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臨床營養(yǎng)學(xué)

營養(yǎng)與遺傳 營養(yǎng)與遺傳的密切關(guān)系 遺傳病的營養(yǎng)治療 營養(yǎng)與遺傳章節(jié)參考文獻(xiàn)

臨床營養(yǎng)學(xué)目錄

30.1.1　營養(yǎng)素與進(jìn)化和遺傳

器官的功能與物質(zhì)代謝與遺傳有關(guān)，這是在漫長的進(jìn)化過程中形成的。水是重要的營養(yǎng)素，占人體體重60～70%。缺水就會(huì)影響全身組織與細(xì)胞的功能，甚至危及生命。為了保證身體不缺水，一方面通過神經(jīng)肌肉的活動(dòng)而喝水，另一方面通過垂體后葉（神經(jīng)垂體）分泌激素作用于泌尿系統(tǒng)，從而增加水分的重吸收。在進(jìn)化過程中，魚類、兩棲類、爬蟲類、鳥類以至哺乳類，逐漸擺動(dòng)脫了時(shí)刻沉浸在水中的生活環(huán)境，轉(zhuǎn)移到陸地生活，獲得了離開水的自由，這在很大程度上與神經(jīng)垂體能分泌更有效和更足量的抗利尿激素（antidiuretio hormone,ADH）有關(guān)。在脊椎動(dòng)物非哺乳類，其神經(jīng)垂體只能分泌精氨酸血管催產(chǎn)素（arginne vasotocin）。這也是由8個(gè)氨基酸殘基組成的多肽；它與血管加壓素（vasopressin）在化學(xué)結(jié)構(gòu)上的差別僅僅是在第3個(gè)氨基酸以異亮氨酸置換了苯丙氨酸。在硬骨魚類、兩棲類、爬蟲類和許多鳥類的神經(jīng)垂體還分泌催產(chǎn)素。而哺乳類，其中包括人類的神經(jīng)垂體則分泌催產(chǎn)素和血管加壓素。比較一下各種脊椎動(dòng)物神經(jīng)垂體分泌抗利尿激素的異同，其對水需要的程度，就說明生物的遺傳明顯地影響了營養(yǎng)素——水的代謝與需要。

食草類動(dòng)物胃腸道的消化酶可以將含于草中的復(fù)雜的碳水化物分子結(jié)構(gòu)分解，予以利用。人類只能消化淀粉、糖原和雙糖，使之成為單糖而吸收。草含蛋白質(zhì)的量少，故食草動(dòng)物需有發(fā)達(dá)的胃腸道才能從草中獲取足夠的養(yǎng)料。人類食物營養(yǎng)價(jià)值高，胃腸道比較不發(fā)達(dá)。

維生素缺乏的環(huán)境因素固屬重要，但維生素的代謝過程與其缺乏所致疾病與遺傳有密切關(guān)系。魚類不能合成維生素C；兩棲類、爬蟲類、低級(jí)的鳥類和大多數(shù)哺乳類能合成維生素C；高級(jí)的鳥類和哺肊類中的靈長類、翼翅類和天竺鼠卻又失去合成維生素C的維力。人類屬于靈長類，一般需要從食物中供給維生素C。但不同的人種和個(gè)體對于維生素C的需要量有所不同。諾爾曼人和居于沙漠的部族以熟食為主食，很少吃新鮮蔬菜。雖然他們每天達(dá)到的維生素C量少于2mg，但不發(fā)生壞血病。另一例證是當(dāng)Vasco da Gama在1498年率船員在好望角探險(xiǎn)時(shí)，由于船員長期缺乏含維生素C的食物，在160名船中100人死于壞血病。其他的人生存下來，有些人并無甚癥狀。以上說明有些人在一定情況下也能合成維生素C，可能倉促保存了生物進(jìn)化過程中合成維生素C的潛在能力。

