小兒卡斯欽-貝克病
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卡斯欽-貝克病(Kaschin-Bek disease)即大骨節(jié)病，尚有“矮人病”、“算盤(pán)子病”、“柳拐子病”等之稱(chēng)，是一種地方性軟骨骨關(guān)節(jié)畸形病，是以軟骨壞死為主的變形性骨關(guān)節(jié)病。
多發(fā)生于兒童和少年，主要侵犯兒童和青少年的骨骼與關(guān)節(jié)系統(tǒng)，導(dǎo)致軟骨內(nèi)成骨障礙、管狀骨變短和繼發(fā)的變形性關(guān)節(jié)病。致管狀長(zhǎng)骨發(fā)育障礙，關(guān)節(jié)增粗、疼痛、肌肉松弛、萎縮和運(yùn)動(dòng)障礙。患者以身材矮小、短指、關(guān)節(jié)畸形、步態(tài)異常(呈典型跛行、鴨步)等為特征。
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小兒卡斯欽-貝克病的病因
一、發(fā)病原因
1、病區(qū)飲用水中有機(jī)物污染
有研究認(rèn)為飲水里的有機(jī)物中的阿魏酸或?qū)αu基桂皮酸可能為致病因素，但尚缺乏充分的流行病學(xué)和實(shí)驗(yàn)研究資料支持。
2、病區(qū)生態(tài)環(huán)境
目前主張病區(qū)水土和主副食中含磷、錳過(guò)多而致病，同時(shí)認(rèn)為低硒也是本病發(fā)病的一種條件因素，但這些都未能從病人體內(nèi)或?qū)嶒?yàn)研究中找到確切根據(jù)。
3、真菌毒素
有人認(rèn)為病區(qū)谷物被污染并形成耐熱的毒性物質(zhì)，居民因食用含此毒物的食物而得病。
但目前各病區(qū)谷物中的優(yōu)勢(shì)真菌不同，糧食中真菌毒素的檢測(cè)結(jié)果也不盡一致。
同時(shí)現(xiàn)在還未能從大骨節(jié)病病人體內(nèi)檢出T-2毒素及其代謝產(chǎn)物。
二、發(fā)病機(jī)制
1、T-2毒素學(xué)說(shuō)
T-2毒素抑制蛋白質(zhì)和DNA的合成，導(dǎo)致骨細(xì)胞壞死。
2、低硒學(xué)說(shuō)
目前發(fā)現(xiàn)本病早期病變程度與硒水平之間有明顯的劑量效應(yīng)關(guān)系，但也有發(fā)現(xiàn)發(fā)硒的含量與X線干骺端病變無(wú)直接關(guān)系。
所以不能說(shuō)這種病是單純缺硒引起，這種病還與錳、磷、鋅等多種元素缺乏有關(guān)，有待進(jìn)一步研究證實(shí)。
3、軟骨損害的發(fā)生機(jī)制
目前主要有以下3種見(jiàn)解：
致病因素是硫代謝障礙，硫酸化因子SF活力降低，干擾SF的生物功能而引起一系列軟骨損害的。
(2)外源性自由基引起軟骨細(xì)胞壞死，同時(shí)導(dǎo)致軟骨細(xì)胞代謝異常。
(3)本病的生物化學(xué)基礎(chǔ)是細(xì)胞的膜缺陷狀態(tài)。
生態(tài)環(huán)境低溫、低硒和食物單調(diào)(磷脂攝入不足)導(dǎo)致紅細(xì)胞生物膜老化，使膜系統(tǒng)脆弱和抗氧化能力降低而發(fā)病。
小兒卡斯欽-貝克病的癥狀
一、特點(diǎn)
1、有明顯的地方性
2、發(fā)病后病程長(zhǎng)，發(fā)展相對(duì)緩慢。
二、癥狀
發(fā)病初期：
多數(shù)無(wú)明顯癥狀，手指關(guān)節(jié)或肘關(guān)節(jié)不經(jīng)意增粗或彎曲。
部分病人感到虛弱，易疲乏，食欲不振，肌肉酸痛，四肢有異常感覺(jué)或出現(xiàn)痙攣。
之后癥狀加重，晨起后四肢關(guān)節(jié)發(fā)緊、疼痛及感覺(jué)異常，行走和下蹲困難。
三、分類(lèi)
(1)輕度或早期：
手指關(guān)節(jié)稍增粗，指末節(jié)呈鵝頭狀下垂。
手指向掌側(cè)輕度彎曲。
(2)中度或進(jìn)展期：
關(guān)節(jié)增粗、變形、運(yùn)動(dòng)障礙和肌肉萎縮。
少數(shù)關(guān)節(jié)內(nèi)游離體可引出摩擦骨或引起關(guān)節(jié)絞鎖與劇痛。
癥狀先見(jiàn)于手指、足趾和踝、腕、掌指關(guān)節(jié)，之后累及肘、膝關(guān)節(jié)。
