Rubinstein-Taybi氏綜合征又稱Rubinstein氏綜合征、闊拇指巨趾綜合征，為一種獨立疾病。

【臨床表現】

特征為短粗拇指（趾）、精神發育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現為精神運動發育遲緩，有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓，瞼裂低斜，瞼下垂，偶有內瞼贅皮，眼球突出，斜視，鼻梁寬，鼻膈長，上頜發育不全，耳的大小、形狀、位置異常，腭高弓狀。拇指（趾）短粗。皮紋變化無特異性，包括褶條數少，拇指尖皮紋呈外三角，魚際區小魚際區底部尺骨襻有特征性的紋型，Allucal區f三角側方移位，e三角有或無。可合并有椎骨、胸骨和肋骨異常，先天性心臟畸形，泌尿系統異常等。

【鑒別診斷】

（一）Treacher-Collins綜合征　相似點為高口蓋、反蒙古樣瞼裂、高鼻梁。但Trsacher-Collins綜合征多見于高加索人，有耳聾、下頜發育不全、顴骨變平、眼瞼和外耳缺損，嘴大等特征可鑒別。

（二）Hallerman-Streiff氏綜合征　相似點為反蒙古樣瞼裂、鳥嘴樣鼻梁等。但Hallerman -Streiff氏綜合征有顱骨發育不全，伴先天性白內障和毛發稀少，藍鞏膜，角膜畸形。X線呈下頜發育不良、顳關節向前移位，髁狀突可完全缺如的特征改變。