小兒空鞍綜合征
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空鞍綜合征(empty sella syndrome)是指蛛網膜下腔疝入到蝶鞍內，使垂體受壓變形及蝶鞍擴大而產生的一系列臨床癥狀。本病征又稱空泡蝶鞍綜合征(empty sella tarcica syndrome)、Busch-Colby綜合征、鞍隔缺損、蛛網膜囊腫、鞍內蛛網膜憩室、鞍內蛛網膜囊腫等。
目錄 |
小兒空鞍綜合征的病因
(一)發病原因
鞍隔缺損和不完整是本病征的解剖學基礎。
1、原發性空鞍。原發性空鞍指非鞍內手術、放射治療或垂體梗死引起，而是由于鞍膈孔(即漏斗孔)變大，不能被垂體柄充填，致使鞍上蛛網膜下腔經此孔隙疝入鞍窩。據尸檢資料，原發性空鞍的發生率為5.5%～23.5%。本病的發生原因尚未充分明確，可能與以下因素有關：
(1)先天性鞍膈發育缺陷：在鞍膈發育缺陷的基礎上腦脊液向鞍內的搏動性壓力增加，在此種壓力的持續作用下，使蛛網膜擠入鞍窩。
據許多資料證實正常人有鞍膈缺如或發育不全者高達20%以上，但未必均發生空鞍綜合征，所以鞍膈發育缺陷并非造成空泡蝶鞍的惟一因素。
(2)腫大的垂體縮小后發生空鞍：例如，婦女妊娠期垂體常增大2～3倍可能使鞍膈孔及垂體窩撐大，分娩后(尤其是多次妊娠者)垂體復原而縮小遂可造成空鞍。原發性甲狀腺機能減退癥因負反饋抑制解除可使垂體增大，經甲狀腺激素替代治療后，因負反饋抑制使垂體縮小，也可能引起空鞍。
據文獻報道，因此類情況引起者并不多見。應當指出的是：催乳素瘤是一個較常見的腫瘤，于應用多巴胺促效劑后，偶爾因腺瘤(一般為大腺瘤)縮小而導致空鞍甚至垂體卒中。文獻中還曾報道，催乳素巨腺瘤自發變性可使第三腦室疝入擴大的鞍窩，導致空鞍突發顱內高壓癥狀，腦脊液檢查示無菌性腦膜炎樣異常，值得加以警惕。
(3)顱內壓增高：肥胖綜合征、慢性充血性心力衰竭、良性顱內高壓癥(又稱假性腦瘤)、高血壓腦積水以及其他顱內疾病健康搜索，可引起腦脊液壓力增高并可使第三腦室擴大，壓迫蛛網膜下腔，尤其在鞍膈缺損及鞍孔擴大的基礎上，更易促使蛛網膜下腔擠入鞍窩。
(4)鞍區蛛網膜粘連及鞍上蛛網膜囊腫：此類蛛網膜病變可使腦脊液局部引流不暢，即使正常的腦脊液壓力也可因持續沖擊鞍膈使之下陷變薄進而缺損開放迨至一定程度后，蛛網膜下腔及第三腦室的前下部即可疝入鞍窩。
(5)下丘腦-垂體疾病：以往認為，少見有垂體供血不足及自身免疫性垂體機能不全等引起垂體萎縮的病變可發生空鞍綜合征，但近年來注意到在青少年中因下丘腦-垂體疾病而發生空鞍者卻并不少見。
Cacciari等觀察了339例患有生長激素缺乏癥、尿崩癥、繼發性性腺機能不全、青春期延遲，性早熟或多種垂體激素缺乏癥的兒童及青少年患者。其中10.9%的患者經磁共振檢查證實有空鞍，亟應引起注意以免空鞍綜合征延誤診治而導致下丘腦-垂體機能減退及視力受損。Bianconicini等分析1組71例的空鞍綜合征，發現有57例(占80.2%)
(6)其他：文獻中尚報道有黏多糖貯積病、女子男性化性腺發育不全腎小管性酸中毒、某些染色體異常癥、尖頭-多指(趾)畸形(Carpenter綜合征)等偶爾可與空鞍并存但其因果關系尚不清楚。卡爾曼綜合征(Kallmann綜合征)偶可并發空鞍綜合征，可能由于本病常有顱腦中線融合缺陷，鞍膈發育不良可能是發生空鞍的病理基礎。
2、繼發性空鞍。
