小兒骨硬化病
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骨硬化病即石骨癥(osteopetrosis)，又稱大理石骨病，其特點是全身性骨質硬化，骨塑型異常，進行性貧血，肝脾腫大，容易骨折，往往有家族史。
目錄 |
小兒骨硬化病的病因
(一)發病原因
到目前為止對造成骨質硬化的原因還不十分清楚。近年來通過動物模型研究，以及應用放射性核素進行實驗，證明石骨癥既不與甲狀旁腺的產生和分泌有關，也不與血液中的降鈣素的多少有關，目前多數人認為石骨癥的病因是由破骨細胞功能不良所致。
(二)發病機制
本癥為常染色體隱性遺傳。骨質硬而脆，斷面呈灰白色。由于破骨細胞減少和其功能不良，對骨的吸收活動減弱而致骨質累積。骨髓腔大部分由增殖的鈣化軟骨所充塞，髓腔幾不可見。骨髓組織萎縮，生血部位減少，發生貧血。骨小梁增厚，數目加多，其中可見軟骨小島。皮質骨增生變厚，松質骨致密硬化，兩者不能分辨。骨髓以外的造血器官如肝、脾、淋巴結繼發性增大。骨質脆弱，易發生骨折。
小兒骨硬化病的癥狀
1.臨床分型 臨床分為2型：
(1)嚴重型：又稱幼年型或惡性型，為常染色體隱性遺傳，多于生后不久出現癥狀，往往在1歲內死亡。
(2)輕型：又稱成年型或良性型，為常染色體顯性遺傳，癥狀較輕或沒有癥狀，有時在X線檢查時發現，病人可以長期生存。
2.臨床表現 大多自嬰兒期即開始出現病態，可見蒼白、方顱、前囟飽滿、眼距寬、失明、骨折等。病兒骨骼雖然粗厚，但較軟弱，易于骨折。骨折后愈合多無困難，但容易發生畸形。因髓腔消失而致生血功能低下，出現進行性貧血。淋巴結與肝、脾可見增大。在較重病例中，白細胞和血小板亦可明顯減少，易招致感染及出血癥狀。有時在末梢血液中出現幼稚的紅、白細胞，略似粒細胞型白血病。骨骼的畸形除方顱外，常見雞胸、髖內翻及脊柱側彎等。牙齒出生遲緩或發育不全。如果顱骨下部的骨骼加厚，壓迫腦神經的通路，可致視神經萎縮、耳聾、面神經麻痹和動眼神經癱瘓，甚至因腦脊液循環障礙而發生腦積水。有時并發骨髓炎，較多見于下頜骨。輕癥病例可被忽略而在常規X線檢查時被發現。
除依靠上述臨床特點外，X線片顯示骨骼普遍性致密硬化，失去原有結構，可以確定診斷。骨齡發育一般正常。
小兒骨硬化病的診斷
小兒骨硬化病的檢查化驗
1.血常規檢查 外周血可見紅細胞和血紅蛋白減少,重癥病例可見白細胞和血小板計數減少,末梢血液中可出現幼稚的紅、白細胞。感染時白細胞計數和中性粒細胞可顯著增高。
2.血生化檢查 血清鈣、磷及堿性磷酸酶均正常，有些病人血清鈣可增高。
3.骨髓象檢查 重癥病例有骨髓增生低下表現。骨髓穿刺大多不易成功。
X線片顯示全身骨骼普遍性致密硬化，失去原有結構，長骨干骺端呈杵狀。并可見深淺交替的橫形帶狀影。椎體出現上下兩層致密而中央透明的影像，顱骨的密度增加以顱底部為最顯著，顱底諸孔變小。
小兒骨硬化病的鑒別診斷
在嬰幼兒時期，此病可與佝僂病并存，注意鑒別。
小兒骨硬化病的并發癥
易發生骨骼的畸形，常見雞胸，髖內翻及脊柱側彎等。可發生淋巴結與肝，脾增大,易招致感染及出血癥狀。可發生腦積水，并發骨髓炎等。
小兒骨硬化病的預防和治療方法
本癥病因目前尚未明確，參照遺傳性疾病的預防措施。
小兒骨硬化病的西醫治療
(一)治療
反復多次輸血對改善貧血、控制出血癥狀以及并發的感染都有幫助。腎上腺皮質激素對本癥的貧血也有療效。如有脾臟腫大及脾功能亢進，脾切除使骨髓外造血功能進一步減少，已不可取。目前惟一有效的治療是骨髓移植，其近期療效滿意，但遠期效果尚待觀察。骨折后塑形很慢，但愈合時間大體如常。
(二)預后
輕者為遲發型，可延至成年期因骨折而被發現。嬰幼兒較重病例預后不良，常因并發感染而夭折。
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