有出血癥狀，表現為中度或重度皮膚、黏膜出血，可有月經過多，外傷手術后出血不止。
2.實驗室檢查
(2)出血時間延長。
(3)血塊收縮不良，也可正常。
(4)血小板聚集試驗：加ADP、腎上腺素、膠原、凝血酶、花生四烯酸均不引起聚集;少數加膠原、花生四烯酸、凝血酶有聚集反應。加瑞斯托霉素，聚集正常或降低。
(5)血小板玻珠滯留試驗減低。
(6)血小板膜糖蛋白(GP)Ⅱb/Ⅲa(CD41/CD61)減少或有質的異常。
小兒血小板無力癥的診斷
小兒血小板無力癥的檢查化驗
血小板數量及形態正常，但在血片上散在不聚集，出血時間延長，血塊收縮不良或不收縮。血小板對ADP、膠原、腎上腺素、凝血酶誘導的聚集反應缺如或降低，但對瑞士托霉素和vWF的誘導的聚集反應正常。如能測定可進一步發現血小板GPⅡb/Ⅲa復合物量的減少或質的異常。 常規做B超檢查，其他根據臨床需要選擇。
小兒血小板無力癥的鑒別診斷
本病應與其他血小板計數和形態正常的血小板功能缺陷性疾病相鑒別。有些灰色血小板綜合征患者血塊回縮缺陷，但血小板聚集僅輕度異常，且缺乏血小板α顆粒分泌蛋白。致密顆粒缺乏患者血小板二相聚集異常，但血塊回縮正常，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。先天性無纖維蛋白原血癥患者出血時間延長，但凝血試驗異常。
小兒血小板無力癥的并發癥
小兒血小板無力癥的預防和治療方法
(一)治療
1.護理 在診斷明確的病兒，醫務人員應盡量向家長說明病情，告訴家長如何護理孩子，教育孩子自我保護，避免外傷，減少出血。
2.局部出血 不重時，多可用吸收性明膠海綿、凝血酶等壓迫止血，青春期月經過多時可采用避孕藥如炔雌醇/炔諾酮(復方炔諾酮)以控制月經量。
3.1-脫氧-8-精氨酸加壓素(DDAVP) 本藥可提高血漿凝血因子Ⅷ活性和抗利尿作用，但對儲存池的病人使用亦有效。DDAVP 0.2～0.3μg/kg皮下注射或溶于20ml生理鹽水中緩慢靜注，可使60%～70%的儲存池病病人改善臨床出血癥狀，出血時間縮短或恢復正常，但對BSS及GT病人常無效。
4.嚴重出血 嚴重出血者需輸注血小板濃縮制劑，反復輸注易產生抗小板抗體而失效，因此有條件者宜做ABO及HLA配型，給予去白細胞的同型血小板制劑，不易引起同種免疫。對于已產生抗血小板抗體的病人，可使用血漿交換以減少抗體后再輸同型血小板制劑，有時可靜脈給予人血丙種球蛋白亦有幫助。
5.骨髓移植或基因治療 嚴重的病兒如能找到合適的供體可進行異基因骨髓移植、臍血干細胞移植，一旦成功即可根治。基因治療正在研究中，目前尚無成功的報道。
(二)預后本病預后良好，一組64例僅2例死于出血，另一組43例僅3例死于出血。日本全國性調查表明1976年患者為98人，病死率為6.8%;1991年患者為192人，病死率降至4.9%。
小兒血小板無力癥的護理
同遺傳病預防措施，尤其應避免近親婚配，預防應從孕前貫穿至產前：婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;出生后預后如何等等。采取切實可行的診治措施。
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