小兒脊髓性肌萎縮
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脊髓性肌萎縮(spinal muscular atrophy，SMA)即進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎縮癥，是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核變性導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見(jiàn)。根據(jù)發(fā)病年齡和肌無(wú)力嚴(yán)重程度臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即嬰兒型、少年型及中間型。共同特點(diǎn)是脊髓前角細(xì)胞變性，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發(fā)育及感覺(jué)均正常。各型區(qū)別是根據(jù)起病年齡，病情進(jìn)展速度，肌無(wú)力程度及存活時(shí)間長(zhǎng)短而定。至今SMA尚無(wú)特異的有效治療，主要治療措施為預(yù)防或治療各種嚴(yán)重肌無(wú)力產(chǎn)生的并發(fā)癥，如肺炎、營(yíng)養(yǎng)不良、骨骼畸形、行動(dòng)障礙和精神社會(huì)性問(wèn)題等。以下重點(diǎn)敘述嬰兒型脊髓性肌萎縮。
目錄 |
小兒脊髓性肌萎縮的病因
(一)發(fā)病原因
病因尚未明確。根據(jù)家系分析，大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為是常染色體隱性遺傳，小部分為基因突變引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色體5q12-14等位置基因異常。男女均可患病，一般男性多于女性，患兒的同胞中常見(jiàn)此病。由于存在基因缺陷，胚胎早期脊髓前角細(xì)胞正常，凋亡過(guò)程病理性延續(xù)，使患者生后運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元不斷變性壞死。
(二)發(fā)病機(jī)制
1.發(fā)病機(jī)制 1990年Gillian等報(bào)道SMA基因位點(diǎn)在染色體5q11.2-11.3。1994年Meli等發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重型SMA(Werdnig-Hoffmann型)患者在5q11.2-11.3發(fā)生較大的基因突變，而輕型患者(Kugelberg-Welander型)則無(wú)基因突變或突變較輕。
目前發(fā)現(xiàn)的與SMA相關(guān)的基因有2種，即神經(jīng)元凋亡抑制蛋白基因(neuronal apoptosis inhibitory protein，NAIP)和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因(survival motoneuron，SMN)。NAIP基因定位于5q13區(qū)，67%的SMA患者發(fā)生此基因突變，相比之下正常人群中突變率僅2%。SMN基因也定位于5q13區(qū)，約98%以上的SMA患者發(fā)生此基因突變。5q13區(qū)存在2個(gè)SMN等位基因：SMN1和SMN2，只有SMN1基因的純合缺失才會(huì)導(dǎo)致SMA，而SMN2基因的純合缺失則出現(xiàn)在5%的正常人群中。96%的SMA患者提示有SMN1基因突變，而4%并非與5q13連鎖。5q13連鎖的SMA患者中，96.4%顯示SMN1外顯子7和8或者外顯子7出現(xiàn)純合缺失。