葡萄糖轉(zhuǎn)變?yōu)?a href="/w/%E4%B8%99%E9%85%AE" title="丙酮">丙酮酸之后，進(jìn)一步進(jìn)入三羧循環(huán)氧化是一個(gè)最基本的代謝過程。此代謝過程在生物中普遍存在，并需要硫胺素焦磷酸參與這一代謝過程。許多微生物都能合成維生素B₁。但高等運(yùn)動(dòng)卻必須從食物中獲取維生素B₁。既然微生物本來能合成維生素B₁而這種維生素在生命中又如此重要，何以許多種生物需要B₁的補(bǔ)充來維持生命呢？其解釋是:B₁本來是機(jī)體胞質(zhì)內(nèi)的組成部分，生物在進(jìn)化過程中由于基因空變喪失了合成B₁的作用。這是一種后退性的進(jìn)化。

鞭毛原生動(dòng)物（flagellate protozoa）的眼點(diǎn)已有胡蘿卜素。甲殼綱和頭足綱動(dòng)物的眼睛出現(xiàn)維生素A₁。脊椎動(dòng)物淡水魚開始出現(xiàn)維生素A₂。以上是分子結(jié)構(gòu)在進(jìn)化和遺傳上的例證。在低等運(yùn)物，維生素A只參與視覺功能，而在高等動(dòng)物維生素A不但保證視覺，而且對于保持皮膚與粘膜的健全，動(dòng)物的生長和抵抗感染的能力均有關(guān)系。比較維生素A在低等動(dòng)物與高等動(dòng)物的功能，可以認(rèn)識(shí)到在進(jìn)化與遺傳的過程中由于靶細(xì)胞起了變化，維生素A的作用也得到擴(kuò)展。

綜上所述，營養(yǎng)物質(zhì)的需要、代謝、功能和缺乏所引致的疾病與遺傳有關(guān)。

30.1.2　基因、酶與物質(zhì)代謝

（1）基因突變引致代謝異常遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是基因。基因由脫氧核糖核酸（DNA）以雙螺旋帶的形式排列而成。DNA由脫氧核糖、磷酸基、嘌呤和嘧啶堿基組成。基因中的堿基排列順序決定了蛋白質(zhì)合成時(shí)氨基酸排列的順序。酶是屬于蛋白質(zhì)，其生物合成也決定于相應(yīng)的基因。染色體是基因的攜帶者。因此，染色體畸變或基因突變都可引起遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)的改變。基因突變?nèi)粢鹣鄳?yīng)的酶的變化就導(dǎo)致代謝的改變，發(fā)生遺傳性代謝疾病。新陳代謝的物質(zhì)基礎(chǔ)就是各種營養(yǎng)素，故遺傳性代謝疾病的本質(zhì)是營養(yǎng)素的代謝紊亂。例如，精氨（基）琥珀酸尿癥（argininosuccinic aciduria）是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由于缺乏精氨（基）琥珀酸裂解酶（argininosuccinatelyase）與精氨（基）琥珀酸酶（argininosuc-cinase），因而病人尿中精氨（基）琥珀酸增加、血氨有時(shí)增加。臨床表現(xiàn)為身體與智能發(fā)育遲緩，肝腫大、皮膚病變、頭發(fā)脆而呈結(jié)節(jié)且在熒光照射下呈紅色反應(yīng)、癲癇和發(fā)作性昏迷。減少食物中蛋白質(zhì)含量可減輕癥狀。

（2）利用營養(yǎng)素改善代謝有些遺傳疾病的發(fā)病機(jī)制是營養(yǎng)素在吸收、轉(zhuǎn)化和排泄過程的障礙，因而某些營養(yǎng)素在體內(nèi)缺乏、累積或代謝產(chǎn)物過多，導(dǎo)致病變。利用營養(yǎng)療法可以改善某些遺傳病的癥狀。

①消化道轉(zhuǎn)動(dòng)系統(tǒng)缺陷:例如腸單糖酶缺乏癥（intestinal monosaccharidase deficiency）的患者之腸道不能轉(zhuǎn)動(dòng)（吸收）葡萄糖和半乳糖，故又稱葡萄糖-半乳糖吸收不良癥。病人進(jìn)食葡萄糖、半乳糖后發(fā)生腹瀉；進(jìn)食蔗糖或乳糖后因經(jīng)腸道消化后亦產(chǎn)生葡萄糖或半乳糖故亦不能耐受。長期腹瀉亦導(dǎo)致蛋白質(zhì)、脂肪和維生素的缺乏，病兒消瘦、發(fā)育不良。治療時(shí)只要食物中不含上述糖類好可使癥狀好轉(zhuǎn)。患者對果糖與木糖卻可耐受和吸收。

