巨指(趾)
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巨指(趾)癥是一種以手指或足趾體積增大為特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發(fā)生率很低，約為0.9%。
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巨指(趾)的原因
巨指(趾)的發(fā)病機(jī)理目前仍在研究中，沒有形成定論。此病和多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤有關(guān)。認(rèn)為骨膜上神經(jīng)的多發(fā)神經(jīng)纖維瘤導(dǎo)致了骨破壞和再生，并主張多發(fā)神經(jīng)纖維瘤是局限性的快速生長的唯一原因。但是，報道了13例病人，沒有一個有臨床或組織學(xué)上的多發(fā)神經(jīng)纖維瘤的特征。于是，為了把兩者聯(lián)系起來，用“不完全性多發(fā)神經(jīng)纖維瘤”來定義巨指畸形。 還有一種觀點(diǎn)認(rèn)為是脂肪瘤的變異。這個理論很有吸引力 ，因為巨指(趾)都表現(xiàn)出纖維脂肪組織的增生，巨指中更為顯著的特征是肥大，扭曲的掌神經(jīng)及其分支在巨趾中很少見。但是，受累的手指大部分都發(fā)生在掌側(cè)，故神經(jīng)源學(xué)說仍不能被完全否定。曾報道了一個同時患巨指和巨趾癥的病例，其巨指中神經(jīng)受累，而巨趾中卻沒有發(fā)現(xiàn)神經(jīng)異常。所以，最新的觀點(diǎn)是代表的，雖然巨趾的主要損害是過度增殖蓄積的脂肪組織，巨指的損害是神經(jīng)，但是，不管它們的基本損害是什么，最終的結(jié)果是生長抑制因子的缺乏或局部內(nèi)因子的表達(dá)，導(dǎo)致了手指或足趾的所有成分的過度生長。
巨指(趾)的診斷
巨指(趾)癥通常出生后即發(fā)生，而其他的手指或足趾都是正常的。可見一個或幾個手指明顯增大，但并不一定所有手指都累及。曾報道了局限性肥大的病例，損害只累及手指遠(yuǎn)端。巨指隨患兒生長發(fā)育逐漸長大，其速度不一。由于病變多位于手指的一側(cè)，除見整個手指巨大外，常見一側(cè)過度生長而使手指呈弧形向側(cè)方偏斜。病變以骨和脂肪的增殖為特點(diǎn)。巨指不僅影響手的形態(tài)，還影響功能。如果腫大的病變組織位于腕管內(nèi)，還會有神經(jīng)卡壓癥狀。 巨趾主要是纖維脂肪組織的堆積，常發(fā)生在側(cè)方或跖面，不對稱的肥大導(dǎo)致側(cè)彎。盡管指端肥大是明顯特征，足前段的累及常被忽視，使得該病是否包括掌骨或跖骨仍存在爭議。但最新的觀點(diǎn)仍然傾向于將掌骨或跖骨肥大包括在巨趾癥內(nèi)］。纖維組織從趾端向足前段延伸，會導(dǎo)致側(cè)方擴(kuò)展。足背部軟組織肥大較少見，更多的肥大發(fā)生在跖面。
巨指(趾)的鑒別診斷
杵狀指(趾)：指(趾)末端軟組織增厚似鼓格狀膨大，呈拱形隆起，甲縱脊和橫脊高度彎曲，表面呈玻璃狀，稱為杵狀指(acropachy.clubbing finger)。亦稱褪狀指。健康人手指末節(jié)側(cè)面指甲與甲周皮膚的角度為160度隨著林狀指的發(fā)生，此角度可逐漸變大至180度及以上。按壓指甲根部，可有明顯的彈性感，并可有壓痛。不同疾病出現(xiàn)的種狀指，指端色澤也不盡相同。發(fā)組型先天性心臟病的林狀指，指端常紫黑，甲弧顯紅褐色，甲床毛細(xì)血管增多，指端血流增加。肺臟疾患者林狀指指端干燥不光滑，呈黃白色，血管增生不顯著。作狀指(趾)是內(nèi)科某些疾病的較常見癥狀。