繼發性空鞍一般指鞍內腫瘤經手術或放射治療后引起者，尤其是伴有顱內壓增高時健康搜索，不論是否伴有腦積水都可引起繼發性空鞍綜合征。
此外，鞍內腫瘤，尤其是垂體巨腺瘤變性壞死。使鞍內形成空隙，并因該區炎癥引起鞍旁局部粘連而牽引蛛網膜下腔。鞍內腫瘤囊性變或鞍內囊腫向上擴展，破壞鞍膈與蛛網膜下腔相通，也可引起空鞍。繼發性空鞍較易并發垂體機能不全，并易于手術后視神經因瘢痕收縮牽拉至垂體窩內而引起視野缺損或視覺障礙，慎勿誤認為腫瘤復發而錯誤地施行放射治療，應作影像學檢查，若證實為空鞍綜合征可避免不適當的治療。
(二)發病機制
正常鞍膈孔(漏斗孔)僅容納垂體柄通過。如鞍膈孔較大，垂體柄周圍留有空隙，由于垂體包膜與顱內蛛網膜具有一定的連續性，在腦脊液的搏動壓力下，腦脊液可循此蛛網膜通道進入鞍內，使鞍內充滿腦脊液，形成所謂蛛網膜囊腫。蛛網膜囊腫大多位于垂體的前方將垂體壓向后方而被壓扁，最后緊貼于鞍背，使蝶鞍在解剖上成為空腔，并促使蝶鞍擴大。
本病的發生還與以下諸因素有關。
1、鞍內垂體囊腫破裂。鞍內或鞍旁囊腫、垂體中間部小囊腫可匯合增大壓迫垂體或破裂到蛛網膜下腔，均可產生癥狀。鞍內囊腫在兒童并不少見。
2、腦脊液壓力的傳遞作用。鞍隔缺陷時，鞍上的蛛網膜下腔經不完整的鞍隔疝入蝶鞍內。當有顱內壓增高時，如高血壓、肥胖、心衰等更易促使發生空鞍征。腦脊液壓力升高，蛛網膜下腔中的腦脊液量也增多，可能是發生本病的原因之一。
3、垂體病變。垂體血供不足而引起垂體缺血、萎縮和梗死亦是引起本病原因之一。
4、內分泌因素。在甲狀腺、腎上腺或性腺功能減退性疾病中，垂體代償性增大而使鞍隔孔擴大。上述功能減低癥給予替代療法，增大的垂體漸復原，而擴大的鞍隔孔，可造成空鞍征。
5、鞍區的蛛網膜粘連。該處蛛網膜粘連，致使腦脊液局部引流不暢，壓力增高，而造成本病。
小兒空鞍綜合征的癥狀
(一)臨床癥狀
最常見見于50%病人。1/3病人因頭痛前來求治，故其發生率高于垂體腺瘤病人。頭痛大多位于額眶部，無定時，往往單獨出現，可能是由于硬腦膜被牽扯所致。不伴有惡心嘔吐。
2、視器官的障礙。
見于38%病人，其中有視力減退者占30%、視野缺損12%、視盤水腫10%、視神經萎縮10%。視野缺損的原因有別于垂體腺瘤鞍上擴展壓迫視交叉所致而是由于視交叉被壓迫向下而推入鞍內，有時第三腦室前部疝入鞍內，以致引起視神經扭曲視交叉嵌塞在鞍背嵴上導致不規則視野缺損。主要累及鼻側或雙鼻側，或單鼻側缺角等。亦可出現雙額側偏盲。
Wilkinson報道本病16例兒童患者，7例有視器官障礙，其中3例有晶體和虹膜異常，3例嚴重視力下降，2例有視神經萎縮或視野縮小。總之，不對稱且多變。
3、其他癥狀。
發生率為高血壓15%～30%、腦脊液鼻漏10%、良性顱高壓11%。其他少見癥狀有癲癇、意識障礙等。
4、內分泌改變。
垂體被蛛網膜囊腫擠向后緊貼在鞍背壁上，但臨床上大多數病人無垂體功能障礙的表現，僅少數病人有垂體功能亢進如閉經或泌乳、高催乳素血癥、肢端肥大癥或腺垂體功能減退的癥狀。
成人患者多無內分泌改變的癥狀或體征，部分可有垂體前葉和后葉功能減低。兒童可有下丘腦-垂體軸功能檢查異常。
(二)診斷。
根據臨床特點和輔助檢查可診斷。
小兒空鞍綜合征的診斷
小兒空鞍綜合征的檢查化驗
(一)實驗室檢查
1、繼發感染者，可有外周血象白細胞計數和中性粒細胞的顯著增高。
2、腦脊液檢查。可見腦脊液壓力增高，顱內感染時腦脊液白細胞計數可顯著增高。