SMN基因有多種拷貝［SMNt(telomeric)、SMNc(centromeric)］，以及不同外顯子缺失的遺傳異質(zhì)性，給SMA的研究帶來(lái)了巨大的挑戰(zhàn)。有關(guān)SMN基因拷貝數(shù)與臨床癥狀的嚴(yán)重程度的相關(guān)性尚在觀察中。正常人的每個(gè)SMNt和SMNc都有2個(gè)等位基因，SMNt的2個(gè)等位基因的突變可能與疾病有關(guān)，而SMNc的突變與疾病很少或沒(méi)有關(guān)聯(lián)。目前研究表明在部分SMA-Ⅱ型和SMA-Ⅲ型患者中SMNt轉(zhuǎn)化為SMNc，意味著隨著SMNc拷貝數(shù)增加臨床癥狀的嚴(yán)重程度降低。
已知SMN基因的產(chǎn)物能與RNA結(jié)合蛋白相互作用，但其確切功能尚未闡明。與正常人群相比反應(yīng)產(chǎn)物在SMA-I型患者的神經(jīng)元中缺失，而在SMA-Ⅱ型和SMA-Ⅲ型中減少。如果這些研究被進(jìn)一步證實(shí)將為了解SMA的發(fā)病機(jī)制邁出重要一步。正是由于基因的突變、轉(zhuǎn)化引起脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核變性，最終導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮。
2.病理改變 各型SMA有不同的病理特點(diǎn)：
(1)SMA-Ⅰ型：肌肉病理特征是存在著大組分布的圓形萎縮肌纖維，常累及整個(gè)肌束;亦見(jiàn)肥大纖維散在分布于萎縮纖維之中。兩型纖維均可受累，并呈不完全同型肌群化。萎縮肌纖維與那些未成熟纖維以及發(fā)育障礙呈胚胎期肌纖維的外觀相似，有作者稱此為胚胎型或嬰兒型肌纖維。
(2)SMA-Ⅱ型：肌肉病理形態(tài)改變類似SMA-Ⅰ型，但大組萎縮肌纖維不常見(jiàn)，而同型肌群化現(xiàn)象則更為突出。一些年齡稍大，進(jìn)入相對(duì)穩(wěn)定期的患兒，可出現(xiàn)繼發(fā)性肌性損害改變，包括中央核增多、肌纖維撕裂等現(xiàn)象。
(3)SMA-Ⅲ型：本型在肌肉病理上可有多種表現(xiàn)。某些病例僅顯示輕微變化，如小組同型肌群化，少量萎縮肌纖維等;其形態(tài)大致正常。多數(shù)嚴(yán)重病例，肌肉活體組織檢查表現(xiàn)與病期相關(guān)。兒童早期，以萎縮小纖維為主，可見(jiàn)同型肌群化。病程后期，以同型肌群化為主要特征，合并成組或成束小點(diǎn)狀萎縮肌纖維。本型肌纖維肥大改變十分突出，直徑可達(dá)100～150μm，常合并繼發(fā)性肌原損害，包括纖維撕裂、中央核改變、NADH染色見(jiàn)蛾噬樣及指紋狀纖維、少量壞死和再生纖維、巨噬細(xì)胞浸潤(rùn)以及間質(zhì)脂肪結(jié)締組織增生等。
小兒脊髓性肌萎縮的癥狀
本癥大多數(shù)患者為SMA-Ⅰ型，其次為Ⅱ型，Ⅲ型發(fā)病率最低。
1.嬰兒脊髓性肌萎縮 也稱為SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型為3型中最為嚴(yán)重，據(jù)國(guó)外報(bào)道，發(fā)病率為1/2萬(wàn)活產(chǎn)兒。約1/3病例在宮內(nèi)發(fā)病，胎動(dòng)變?nèi)酰霐?shù)在出生時(shí)或出生后的最初幾個(gè)月即可發(fā)病，且?guī)缀蹙?個(gè)月內(nèi)發(fā)病。罕見(jiàn)能存活1年，這些患兒在胎兒期已有癥狀，胎動(dòng)減少，出生后即有明顯四肢無(wú)力，喂養(yǎng)困難及呼吸困難。臨床特征表現(xiàn)：
