眼科學/視網膜色素變性

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視網膜疾病
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視網膜色素變性（retinitis pigmentosa）是一種具有明顯遺傳傾向的慢性、進行性視網膜色素上皮和光感受器的變性疾病。其遺傳方式可為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳，也有散發病例。開始于兒童期，至青春期加重，多雙眼受累。

（一）病因

目前認為視網膜色素變性是由于色素上皮內高度發育的吞噬酶系統有缺陷致使光感受器細胞外節　，尤其是視桿細胞外節　的吞噬作用出現缺陷，影響了外節　的新陳代謝，脫落的盤膜堆積，可能成為自身性抗原，發生自身免疫反應。這種色素上皮的缺陷與遺傳有關。此外，尚有內分泌障礙，微量元素銅鐵代謝異常，營養障礙及視網膜脈絡膜硬化等假說。

（二）病理

早期在赤道部的視桿細胞、色素上皮細胞與光感受器細胞同時發生變性和增殖改變，增生的上皮細胞和巨噬細胞移行到視網膜內和靜脈附近的血管層。游離的色素顆粒聚集在視網膜血管周圍，視網膜血管外膜增厚，管徑明顯縮小，管腔狹窄，神經膠質增生。晚期脈絡膜毛細血管消失，視網膜內核層及神經節　細胞層變性。

（三）臨床表現

本病特點：很早就有夜盲，暗適應減低，中心視力可保持很久，但視野逐漸縮小，及至晚期中心視力減退，視野呈管狀，病人行動困難，工作和生活均感不便。

眼底特征：視網膜血管高度狹窄，尤以動脈顯著。晚期血管可呈細線條狀，視盤呈臘樣黃白色，邊緣清楚，生理凹陷存在，視網膜呈青灰色，色素游離，初起時是在赤道部，沿血管分布，以后逐漸增多，變粗大，狀似骨細胞，并向后極部及周邊擴展（圖12－9）。還可并發白內障、脈絡膜硬化和黃斑退變，或伴有小眼癥和青光眼等。還有一種情況是臨床癥狀與本病相同，但眼底無色素游離，叫無色素性視網膜色素變性。

視網膜色素變性

圖12－9 視網膜色素變性

視網膜電圖（ERG）異常，通常出現在臨床表現之前，ERG呈熄滅型，尤其是b 波消失。眼電圖（EOG）亦不正常，甚至消失。

熒光血管造影表現為：①色素上皮：在視網膜動脈前期或動脈早期出現彌漫的斑點狀強熒光區。②脈絡膜：造影早期可見斑塊狀的脈絡膜毛細血管無灌注區或延遲灌注區，境界清晰，斑塊狀，弱熒光；在無灌注區內可見到殘余的脈絡膜大血管，其周圍有滲漏。③視網膜血管：視網膜中央動脈充盈時間顯著遲緩，血管的滲透性增強，大部分病人有視盤表層輻射狀毛細血管擴張，有的出現熒光素滲漏，造成視盤及其周圍強熒光。

（四）治療

目前尚無有效治療?？煽紤]用：血管擴張劑、維生素A、維生素B1、B6、E等治療。