②體內(nèi)酶的缺陷引起營養(yǎng)素不能代謝:這一類缺陷在遺傳性代謝病中最為多見，屬于此類的疾病病種極多。例如遺傳性果糖不耐受癥（果糖血癥）是屬于常染色體隱性遺傳性疾病。患兒出生時(shí)良好，哺母乳亦佳；斷奶后因食物中加入食糖（蔗糖），就不能耐受。食物中的蔗糖經(jīng)消化后產(chǎn)生果糖，或食物中含果糖（水果）以致引起病兒嘔吐、營養(yǎng)不良和低血糖，而血中果糖增高。發(fā)病機(jī)制是由于肝臟缺乏果糖-1-磷酸醛縮酶（fructose-1-phos-phate aldolase），不能利用果糖-1-PO₄。果糖-1-PO₄在血中升高，在肝與腎累積而引起癥狀。治療原則是從嬰兒期開始，食物中禁用果糖與蔗糖，可使患者健康。

③代謝產(chǎn)物的累積:前述體內(nèi)酶的缺陷引致營養(yǎng)素不難代謝，可以有四種不良的后果。其一是能量供給不足。其二是形成某種組織器官結(jié)構(gòu)原料的缺乏。其三是代謝產(chǎn)物的毒性作用。其四是累積于某些器官影響了器官的發(fā)育與功能。某種營養(yǎng)素代謝障礙可同時(shí)發(fā)生上述幾種不良后果，或只發(fā)生一種不良后果。其中代謝產(chǎn)物的累積是許多遺傳性代謝病的重要發(fā)病機(jī)制。

例如尿黑酸尿癥（alcaptonuria）是一種常染色體隱性遺傳病，缺乏尿黑酸氧化酶（homogentisc acid oxidase）。當(dāng)食物中的蛋白質(zhì)被消化后其中的酪氨酸被吸收入體內(nèi)，酪氨酸轉(zhuǎn)化為對羥苯丙酮酸，后者再轉(zhuǎn)化為尿黑酸（homogentisic acid）。尿黑酸的進(jìn)一步代謝則需要尿黑酸氧化酶，如其缺乏可導(dǎo)致尿黑酸累積。病者的尿放置后變成黑色，故名尿黑酸尿癥。尿黑酸在血中濃度增高，沉積于軟骨，分子聚合形成一種棕褐色物質(zhì)，使軟骨及關(guān)節(jié)呈棕褐色和變性。累積于心臟而發(fā)生心肌病和心肌梗塞。治療原則應(yīng)是低蛋白質(zhì)或低酪氨酸的飲食。

④代謝產(chǎn)物過多呈現(xiàn)毒性:次黃嘌呤-鳥嘌呤轉(zhuǎn)磷酸核糖基酶缺乏癥［hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(HGPRT)deficiency］的病者血中尿酸過多，引起四肢麻痹、棄攣、智能發(fā)育不全。由于痙攣而不自主地咬傷唇、舌、指等，故又名自毀容貌綜合征。若此酶部分缺乏就發(fā)生痛風(fēng)。患者食物應(yīng)少含肉類、肝、腎、咖啡、茶等。

⑤代謝物質(zhì)缺乏:甲狀腺腫性矮呆癥病人不能合成甲狀腺激素，發(fā)生甲狀腺功能減退癥。此種病有若干類型，其中有些類型是由于利用碘不足或?qū)Φ獠荒芑厥帐褂茫适澄镏泻罅康鈱Σ∪擞泻锰帯?a href="/w/%E8%82%BE%E6%80%A7%E5%B0%BF%E5%B4%A9%E7%97%87" title="腎性尿崩癥">腎性尿崩癥患者尿量劇增時(shí)，須補(bǔ)充大量水分。