(1)對(duì)稱性肌無(wú)力：首先雙下肢受累，迅速進(jìn)展，主動(dòng)運(yùn)動(dòng)減少，近端肌肉受累最重，不能獨(dú)坐，最終發(fā)展手足尚有輕微活動(dòng)。
(2)肌肉弛緩，張力極低：患兒臥位時(shí)兩下肢呈蛙腿體位，髖外展，膝屈曲的特殊體位。腱反射減低或消失。
(3)肌肉萎縮：可累及四肢、頸、軀干及胸部肌肉，由于嬰兒皮下脂肪多，故肌萎縮不易發(fā)現(xiàn)。
(4)肋間肌麻痹：輕癥者，可有明顯的代償性腹式呼吸，重癥者除有嚴(yán)重呼吸困難外，吸氣時(shí)可見(jiàn)胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌運(yùn)動(dòng)始終正常。
(5)運(yùn)動(dòng)腦神經(jīng)受損：以舌下神經(jīng)受累最常見(jiàn)，表現(xiàn)舌肌萎縮及震顫。
(6)預(yù)后不良，平均壽命為18個(gè)月，多在2歲以內(nèi)死亡。
2.少年型SMA 也稱為SMA-Ⅱ型、中間型SMA或慢性SMA，發(fā)病較Ⅰ型稍遲，多于1歲內(nèi)起病，進(jìn)展緩慢。患兒在6～8個(gè)月時(shí)生長(zhǎng)發(fā)育正常，多數(shù)病例表現(xiàn)以近端為主的嚴(yán)重肌無(wú)力，下肢重于上肢;多發(fā)性微小肌陣攣是主要表現(xiàn);呼吸肌、吞咽肌不受累，面肌不受累，括約肌功能正常。本型具有相對(duì)良性的病程。生存期超過(guò)4年，可存活至青春期以后。
3.少年型脊髓性肌萎縮 又稱SMA-Ⅲ型，也稱為Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander綜合征或輕度SMA。是SMA中表現(xiàn)最輕的一類。本病在兒童晚期或青春期出現(xiàn)癥狀，開(kāi)始為步態(tài)異常，下肢近端肌肉無(wú)力。緩慢進(jìn)展。漸累及下肢遠(yuǎn)端和上雙肢。可存活至成人期。表現(xiàn)為神經(jīng)元性近端肌萎縮，容易和肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良相混淆。患兒常有磷酸肌酸激酶增高。能行走的SMA-Ⅲ型患兒可出現(xiàn)蹣跚步態(tài)，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可無(wú)。維持獨(dú)立行走的時(shí)間與肌無(wú)力的發(fā)病年齡密切相關(guān)，2歲前發(fā)病者將在15歲左右不能行走，2歲后發(fā)病者可一直保持行走能力至50歲左右。大量的前瞻性臨床研究表明，SMA-Ⅱ型和Ⅲ型在數(shù)年內(nèi)肌無(wú)力癥狀進(jìn)展緩慢或沒(méi)有進(jìn)展。
另外，不典型SMA進(jìn)行性延髓麻痹(Fazio-Londe病)，患者腦干運(yùn)動(dòng)核進(jìn)行性受損，數(shù)量逐漸減少，引起進(jìn)行性延髓麻痹，但不伴或很少伴有脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損現(xiàn)象。本病常于生后最初幾年發(fā)病，表現(xiàn)為明顯的面肌無(wú)力及其他腦神經(jīng)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核受累癥狀，通常在第Ⅴ對(duì)腦神經(jīng)以下的神經(jīng)核，眼外肌一般不受累。
最近，分子生物學(xué)研究證實(shí)至少有部分SMA患者可伴有關(guān)節(jié)屈曲。Bingham等在2名死于呼吸衰竭和關(guān)節(jié)屈曲的嬰兒中，發(fā)現(xiàn)有SMN基因缺失，而另外2名無(wú)關(guān)節(jié)攣縮的嬰兒無(wú)SMN基因缺失。這些發(fā)現(xiàn)提示伴有關(guān)節(jié)彎曲和肌無(wú)力或肌張力低下的患兒都應(yīng)進(jìn)行SMN基因突變的檢測(cè)。
