原發(fā)性血小板增多癥
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原發(fā)性或特發(fā)性血小板增多癥(Primary or idiopathic thrombocythemia)屬于骨髓增生性疾病中的一種。其特征為外周血中血小板明顯增多，且有功能不正常，骨髓中巨核細(xì)胞過度增殖，臨床有自發(fā)出血傾向及或有血栓形成，約半數(shù)病人有脾大。由于本病常有反復(fù)出血，故又稱原發(fā)性出血性血小板增多癥(Primary hemorrhagic thrombocythemia)?！ ?/p>
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病因及發(fā)病機(jī)制
本病也是多能干細(xì)胞的克隆性疾病。其出血機(jī)理是由于血小板量雖多，但有功能缺陷，如血小板粘附及聚集功能減退、釋放功能異常、血小板第三因子降低、5-羥色胺減少等；部分病人有凝血功能的異常，如纖維蛋白原、凝血酶原、因子V、因子Ⅷ的減少，可能是由于凝血因子消耗過多引起；由于本病大部分發(fā)生在老年患者，可能合并血管退行性改變，易形成血栓，造成血管遠(yuǎn)端梗塞，梗塞區(qū)破潰出血。
因血小板過多，活化的血小板產(chǎn)生血栓素，引起血小板強(qiáng)烈的聚集及釋放反應(yīng)，形成微血管栓塞，進(jìn)一步發(fā)展為血栓。
晚期原發(fā)性血小板增多癥，可有肝臟和其他臟器的髓外造血?！ ?/p>
臨床表現(xiàn)
原發(fā)性血小板增多癥，每年發(fā)病率為0．1／10萬人口。中數(shù)發(fā)病年齡60歲(范圍2～90歲)，好發(fā)于50～70歲。女︰男=1．3︰1。起病緩慢。約有20％的病人，尤其年輕患者，發(fā)病時(shí)無癥狀，偶爾因血小板增多及脾大進(jìn)一步檢查而確診。1／3的病人就診時(shí)表現(xiàn)功能性或者血管舒縮性癥狀包括血管性頭痛、頭昏、視覺模糊、手掌及足底灼痛感，末梢麻木。80％病人可表現(xiàn)有原因不明的出血及血栓形成而就診。出血常為自發(fā)性，可反復(fù)發(fā)作，以胃腸道出血常見，也可有鼻、齒齦出血、血尿、呼吸道出血、皮膚、粘膜瘀斑，但紫癜少見。有時(shí)可因手術(shù)后出血不止而被發(fā)現(xiàn)。偶有腦出血，引起死亡。血栓發(fā)生率較出血少。國(guó)外報(bào)告血栓形成較國(guó)內(nèi)多見。國(guó)內(nèi)統(tǒng)計(jì)30％有動(dòng)脈或靜脈血栓形成。靜脈以脾、腸系膜及下肢靜脈為血栓好發(fā)部位。下肢血管栓塞后，可表現(xiàn)肢體麻感、疼痛、甚至壞疽。也有表現(xiàn)紅斑性肢痛病，間歇性跛行。腸系膜血管血栓形成可致嘔吐、腹痛。肺、腎、腎上腺或腦內(nèi)如發(fā)生栓塞可引起相應(yīng)臨床癥狀，可成為致死的原因。脾大見于80％以上的病例，一般為輕到中度腫大，少數(shù)病人有肝腫大。
實(shí)驗(yàn)室檢查
(一)血象 血小板計(jì)數(shù)多在1000～3000×109／L．之間，最高可達(dá)20000×109／L。血小板形態(tài)一般正常，但有巨大型、小型及畸形，常聚集成堆，偶爾見到巨核細(xì)胞碎片及裸核。白細(xì)胞計(jì)數(shù)可正?；蛟龈?，多在(10～30)×109／L，偶爾可達(dá)到(40～50)×109／L，一般不超過50×109／L，分類以中性分葉核粒細(xì)胞增多。因失血少數(shù)病人可致低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不均、中心淡染、多染性、嗜堿性點(diǎn)彩及豪-膠小體。
(二)骨髓象 有核細(xì)胞增生活躍或明顯活躍，巨核細(xì)胞增生尤為顯著，原始及幼稚巨核增多，有大量血小板聚集成堆。
(三)出、凝血試驗(yàn) 出血時(shí)間延長(zhǎng)，凝血酶原消耗時(shí)間縮短，血塊退縮不良。血小板粘附功能及腎上腺素和ADP誘導(dǎo)的聚集功能均降低，但對(duì)膠原聚集反應(yīng)一般正常。凝血酶原時(shí)間正常或延長(zhǎng)，白陶土部分凝血活酶時(shí)間延長(zhǎng)。
(四)血尿酸、乳酸脫氫酶、血清酸性磷酸酶均增高，中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶活性也增高。部分病人因血小板破壞，大量鉀離子釋放到血中，引起假性高血鉀癥。