⑥利用維生素改善某些代謝疾病:維生素以輔酶的作用幫助物質(zhì)代謝。故大量維生素可使某些代謝性疾病好轉(zhuǎn)。例如大劑量維生素B₆對于吡啶醇依賴性抽筋，家庭性低色素性貧血、胱硫醚尿癥、黃嘌呤脲烯酸尿癥、高胱氨酸尿癥和高草酸尿癥等有療效。

30.1.3　遺傳病的營養(yǎng)治療原則

（1）多則減少例如有許多種氨基酸代謝病，由于病者體內(nèi)缺乏某種酶，致使相應(yīng)的氨基酸不能進(jìn)行代謝，其血液濃度升高，發(fā)生毒性作用。苯丙酮尿癥、楓糖尿病、精氨（基）琥珀酸尿癥、組氨酸血癥、高脯氨酸血癥、高胱氨酸尿癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、瓜氨酸血癥、精氨酸血癥、高纈氨酸血癥、異戊酸血癥、丙氨酸血癥、高甘氨酸血癥、高賴氨酸血癥、高蛋氨酸血癥等都屬于這一類疾病。這些疾病常有智能低下、癲癇、身體發(fā)育欠佳等癥狀。治療的原則是從嬰兒開始，給以含相應(yīng)的氨基酸較少的食物。如有條件可以給特別制備的含該種氨基酸較少的多種氨基酸混合劑。同時(shí)給以適量的碳水化物、脂肪、礦物質(zhì)與維生素。若無特制的氨基酸混合劑，則給以低蛋白飲食亦有一定效果。低氨基酸與低蛋白質(zhì)飲食的控制目標(biāo)是:其量剛可以保證嬰兒或兒童的生長，又保證不發(fā)生相應(yīng)的高氨基酸血癥的毒性癥狀。

含蛋白質(zhì)低的果子和蔬菜:蘋果、香蕉、草莓、包心菜、香瓜、紅蘿卜、芹菜、櫻桃、黃瓜、梅子、蘿卜、柑橘、番茄、西瓜。淀粉中的玉米（玉蜀黍）含苯丙氨酸量低。利用上述素食品，可構(gòu)成低蛋白飲食。

上述多則減少的原則可用以治療許多種疾病。家庭性高膽固醇血癥病者應(yīng)用低膽固醇飲食。血色病患者應(yīng)用低鐵飲食。肝豆?fàn)詈诵宰兓颊邞?yīng)用低銅飲食。

（2）缺則補(bǔ)充 遺傳性腸病性肢皮炎（acrodermatitis enteropathica）患者缺鋅，給以含鋅的藥物與食物可使病情好轉(zhuǎn)。腎性尿崩癥患者應(yīng)補(bǔ)充大量水分。遺傳性甲狀旁腺功能減退癥病人宜吃含鈣多的食物。

（3）不耐受者禁食蔗糖酶缺乏癥是常染色體隱性遺傳病，服蔗糖后腹瀉，應(yīng)禁用蔗糖。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏的患兒吃蠶豆易發(fā)生溶血性貧血（蠶豆黃），故不能吃蠶豆。

（4）改善代謝 維生素B₁改善乳酸酸中毒（lactic acidosis）和楓糖尿病。尼克酸對Hartnup病和色氨酸尿癥有療效。維生素B₁₂對于甲基丙二酸尿癥有療效。生物素對于高丙酸血癥有療效。維生素B₆改善數(shù)種遺傳病的代謝已見前述。以上治療均需大劑量的維生素方有奏效。

（5）減輕癥狀 遺傳性腎炎（Alport病）患者若有尿毒癥和水腫，應(yīng)給予低蛋白，低鹽飲食。胱氨酸尿癥（cystinuria）患者易發(fā)生胱氨酸結(jié)石，多喝水可減輕癥狀。囊性纖維變性（cystic fibrosis）的患者胰腺外分泌欠佳，給以胰酶及適當(dāng)飲食可減輕消化道癥狀。