一般有上述典型臨床癥狀和家族史者，診斷并不困難，以下將SMA-Ⅰ型診斷標(biāo)準(zhǔn)敘述如下(Cobben，1993)：
1.對(duì)稱性進(jìn)行性近端肢體和軀干肌無(wú)力，肌萎縮，不累及面肌及眼外肌，無(wú)反射亢進(jìn)，感覺(jué)缺失及智力障礙。
2.家族史符合常染色體隱性遺傳方式。
具備以上條件1～4或1，3，4，5均可確診本病。
小兒脊髓性肌萎縮的診斷
小兒脊髓性肌萎縮的檢查化驗(yàn)
1.基因診斷 自從SMN基因發(fā)現(xiàn)以來(lái)，SMA的診斷流程發(fā)生了改變，可通過(guò)血DNA分析檢測(cè)SMN基因突變，從而診斷疾病。一旦發(fā)現(xiàn)SMN基因突變，則不需要再做其他檢查，即可確診為SMA。應(yīng)用PCR限制性內(nèi)切酶方法，進(jìn)行SMN基因外顯子7、8的缺失檢測(cè)，可快速診斷兒童型SMA。此外PCR-SSCP分析、單體型連鎖分析法也是診斷SMA的有效方法，三者聯(lián)合使用可相互驗(yàn)證，互為補(bǔ)充，提高產(chǎn)前基因診斷的準(zhǔn)確率。有學(xué)者應(yīng)用PCR和PCR內(nèi)切酶法檢測(cè)SMA患者基因缺失情況，結(jié)果顯示SMA-Ⅰ型和Ⅱ型可通過(guò)SMN基因第7、8外顯子的檢測(cè)進(jìn)行確診，方法簡(jiǎn)便可靠。Ⅲ型患者SMN基因缺失率低，通過(guò)檢測(cè)SMN基因7、8外顯子進(jìn)行基因診斷時(shí)需謹(jǐn)慎。NAIP基因在SMA發(fā)病中的作用尚不清楚，有待進(jìn)一步研究。 如果無(wú)SMN基因缺失，需作下列一些傳統(tǒng)的檢查方法以明確診斷。檢查方法有血清肌酸磷酸激酶(CK)測(cè)定;電生理檢查包括神經(jīng)傳導(dǎo)速度(NCV)和肌電圖(EMG)的檢測(cè)及肌肉活體組織檢查。
2.血清CPK SMA-Ⅰ型正常，Ⅱ型偶見(jiàn)增高。Ⅲ型常增高，同工酶變化以MM為主，隨著肌損害的發(fā)展而增加，至晚期肌肉萎縮時(shí)，CK才開(kāi)始下降，這與肌營(yíng)養(yǎng)不良不同，后者于嬰幼兒期即達(dá)到高峰，以后漸降。
3.肌肉活體組織檢查 肌肉活體組織檢查對(duì)確診SMA具有重要意義，其病理表現(xiàn)特征是具有失神經(jīng)和神經(jīng)再支配現(xiàn)象。各型SMA有不同的肌肉病理特點(diǎn)，病程早期有同型肌群化，晚期可有肌纖維壞死。
肌電圖所見(jiàn)纖顫電位在本病出現(xiàn)率極高，甚達(dá)95%～100%。輕收縮時(shí)，運(yùn)動(dòng)單位的電位時(shí)限延長(zhǎng)，波幅增高，重收縮時(shí)運(yùn)動(dòng)單位數(shù)量減少，神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，提示神經(jīng)源性受損。電生理(NCV和EMG)檢查可反映SMA的嚴(yán)重程度和進(jìn)展程度，但各型EMG改變相似，包括纖顫電位、復(fù)合運(yùn)動(dòng)單位動(dòng)做電位(MVAPS)波幅時(shí)限增加，以及干擾相減少。纖顫電位及正銳波在各型SMA均可出現(xiàn)，但SMA-Ⅰ型更明顯。隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)，各型SMA均見(jiàn)干擾相減少，尤其是Ⅰ型SMA僅呈單相。在較晚期Ⅲ型SMA可見(jiàn)類似于肌源性損害的低波幅多相電位。