(3)重度或晚期：
明顯出現(xiàn)短指短肢，關(guān)節(jié)可出現(xiàn)脫位或半脫位。
肩關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)及脊椎關(guān)節(jié)有增生變形，并可出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙。
四肢肌肉萎縮，下蹲困難，代償性腰椎前突，出現(xiàn)步態(tài)搖擺。
四、診斷
我國(guó)制定的診斷標(biāo)準(zhǔn)：
1、診斷原則
手骨X線拍片出現(xiàn)手指、腕關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)面、干骺端臨時(shí)鈣化帶和骺核的多發(fā)性對(duì)稱(chēng)性凹陷、硬化、破壞及變形等改變。
特征性指征：X線指骨遠(yuǎn)端多發(fā)對(duì)稱(chēng)改變。
2、診斷及分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)
(1)活動(dòng)型與非活動(dòng)型
②手、腕X線片呈現(xiàn)干骺端臨時(shí)鈣化帶硬化、增寬、深凹陷。
干骺未完全愈合的兒童，具任一項(xiàng)則診斷活動(dòng)型。
(2)嚴(yán)重程度診斷：
①早期：
A.手、腕、踝、膝關(guān)節(jié)活動(dòng)輕度受限、疼痛。
B.多發(fā)對(duì)稱(chēng)性手指末節(jié)屈曲。
C.手、腕X線片有骨關(guān)節(jié)面或干骺端臨時(shí)鈣化帶或骺核不同程度的凹陷、破壞、硬化、變形。
D.血清酶活性增高，羥脯氨酸、尿肌酸、黏多糖含量增加。
干骺未完全愈合兒童，具備以下4項(xiàng)中A.、C.或B.、C.或B.、D.或只有C.者，診斷為早期。
②Ⅰ度：
存在早期病癥的同時(shí)，出現(xiàn)多發(fā)對(duì)稱(chēng)性四肢關(guān)節(jié)增粗、屈伸活動(dòng)受限、疼痛、肌肉輕度萎縮。
干骺端或骨端出現(xiàn)X線改變。
③Ⅱ度：
體征及癥狀比Ⅰ度加重，出現(xiàn)短指(趾)畸形。
X線改變出現(xiàn)骺線早閉。
④Ⅲ度：
癥狀、體征、X線改變比Ⅱ度嚴(yán)重，出現(xiàn)短肢和矮小畸形。
小兒卡斯欽-貝克病的診斷
小兒卡斯欽-貝克病的檢查化驗(yàn)
1、一般常規(guī)檢查：
(1)患者血、尿、頭發(fā)中的維生素E、硒、谷胱甘肽過(guò)氧化物酶的活性等偏低。
(2)血中乳酸脫氫酶、丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶、肌酸激酶、α-羥丁酸脫氫酶和堿性磷酸酶的活性增高。
(3)紅細(xì)胞膜磷脂總量減少，脆性增加，流動(dòng)性降低，抗氧化和抗溶血能力降低，脂質(zhì)過(guò)氧化產(chǎn)物增加。
(4)尿中尿羥脯氨酸、尿肌酸、尿黏多糖及尿總硫增高，肌酐減少。
(2)尿中羥賴(lài)氨酸明顯增高，隨病情加重而上升。
3、紅細(xì)胞形態(tài)與功能改變
光鏡下，靶形紅細(xì)胞增多。在掃描電鏡下，變形的紅細(xì)胞(棘狀細(xì)胞和口狀細(xì)胞)增多。
紅細(xì)胞膜上的Na ，K -ATP酶活性有下降趨勢(shì)，紅細(xì)胞骨架蛋白之一的肌動(dòng)蛋白有增加趨勢(shì)，熒光偏振技術(shù)測(cè)定結(jié)果表明紅細(xì)胞膜的流動(dòng)性稍有降低。
4、與肌肉代謝有關(guān)的檢查
血中肌酸、肌酐含量減少，尿肌酸含量明顯升高，尿肌酐偏低或變化不顯著。
5、血清酶譜
患者血漿中的谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT)、α-羥丁酸脫氫酶(α-HBDH)、乳酸脫氫酶(LDH)、谷丙轉(zhuǎn)氨酶(GPT)、肌酸激酶(CK)、γ谷氨酰轉(zhuǎn)移酶(γ-GT)等均增高。
6、X線特征
當(dāng)壞死后出現(xiàn)繼發(fā)修復(fù)性改變，發(fā)生病理性鈣化、骨化，或波及相鄰的骨性結(jié)構(gòu)使之發(fā)生破壞或變形時(shí)，出現(xiàn)X線改變。