（6）妊娠時(shí)更應(yīng)注意營養(yǎng)治療有些遺傳病在妊娠時(shí)惡化。例如糖尿病屬于多基因遺傳病。妊娠時(shí)糖尿病常加重，其時(shí)飲食治療非常重要。又例如患苯丙酮尿癥的若者從嬰兒期就給以低苯丙氨酸的飲食，可使生長發(fā)育正常。6歲后由于酶系統(tǒng)逐漸代償，可以在定期追蹤復(fù)查的情況下，終止低苯丙氨酸飲食。若此女孩長大成人并結(jié)婚，于妊娠時(shí)又應(yīng)恢復(fù)低苯丙氨酸飲食，以免孕婦的高苯丙氨酸血癥引起胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的病變。

（7）營養(yǎng)治療越早越好由于代謝性遺傳病是與生俱來的，一些致病物質(zhì)在嬰兒期就引起損害。若延誤治療，病變已嚴(yán)重就不可能恢復(fù)。對于各種氨基酸代謝病均應(yīng)在出生后開始治療。

（8）營養(yǎng)治療應(yīng)注意年齡特點(diǎn)營養(yǎng)治療與年齡的關(guān)系包括幾個(gè)方面:①年齡與生長有關(guān)，例如在治療兒童型糖尿病時(shí)，因考慮到兒童生長發(fā)育需要充足的營養(yǎng)這一特點(diǎn)，在飲食方面放寬一些，藥物治療加強(qiáng)一些。成人型糖尿病的飲食治療就要嚴(yán)格一些；②年齡與妊娠有關(guān)，前文已述及；③年齡與發(fā)病有關(guān)。有些遺傳病是從嬰兒與兒童期發(fā)病的，但有些遺傳病到老年才發(fā)病。例如:乳糖酶缺乏癥在東方人是頗常見的。患者在嬰兒時(shí)胃腸道乳糖酶正常，哺乳并無癥狀。但在中年之后乳糖酶逐漸減少，每吃牛乳或其制品發(fā)生腹瀉。長期吃乳可引起慢性腹瀉及消瘦。停服乳類后癥狀即好轉(zhuǎn)。有一些患者給以少量可耐受量的牛乳，并且逐日遞增。由于身體的適應(yīng)能力，胃腸道乳糖酶逐漸增加，亦可恢復(fù)對牛乳的耐受；④年齡與病情有關(guān)。一些因代謝異常所致某種物質(zhì)在體內(nèi)累積的病，因年齡增長，該種物質(zhì)累積漸多而病情加重。血色病患者由于鐵在肝臟累積，往往于中年這后發(fā)生肝硬化。此時(shí)除驅(qū)鐵療法（包括放血療法）之外，針對肝硬化的營養(yǎng)治療就非常重要。

（9）增進(jìn)健康營養(yǎng)療法并非只圖供給豐富的營養(yǎng)素，更不是要使身體越胖越好，而是在于增進(jìn)健康。肥胖病屬于有遺傳傾向性的病。治療以限制總熱量與稍高的蛋白質(zhì)為宜，同時(shí)加強(qiáng)身體鍛煉，使體重減輕與體質(zhì)增強(qiáng)。甲狀腺功能亢進(jìn)癥也屬于有遺傳傾向性的病。因其代謝率亢進(jìn)，身體消瘦，故應(yīng)給以高熱量及豐富的各種營養(yǎng)素，配合藥物治療，使體重增加，健康恢復(fù)。許多遺傳病凡是身體消瘦虛弱、或缺乏某種營養(yǎng)時(shí)均應(yīng)注意營養(yǎng)治療。內(nèi)經(jīng)有“精不足者，補(bǔ)之以味”，是指陰髓枯竭、消瘦體弱應(yīng)從飲食營養(yǎng)中使身體恢復(fù)，也是同樣意思。

（10）注意喂養(yǎng)方法許多種遺傳病具有兔唇或裂腭、或兼而有之。這使嬰兒的喂養(yǎng)增加了困難，但必須克服。有些遺傳病有抽筋或昏迷，在發(fā)生這些癥狀時(shí)須從靜脈給予營養(yǎng)。有些遺傳病患者智能低下，故喂養(yǎng)要耐心。遺傳病種類繁多，癥狀各異，喂養(yǎng)要分別情況對待。

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