電生理檢查NCV示運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度可減慢，在Ⅰ型減慢，而其他類型正常;感覺(jué)傳導(dǎo)速度正常。檢測(cè)嬰兒運(yùn)動(dòng)NCV有一定難度，這是因?yàn)閶雰旱闹w較小且刺激點(diǎn)和記錄電極的距離較短，檢測(cè)結(jié)果常常是正常傳導(dǎo)速度，或有時(shí)比預(yù)期的傳導(dǎo)速度還快。
小兒脊髓性肌萎縮的鑒別診斷
脊肌萎縮癥應(yīng)與其他以肌張力低下和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩為主的疾病相鑒別。需與先天性肌弛緩、進(jìn)行性營(yíng)養(yǎng)不良、進(jìn)行性神經(jīng)性肌萎縮等進(jìn)行鑒別診斷。
1.與肌營(yíng)養(yǎng)不良鑒別 脊肌萎縮癥有肌萎縮等異常表現(xiàn)，肌營(yíng)養(yǎng)不良腓腸肌有假性肥大表現(xiàn)加上實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果易于鑒別。
2.與肌弛緩型腦性癱瘓鑒別 肌弛緩型腦性癱瘓應(yīng)與嬰兒型SMA相鑒別，兩者均表現(xiàn)肌張力低下，但前者腱反射存在，常伴智力低下。后者腱反射消失，智力正常，肌電圖提示神經(jīng)源性受損。
3.其他 此外，本病應(yīng)與慢性炎癥脫髓鞘多神經(jīng)病(CIDP)，先天性肌病，線粒體肌病等鑒別。除各自疾病臨床特征外，肌電圖及肌活檢結(jié)果是重要診斷依據(jù)。
小兒脊髓性肌萎縮的并發(fā)癥
喂養(yǎng)困難及呼吸困難，肌萎縮，步態(tài)異常，手足變形，由于肋間肌無(wú)力,引起胸廓凹陷、胸廓不對(duì)稱畸形及橈骨頭脫位，脊椎變形、關(guān)節(jié)屈曲，致運(yùn)動(dòng)功能的喪失;容易發(fā)生誤吸，發(fā)生重癥肺炎并發(fā)癥，危及生命;可發(fā)生精神社會(huì)性問(wèn)題;造成營(yíng)養(yǎng)不良;或最終死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。
小兒脊髓性肌萎縮的預(yù)防和治療方法
SMA產(chǎn)前診斷是隨著SMA基因研究的深入而開(kāi)展。國(guó)內(nèi)已有報(bào)道采用孕婦絨毛(孕期6～10周)預(yù)測(cè)胎兒患病。該法優(yōu)點(diǎn)是在沒(méi)有取得先證者標(biāo)本的家系中，也可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷。必要時(shí)應(yīng)終止妊娠。
小兒脊髓性肌萎縮的西醫(yī)治療
(一)治療
本病無(wú)特效治療，主要為對(duì)癥支持療法。服用維生素B族，心理治療尤為重要。適度運(yùn)動(dòng)除能保護(hù)關(guān)節(jié)的活動(dòng)度和防止攣縮以外，還可增加殘存運(yùn)動(dòng)單位的功能。理療亦能使部分患兒減輕關(guān)節(jié)攣縮的痛苦。對(duì)于晚期患兒應(yīng)加強(qiáng)護(hù)理。治療措施主要是預(yù)防或治療SMA的各種并發(fā)癥，預(yù)防肺部感染及褥瘡、營(yíng)養(yǎng)不良、骨骼畸形、行動(dòng)障礙和精神社會(huì)性問(wèn)題。如伴有呼吸功能不全，需用人工呼吸器，保證氣道通暢，改善呼吸功能。
由于肋間肌和膈肌的肌無(wú)力，引起通氣不足以及咳嗽微弱;長(zhǎng)期臥床可造成墜積;誤吸也可造成肺炎。預(yù)防肺炎的有效措施有輔助咳嗽、胸部叩擊治療及間歇正壓通氣。即使在沒(méi)有急性呼吸道感染的情況下，患者也需保持良好的肺部通氣狀態(tài)，預(yù)防發(fā)生進(jìn)行性肺不張。一旦有效肺活量(FVC)下降，即使肢體或軀干的肌力無(wú)明顯改變，發(fā)生肺炎的危險(xiǎn)性也會(huì)增高。除急性感染患者，氧療一般不適用，因?yàn)橄拗菩苑尾』颊咴诔霈F(xiàn)低氧血癥前就已有CO2潴留，氧療可能會(huì)引起呼吸功能抑制，呼吸暫停，最終導(dǎo)致死亡。血?dú)夂虵VC是有效的監(jiān)測(cè)手段，當(dāng)患者出現(xiàn)CO2潴留，可應(yīng)用非侵入性通氣、正壓或負(fù)壓通氣。
