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神經精神疾病診斷學

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Cockayne氏綜合征又稱小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合征；侏儒癥、視網膜萎縮和耳聾綜合征。

【病因和機理】

病因未明，可能與常染色體隱性遺傳有關。

【臨床表現】

以早老為其特征，嬰兒期正常，兩歲后發病。面容蒼老，眼球內陷，身材矮小，背躬，肢體屈曲，肌肉瘦削，皮膚對光敏感性增加，暴露部位常發生水泡；視網膜變性、視神經萎縮及傳導性耳聾；腦組織及顱內血管有廣泛鈣化；所有病人均有精神發育遲滯。瞳孔對散瞳藥反應不良。

【鑒別診斷】

（一）早老癥（progeria）　又稱Hutchinson–Gilford綜合征。亦以兒童早期出現衰老為其特征，可能為常染色體隱性遺傳。患者男多于女，一歲以內生長發育正常，以后逐漸發生早老改變。典型病例身材矮小、禿發、皮膚變薄，皮下組織萎縮，指甲短而萎縮，肌肉瘦削，普遍性骨質疏松。童年期即發生動脈硬化，可伴心肌梗塞和腦血管病。智力大多正常。血脂增高，生長激素的生成較正常時減少50%。而Cockayne氏綜合征患者生長激素、血脂、膽固醇與磷脂之比均正常。

（二）Werner綜合征　其特征為兒童后期或青年期發生過衰老，亦為常染色體隱性遺傳，兩性發病率相等。其衰老征象與上二綜合征類同，血膽固醇含量一般正常。此外有性腺發育不良。50%的病人有精神發育遲滯，45%的病人發生糖尿病，10%的病人發生腫瘤。

Cestan-Chenais氏綜合征 | Collet –Sicard氏綜合征

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