分類(lèi)：
(1)鈣化帶變薄、模糊、中斷、消失：
沉著的鈣鹽吸收消失，骺板軟骨深層的臨時(shí)鈣化帶出現(xiàn)變薄、模糊、中斷、消失等改變。
(3)干骺端凹陷處的骺側(cè)重新出現(xiàn)一條鈣化帶。。
(4)伴有繼發(fā)性骨關(guān)節(jié)病，使關(guān)節(jié)增粗，短指(趾)畸形。
(5)骺變形，線早期閉合，提前發(fā)生骺線穿通。
小兒卡斯欽-貝克病的鑒別診斷
1、小兒風(fēng)濕性疾病：
具有多發(fā)性、游走性、以髖膝等大關(guān)節(jié)受累為多見(jiàn)，對(duì)天氣變化極其敏感。
2、小兒類(lèi)風(fēng)濕性疾病：
常見(jiàn)輕—中度貧血，外周血白細(xì)胞總數(shù)和中性粒細(xì)胞增高，可伴類(lèi)白血病反應(yīng)。
X線：早期僅顯示軟組織腫脹，關(guān)節(jié)周?chē)?a href="/w/%E9%AA%A8%E8%B4%A8%E7%96%8F%E6%9D%BE" title="骨質(zhì)疏松">骨質(zhì)疏松，關(guān)節(jié)附近呈現(xiàn)骨膜炎。晚期見(jiàn)到關(guān)節(jié)面骨破壞。
嚴(yán)重時(shí)類(lèi)風(fēng)濕因子(RF)檢查陽(yáng)性。
小兒卡斯欽-貝克病的并發(fā)癥
1、四肢關(guān)節(jié)出現(xiàn)不同程度的增粗、變形、運(yùn)動(dòng)障礙。
小兒卡斯欽-貝克病的預(yù)防和治療方法
預(yù)防：
1、通過(guò)飲食補(bǔ)硒
(1)硒片：
優(yōu)點(diǎn)：簡(jiǎn)便。
缺點(diǎn)：藥價(jià)較貴，不適大面積使用。
方法：一般5歲以下給0.5mg，5～10歲mg，11歲以上2mg，每周服藥1次。
(2)硒鹽：
優(yōu)點(diǎn)：價(jià)格低廉且生活化，無(wú)副作用。
方法：
B.用15ppm硒水溶液噴霧加入食鹽食用。
C.用亞硒酸鈉粉劑0.5kg加原鹽45kg，攪勻后按比例加工成1/6萬(wàn)的硒鹽或硒碘鹽。
(3)硒糧：
優(yōu)點(diǎn)：
硒含量可提高4～10倍。
可使無(wú)機(jī)硒轉(zhuǎn)變?yōu)橛欣盏挠袡C(jī)硒。
缺點(diǎn)：
需勞力，同時(shí)缺乏管理。
干旱地區(qū)不便使用。
方法：在揚(yáng)花期，用每畝用亞硒酸鈉0.5g～1.0g的水溶液噴灑。
(4)硒蒸餾水溶液：
優(yōu)點(diǎn)：吸收較好，價(jià)格便宜。
缺點(diǎn)：不適宜大面積使用。
方法：用0.1%濃度，5歲以下服0.5ml，6～10歲ml，11歲以上2ml，每周服1次。
(5)其他高硒食品：
常見(jiàn)食物：鮮大蒜、鮮蘑菇、魚(yú)、蝦及豬、牛腎等富硒的食物。
特殊食物：高硒雞蛋、富硒酵母、富硒腌制食品。
2、改善水、糧質(zhì)量
(1)改水：
①加藥改水
②凈化水質(zhì)
可通過(guò)打深井、引泉水、飲用過(guò)濾水或開(kāi)水等方法。
(2)護(hù)糧：
常用措施：
谷物收割期，改善農(nóng)業(yè)操作，提高機(jī)械化水平。
提倡割、運(yùn)、打、涼時(shí)做到四快。
控制入庫(kù)谷物的水分在15%以下。
(3)換糧：
將病區(qū)主食玉米為大米。
小兒卡斯欽-貝克病的西醫(yī)治療
1、一般治療
采用改換水糧，增加主食中大米和豆類(lèi)。
2、物理療法
適用于肌肉攣縮，關(guān)節(jié)疼痛，運(yùn)動(dòng)障礙者。
3、服用抗氧化藥物
常用藥物：亞硒酸鈉、高硒雞蛋、硒酵母、維生素C、維生素E、硫酸軟骨素鈉。
用法：
亞硒酸鈉：每周一次，5歲以下0.5mg，6～10歲mg，10歲以上2.0mg。1個(gè)療程為1年。
4、補(bǔ)硒
可適當(dāng)普食硒鹽、加服適量硒片，同時(shí)定期檢測(cè)發(fā)硒含量。
5、晚期治療
原則：保護(hù)關(guān)節(jié)功能，減輕疼痛。
6、手術(shù)治療
適應(yīng)癥： 晚期重癥關(guān)節(jié)畸形者
可行手術(shù)矯形數(shù)，或切除增生的贅生物與關(guān)節(jié)內(nèi)游離體。
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