患者常由于吮吸乏力、氣道不暢或容易疲勞導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)不良和生長(zhǎng)障礙。患兒由于負(fù)氮平衡會(huì)導(dǎo)致肌無(wú)力和疲勞加重，尤其是嬰兒。這種現(xiàn)象的機(jī)制目前尚未闡明。部分患者發(fā)生慢性營(yíng)養(yǎng)不良，表現(xiàn)為易于疲勞和儲(chǔ)備下降;部分患者由于營(yíng)養(yǎng)攝入不足導(dǎo)致有機(jī)酸尿癥;故需要有專業(yè)的營(yíng)養(yǎng)師對(duì)其進(jìn)行喂養(yǎng)指導(dǎo)、調(diào)整喂養(yǎng)方案、喂養(yǎng)姿勢(shì)、食物結(jié)構(gòu)，以最大限度地增加熱卡攝入。部分不能經(jīng)口攝入足夠熱卡的患者，需要予以鼻飼喂養(yǎng)。
另外由于行動(dòng)障礙，有些患者會(huì)發(fā)生便秘，但通過(guò)增加液體和纖維攝入，可減輕便秘。
脊柱側(cè)彎是SMA最為嚴(yán)重的骨骼畸形，不能行走的患者會(huì)更早地發(fā)展為脊柱畸形，大部分的畸形位于胸腰部。脊柱矯正法常不能預(yù)防或延緩脊柱側(cè)彎，但可以幫助患者坐起。無(wú)論有無(wú)脊柱矯正，患者的肺功能均應(yīng)予以監(jiān)測(cè)。脊柱手術(shù)的時(shí)間至關(guān)重要，因?yàn)楸仨氉尰純撼浞稚L(zhǎng)，并等待時(shí)機(jī)直至彎曲已十分嚴(yán)重，同時(shí)只有肺功能相對(duì)正常時(shí)才有望進(jìn)行手術(shù)。為了防止脊柱融合術(shù)后力量或功能的喪失，以及防止呼吸道的并發(fā)癥，在術(shù)前術(shù)后需有積極的物理治療。脊柱融合術(shù)后，脊柱側(cè)彎的程度將明顯改善，同時(shí)肺活量、坐、平衡以及舒適感也明顯改善。
畸形足是嬰兒型SMA的一個(gè)表現(xiàn)，但較為少見(jiàn)，一般不需要外科矯正。其他更常見(jiàn)的畸形有由于行動(dòng)障礙導(dǎo)致的屈曲攣縮，迅速累及髖、膝和踝部，適當(dāng)?shù)腻憻捒梢灶A(yù)防攣縮的發(fā)生。需要長(zhǎng)期堅(jiān)持，每天鍛煉，這點(diǎn)許多家庭和患兒往往不能做到。同樣，夾板和支架不能預(yù)防畸形的發(fā)生。
另外，有學(xué)者對(duì)6例SMA病例進(jìn)行促甲狀腺激素釋放激素(TRH)治療，劑量為每次mg/kg，通過(guò)經(jīng)皮靜脈導(dǎo)管給藥。結(jié)果顯示患兒腓神經(jīng)傳導(dǎo)速度比對(duì)照組明顯增快，且患兒家長(zhǎng)也反應(yīng)患兒某些功能明顯改善。因此TRH不失為一種有用的治療手段，但需要進(jìn)一步研究證實(shí)。
隨著SMN和NAIP基因的確認(rèn)及深入研究，基因治療或體外基因活化治療將是非常有希望的治療手段。
(二)預(yù)后
目前為止SMA無(wú)特異治療，預(yù)后主要與疾病的類型有關(guān)，Ⅰ型患者一般生存期在2歲以內(nèi)，Ⅱ型患者生存期在5歲以內(nèi)，而Ⅲ型患者可存活至成人，病情進(jìn)展較慢，最終均死于呼吸肌麻痹，或全身衰竭。
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