(五)其他 染色體檢查部分病人有21號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失(2lq-)，也有報(bào)告21號(hào)染色體長(zhǎng)臂大小不一的變異。骨髓祖細(xì)胞培養(yǎng)有自發(fā)的巨核細(xì)胞或紅細(xì)胞克隆形成。
診斷及鑒別診斷
原發(fā)性血小板增多癥應(yīng)與繼發(fā)性血小板增多癥相區(qū)別，后者見于聯(lián)系慢性不懂炎癥性疾病、急性感染并且恢復(fù)期、態(tài)度大量出血后、溶血性貧血、惡性腫瘤、脾切除時(shí)間后及腎上腺藥物好運(yùn)反應(yīng)等。繼發(fā)性由于患者血小板僅輕至中度增多，血小板功能他們正常，如能去除病因評(píng)論，可短期內(nèi)恢復(fù)姐妹。尚與溝通慢性粒細(xì)胞白血病、真性紅細(xì)胞增多癥及其他急病骨髓增生性疾病相鑒別。凡臨床不懂表現(xiàn)與原發(fā)性血小板增多癥符合，血小板大于1000×109，又能除外前述的繼發(fā)性血小板增多癥與其他經(jīng)驗(yàn)骨髓增生性疾病者，即可診斷責(zé)任本病。
應(yīng)與以下疾病鑒別：
(一)其他骨髓增生性疾病 真性紅細(xì)胞增多癥、慢性粒細(xì)胞白血病及骨髓纖維化等骨髓增生性疾病，皆可伴有血小板增多。但真性紅細(xì)胞增多癥以紅細(xì)胞增多為突出表現(xiàn)。慢性粒細(xì)胞白血病以粒細(xì)胞系列為主，血中白細(xì)胞顯著增多，出現(xiàn)幼稚粒細(xì)胞，中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分明顯降低，染色體檢查可見到Ph染色體。骨髓纖維化的病人外周血中有幼紅、幼粒細(xì)胞，紅細(xì)胞大小不等及見到淚滴樣紅細(xì)胞增多，骨髓大多干抽，骨髓活檢有纖維化的表現(xiàn)。
(二)繼發(fā)性血小板增多癥 見于脾切除后、脾萎縮、急或慢性失血、外傷及手術(shù)后。慢性感染、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、風(fēng)濕病、壞死性肉芽腫、潰瘍性結(jié)腸炎、惡性腫瘤、分娩、腎上腺素等藥物反應(yīng)也可引起血小板增多。骨髓細(xì)胞培養(yǎng)，原發(fā)性血小板增多癥有自發(fā)性巨核細(xì)胞集落形成，可與繼發(fā)性區(qū)別?！ ?/p>
治療
1.骨髓抑制藥：血小板在1000×109/L以上，羥基、白消安、苯丁酸氮芥均有一定搭理療效，約需3~4周或更長(zhǎng)時(shí)間不問以獲得緩解。血小板再度增多時(shí)可重復(fù)用藥 2.干擾素α：對(duì)原發(fā)性血小板增多癥也有效，但停藥后會(huì)復(fù)發(fā)好轉(zhuǎn)。
3.血小板單采術(shù)：可迅速減少血小板量，改善癥狀打發(fā)，常用語急性胃腸道出血的老年十分患者、分娩前、并且手術(shù)前準(zhǔn)備主要以及當(dāng)骨髓抑制性德技藥物不能藥品奏效時(shí)。
4.抗凝和溶栓治療多說：若已有血栓形成，可用纖溶激活劑。阿司匹林等有對(duì)抗血小板自發(fā)凝集化驗(yàn)作用，可用以防止血栓形成。
病程與預(yù)后
根據(jù)血小板增多的程度，病程不一。大多數(shù)病例進(jìn)展緩慢，中位生存期10～15年。約25％病人可轉(zhuǎn)為骨髓纖維化，部分病例可轉(zhuǎn)為真性紅細(xì)胞增多癥或慢性粒細(xì)胞白血病。重要臟器有血栓形成及出血，常為本癥致死的主要原因。
參考
| 血液 |
|---|
| 白血病 和 白血球 |
| 淋巴系統(tǒng): 淋巴性白血病 (急性, 慢性) | 淋巴瘤 (霍奇金淋巴瘤, 非霍奇金淋巴瘤) | 淋巴增生 | 骨髓癌 (多發(fā)性骨髓癌, 質(zhì)漿細(xì)胞瘤) |
| 骨髓: 骨髓性白血病 (急性, 慢性) | 骨髓增殖性疾病 (原發(fā)性血小板增多癥, 紅血球增多癥) | 骨髓成形不良癥候群 | 骨髓纖維化 | 嗜中性白血球過低癥 |
| 紅血球 |
| 貧血 | 血色病 | 鐮狀細(xì)胞貧血 | 地中海貧血 | 溶血性貧血 | 再生不良性貧血 | 蠶豆癥 | 遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥 | 遺傳性橢圓形紅血球增多癥 | 其他血紅蛋白病 |
| 凝血因子和血小板 |
| 血栓形成 | 深靜脈血栓形成 | 肺栓塞 | 血友病 | 自發(fā)性血小板缺乏紫斑癥 | 血栓性血小板缺乏紫斑癥 | 彌散性血管內(nèi)凝血 |
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