基底核鈣化癥
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基底核鈣化癥即特發(fā)性基底核鈣化(idiopathic basal ganglia calcification，IBGC)又稱Fahr病，由Fahr(1930)首先報(bào)道。
多種原因引起兩側(cè)對(duì)稱性基底核鈣化稱為兩側(cè)對(duì)稱性基底核鈣化綜合征或Fahr綜合征。蒼白球與尾狀核鈣化多見于高齡，正常人亦可出現(xiàn)，40歲以后出現(xiàn)鈣斑者多考慮生理性，無臨床意義，但若早年頭顱X線平片就發(fā)現(xiàn)基底核鈣化應(yīng)視為異常。除基底核鈣化，尚有小腦鈣化。
隨著CT掃描在國內(nèi)普及，基底核鈣化(calcification of basal ganglia)的發(fā)現(xiàn)明顯增多。有些是一側(cè)基底核鈣化，但大部分是兩側(cè)基底核鈣化。
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基底核鈣化癥的病因
(一)發(fā)病原因
病因不明，目前認(rèn)為主要與以下因素有關(guān)：
1.遺傳因素 多為散發(fā)，亦有家族性發(fā)病報(bào)告，呈常染色體隱性或顯性遺傳。
2.外源性毒物 激活腦內(nèi)谷氨酸受體，產(chǎn)生神經(jīng)毒作用，導(dǎo)致鈣沉積。
3.鐵及磷酸鈣代謝異常 在Fahr病發(fā)病機(jī)制中占重要地位。
4.免疫因素。
(二)發(fā)病機(jī)制
目前認(rèn)為Fahr病是一種神經(jīng)變性疾病，與病因有關(guān)的機(jī)制如下：
1.遺傳因素 Geschwind等曾調(diào)查一個(gè)明顯遺傳傾向大家系，發(fā)現(xiàn)患者發(fā)病年齡一代比一代提前，對(duì)該家系中24名患者用微衛(wèi)星DNA多態(tài)性標(biāo)記檢測發(fā)現(xiàn)14號(hào)染色體長臂上D14S1014、D14S75、D14S306位點(diǎn)具有明顯連鎖關(guān)系，提示遺傳因素在該病發(fā)生中起很大作用。部分患者可伴其他遺傳性疾病，最常見為假性甲狀旁腺功能減退2型，難治性貧血等。
2.外源性毒物 可激活腦內(nèi)谷氨酸受體，產(chǎn)生興奮性神經(jīng)毒作用，導(dǎo)致鈣在某些腦區(qū)沉積。有人將鵝膏蕈氨酸(ibotenic acid)注入鼠基底核區(qū)，3周后在肥大星形細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)鈣斑沉積，主要成分是鈣、磷，還可含硫、鋁、硅等，與本病的病理改變相似。
3.鐵及磷酸鈣代謝異常 有些家族性患者存在明顯的鐵代謝障礙，如血清鐵蛋白水平下降、血清鐵及鐵結(jié)合能力降低，肝、脾、骨髓和腦活檢可見鐵沉積等，主要由鐵轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷造成。部分患者出現(xiàn)陣發(fā)性低鈣血癥，可能與伴發(fā)甲狀旁腺功能減退有關(guān)，還可伴小腦鈣化。
4.免疫因素 某些患者青年時(shí)患類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，檢查發(fā)現(xiàn)血沉明顯增快，CRP、RA因子、抗核抗體亦升高，部分病例活檢發(fā)現(xiàn)鈣斑周圍免疫炎性細(xì)胞浸潤。
主要病理變化：雙側(cè)基底核(尾狀核、齒狀核及大腦皮質(zhì)，斑塊多位于血管外膜細(xì)胞漿內(nèi)，少數(shù)位于膠質(zhì)細(xì)胞突觸內(nèi)。腦活檢可見大量低分化星形膠質(zhì)細(xì)胞增生，甚至出現(xiàn)星形膠質(zhì)細(xì)胞瘤，主要位于早期鈣化斑形成區(qū)或大鈣化斑周圍，斑塊主要由糖蛋白、鈣鹽及鐵組成。伴癡呆的Fahr病患者病變不同于Alzheimer病及Pick病，特點(diǎn)是缺乏老年斑;大腦新皮質(zhì)存在廣泛大量的神經(jīng)元纖維纏結(jié);鈣質(zhì)沉積;部分白質(zhì)可見中至重度脫髓鞘及神經(jīng)纖維增生;Meynert核可見輕至中度神經(jīng)元脫失等。
由于酸性黏多糖沉積在膠質(zhì)細(xì)胞內(nèi)或細(xì)胞外周區(qū)域，形成非鈣性圓圈體。其主要分布在血管周圍，最后侵入血管壁。以后發(fā)生羥磷灰石的鈣鹽沉積。很少量的鐵也可隨之沉積。
基底核鈣化癥的癥狀
1.家族性病例多于青春期或成年早期起病，有遺傳早發(fā)現(xiàn)象。部分患者伴少見的遺傳性疾病，如假性甲狀旁腺功能減退2型、難治性貧血、多種自身免疫性內(nèi)分泌腺疾病等。主要表現(xiàn)各種運(yùn)動(dòng)障礙，如扭轉(zhuǎn)痙攣、單側(cè)或雙側(cè)手足徐動(dòng)癥、震顫及共濟(jì)失調(diào)等。可見以肌強(qiáng)直為突出表現(xiàn)的Parkinson綜合征及扭轉(zhuǎn)痙攣、手足徐動(dòng)癥，手足徐動(dòng)癥隨病程可完全消失，僅遺留Parkinson綜合征癥狀。