匙狀指(趾)：Plummer-Vinson綜合征的臨床表現(xiàn)，臨床主要表現(xiàn)為吞咽困難、咽部異物感，吞咽困難呈間歇性，不伴疼痛，常發(fā)展為持續(xù)性。多見缺鐵性貧血表現(xiàn)，如食欲不振、乏力、心悸、蒼白、匙狀指(趾)及脫發(fā)。還常伴有口角炎、舌炎、舌光滑、萎縮、乳頭消失。多數(shù)患者X線及食管鏡檢查發(fā)現(xiàn)咽下部、食管上部有隔膜型粘膜贅片。實驗室檢查幾乎均有缺鐵性貧血，血清鐵濃度明顯降低，部分有惡性貧血。
彈鋼琴指(趾)征：遲發(fā)性運(yùn)動障礙臨床表現(xiàn)，主要表現(xiàn)節(jié)律性刻板重復(fù)的不自主運(yùn)動，早期表現(xiàn)舌震顫或流涎，老年人口部運(yùn)動具有特征性，年輕患者肢體受累常見。兒童口面部癥狀較突出，下面部肌肉最常受累，表現(xiàn)口-舌-頰三聯(lián)癥(BLM綜合征)或頰、舌、咀嚼綜合征，表現(xiàn)口唇及舌重復(fù)的不能控制的運(yùn)動，如不自主連續(xù)刻板咀嚼、吸吮、轉(zhuǎn)舌、舔舌、撅嘴和鼓腮，歪頜和轉(zhuǎn)頸，有時舌頭不自主地突然伸出口外，稱為捕蠅舌征(fly-catcher tongue)，嚴(yán)重時出現(xiàn)構(gòu)音不清、吞咽障礙。軀干肌受累表現(xiàn)身體搖晃，肢體遠(yuǎn)端受累表現(xiàn)彈鋼琴指(趾)征，肢體近端很少受累，少數(shù)表現(xiàn)舞蹈樣動作、無目的拍動、兩腿不停跳躍、手足徐動、軀干扭轉(zhuǎn)性運(yùn)動及古怪姿勢等。偶表現(xiàn)胃腸道型，突然停藥后出現(xiàn)胃部不適、惡心及嘔吐。情緒緊張、激動時癥狀加重，睡眠時消失。部分患者與遲發(fā)性靜坐不能、遲發(fā)性肌張力障礙、藥源性Parkinson綜合征同時并存，癥狀易被掩蓋，減藥或停藥時暴露出來。
蜘蛛指(趾)：多見于馬凡氏綜合癥，主要有四肢細(xì)長，蜘蛛指(趾)，雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。
巨指(趾)癥通常出生后即發(fā)生，而其他的手指或足趾都是正常的。可見一個或幾個手指明顯增大，但并不一定所有手指都累及。曾報道了局限性肥大的病例，損害只累及手指遠(yuǎn)端。巨指隨患兒生長發(fā)育逐漸長大，其速度不一。由于病變多位于手指的一側(cè)，除見整個手指巨大外，常見一側(cè)過度生長而使手指呈弧形向側(cè)方偏斜。病變以骨和脂肪的增殖為特點(diǎn)。巨指不僅影響手的形態(tài)，還影響功能。如果腫大的病變組織位于腕管內(nèi)，還會有神經(jīng)卡壓癥狀。 巨趾主要是纖維脂肪組織的堆積，常發(fā)生在側(cè)方或跖面，不對稱的肥大導(dǎo)致側(cè)彎。盡管指端肥大是明顯特征，足前段的累及常被忽視，使得該病是否包括掌骨或跖骨仍存在爭議。但最新的觀點(diǎn)仍然傾向于將掌骨或跖骨肥大包括在巨趾癥內(nèi)］。纖維組織從趾端向足前段延伸，會導(dǎo)致側(cè)方擴(kuò)展。足背部軟組織肥大較少見，更多的肥大發(fā)生在跖面。
巨指(趾)的治療和預(yù)防方法
巨指癥治療方法：先天性巨指癥根據(jù)體積大小分型治療為佳，輕型選用軟組織手術(shù),中型選用骨組織手術(shù)，重型選用截指術(shù)。
1. 輕型：采用保守療法或手術(shù)治療。
(1)軟組織手術(shù)：一側(cè)粗大指神經(jīng)血管,周圍脂肪及皮膚切除術(shù),適用於單純血管或神經(jīng)粗大,增生者。
(2)游離甲瓣移植術(shù),適用於拇指單純指神經(jīng)纖維增生。
(3)截指術(shù)。
2. 中型：巨指縮短術(shù)。
(1)一側(cè)粗大指神經(jīng),血管,皮下脂肪及皮膚切除。
(3)指骨部分切除。
(4)末節(jié)指骨切除。
3. 重型：
(1)巨指縮短術(shù)。
(2)截指術(shù)。
目前來說，“巨趾癥”的治療大多以手術(shù)切除增生組織為主，一般為了美觀會需要多次手術(shù)，而對于一些嚴(yán)重影響功能及外形的情況則必須進(jìn)行截趾手術(shù)。
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