2.與鈣磷代謝異常有關(guān)的甲狀旁腺功能減退或假性甲狀旁腺功能減退占基底核鈣化病例中的2/3左右。
原發(fā)性甲狀旁腺功能減退造成的Fahr綜合征，病程長，有多次發(fā)作性手足抽搐史，有舞蹈、手足徐動(dòng)或帕金森病樣表現(xiàn)、小腦性共濟(jì)失調(diào)或少數(shù)患者有雙側(cè)肢體錐體束征陽性。診斷原發(fā)性甲狀旁腺功能減退時(shí)需符合：無外傷或甲狀腺手術(shù)史、血鈣過低、血磷過高、慢性發(fā)作的手足“抽搐”史等。
3.部分患者出現(xiàn)精神障礙，如抑郁、躁狂、強(qiáng)迫行為、攻擊性、易激惹、淡漠、性別倒錯(cuò)、譫妄等。癡呆是該病最常見臨床表現(xiàn)之一，但Fahr病癡呆類型不同于Alzheimer病及Pick病，是兩者混合型。早期表現(xiàn)智能減退，多為隱匿性，其后出現(xiàn)記憶力、語言、時(shí)間及空間定向力減退。
根據(jù)運(yùn)動(dòng)障礙癥狀，伴精神障礙、智能減退等，CT、MRI可見雙側(cè)基底核對(duì)稱性鈣化斑，有家族史更支持診斷。
須積極尋找病因，明確為特發(fā)性或某些特殊原因?qū)е翭ahr綜合征。Moskowitr(1971)提出Fahr病新診斷標(biāo)準(zhǔn)：①CT或X線片有雙側(cè)基底核對(duì)稱性鈣化;②無假性甲狀旁腺功能減退臨床表現(xiàn);③血清鈣、磷在正常范圍內(nèi);④腎小管對(duì)甲狀腺素反應(yīng)正常;⑤無感染、中毒及其他病因;⑥有或無家族史。
有病因可找到的基底核鈣化，則為Fahr綜合征。
基底核鈣化癥的診斷
基底核鈣化癥的檢查化驗(yàn)
1.血清鈣含量正常，但伴甲狀旁腺功能減退或假性甲狀旁腺功能減退者血清鈣減少，有低鈣臨床表現(xiàn)。
2.血常規(guī)、生化、腦脊液常規(guī)檢查無特異性。
3.藥物、微量元素及生化檢查，有助于病因診斷。
1.CT檢查 可見對(duì)稱性基底核鈣化斑>800mm2，是該病重要的診斷標(biāo)準(zhǔn)，小腦齒狀核和大腦皮質(zhì)也可有鈣化斑。
2.MRI檢查可見腦基底核及部分灰質(zhì)T2WI高信號(hào)，伴癡呆者可見雙側(cè)半卵圓中心區(qū)高信號(hào)。SPECT檢查發(fā)現(xiàn)雙側(cè)基底核腦血流量較腦皮質(zhì)明顯降低，血流量降低程度與疾病嚴(yán)重程度呈正比。
基底核鈣化癥的鑒別診斷
本病須注意與各種原因引起的Fahr綜合征鑒別。
1.甲狀旁腺功能減退及假性甲狀旁腺功能減退是Fahr綜合征最常見原因，患者血清鈣含量減少，有手足搐搦、驚厥表現(xiàn)。假性甲狀旁腺功能減退2型是少見的家族性遺傳病，除甲狀旁腺功能減退癥狀體征，尚有明顯骨骼及身體發(fā)育障礙。
2.兒童期顱內(nèi)感染可引起基底核鈣化，Bobek等報(bào)道2例兒童期腦膜腦炎患者，以后出現(xiàn)基底核鈣化一系列臨床癥狀。
3.新生兒Fahr綜合征主要原因是產(chǎn)傷、嚴(yán)重缺血缺氧性腦病、宮內(nèi)窒息等，可在數(shù)月內(nèi)引起Fahr綜合征一系列表現(xiàn)，病史可以鑒別。
基底核鈣化癥的并發(fā)癥
部分患者出現(xiàn)精神障礙，癡呆是該病最常見臨床表現(xiàn)之一，早期表現(xiàn)智能減退，多為隱匿性，其后出現(xiàn)記憶力、語言、時(shí)間及空間定向力減退。
基底核鈣化癥的預(yù)防和治療方法
目前認(rèn)為Fahr病是一種神經(jīng)變性疾病，預(yù)防與病因相關(guān)。有遺傳背景者，預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。
早期診斷、早期治療、加強(qiáng)臨床護(hù)理，對(duì)改善患者的生活質(zhì)量有重要意義。
基底核鈣化癥的西醫(yī)治療
(一)治療
本病無特效療法，主要對(duì)因及對(duì)癥治療。引起錐體外系癥狀可酌情應(yīng)用抗Parkinson病藥物及控制手足徐動(dòng)癥藥物，精神癥狀可用抗精神病藥物。
有報(bào)道可試用血小板凝集抑制劑或腦血管擴(kuò)張劑，如復(fù)方阿魏酸鈉膠囊(利脈膠囊)、氟桂利嗪(腦益嗪)、尼莫地平、益利循等;用左旋多巴/卡比多巴(神力酶)或左旋多巴/芐絲肼(美多巴)治療震顫麻痹癥狀;用硫必利(泰必利)或氟哌啶醇治療舞蹈癥狀。
(二)預(yù)后
病程很長。有報(bào)道可活到70歲以上。
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