3、內分泌功能試驗。內分泌改變者，下丘腦-垂體功能檢查結果可有異常發現。
原發性空鞍患者垂體激素的血濃度大多正常，即使作垂體激素的興奮試驗，多數患者也基本正常。但Bianconcini等對71例原發性空鞍綜合征作了全面和詳盡的垂體激素測定，包括垂體貯備功能的興奮及抑制試驗。結果顯示，50.7%的患者存在1種或多種內分泌異常，其中催乳素增高占14%，腺垂體功能減退占10.4%，性腺機能減退7%，尿崩癥2.8%，ACTH增高1.4%，生長激素降低15.4%，垂體腺瘤8.4%。
有學者曾對10例重癥原發性空鞍作垂體-靶腺體動力學試驗，其中腺垂體葉機能減退、催乳素增高(然CT掃描無微腺瘤跡象)、生長激素缺乏、促性腺激素降低及ACTH降低各1例。5例顯示垂體貯備功能正常，其中1例絕經后婦女的促性腺激素仍然增高。1例胰島素-低血糖興奮試驗顯示生長激素呈弱反應，然該例明顯肥胖，而正常人單純性肥胖的生長激素也可呈弱反應。因此，空鞍綜合征仍宜定期隨訪內分泌功能。
(二)影像學檢查
根據病史及有限臨床癥狀可擬診為ESS但確診有賴于影像學檢查。
X線檢查頭顱平片，多表現為蝶鞍增大。氣腦造影和CT顱腦掃描對本病征診斷有確切幫助,可發現氣體自由進入鞍內并可見液平這是本病征的主要診斷依據。兒童病例X線骨骼檢查可發現畸形。
1、X線檢查 蝶鞍平片和體層攝片(典型形態改變占75%)，如：
(1)變形：側位片示蝶鞍擴大，蝶竇發育不良時，鞍深徑增大呈卵圓形。蝶竇發育良好時，鞍擴大呈矩形。正位片示鞍底呈均勻對稱下陷呈凹形。
(2)鞍底骨質變化：側位片上，空蝶鞍時鞍底骨質均勻性增厚，而垂體腺瘤時則鞍底骨質變薄。
2、同位素腦池造影，惟有發生腦脊液鼻漏者才有需要進行此檢查。
3、氣腦造影(PEG) 顯示鞍內有氣體充盈，偶見垂體呈新月形影被推擠在蝶鞍后下部。
4、頸動脈造影，未能顯現有鞍內腫瘤向鞍上擴展的情況，有助于否定垂體腺瘤的存在。
5、CT掃描及磁共振成像。高分辨力的CT冠狀位掃描或磁共振成像能迅速而又無創傷地作出診斷。典型圖像示鞍窩擴大，垂體萎縮變形，被充滿與鞍上池同樣低密度的腦脊液取代。若作造影劑強化直接冠狀位CT掃描，則未見增強。重癥患者垂體嚴重受壓，被推移至后下方呈薄片狀，垂體柄可深達鞍底，形成特征性的“漏斗征”(infundibulum)。
6、部分性或完全性空泡蝶鞍的CT診斷標準, 目前尚有爭議。
Krysick依據106例下丘腦-垂體-卵巢軸功能缺陷的婦女，經CT測定垂體容積及凹入鞍內的蝶網膜疝的結果，提出垂體容積150mm3的影像改變可作為完全性空蝶鞍的診斷標準。
小兒空鞍綜合征的鑒別診斷
1、CT掃描應與以下疾病相鑒別。
(1)蛛網膜囊腫：因囊腫內含腦脊液，并可壓迫腦室使之擴大，CT顯示低密度影，注射造影劑后也無增強，因而易誤診為空鞍，需借助腦池造影加以鑒別。因蛛網膜囊腫不與蛛網膜下腔相通，故囊腫內無造影劑充盈。
(2)上皮樣囊腫：CT掃描多呈分葉狀，鞍上池常有變形，且密度低于腦脊液，注射造影劑后無增強。
(3)垂體瘤囊性變：注射造影劑強化后，顯示腫瘤呈高低混合密度的增強。
鞍內腫瘤的X線表現按病變程度表現不一。蝶鞍擴大變形，呈杯形、球形或扁平形，鞍背抬高且伸長變細，后床突吸收變薄，但仍殘留索狀或片狀影像，鞍結節前移;鞍底下陷。若腫瘤不均勻增長可出現雙鞍底或雙鞍背現象。
顱壓增高癥的X線表現隨病程及病情而定。輕癥顱內壓增高及顱內壓迅速增高的患者，X線檢查大多陰性或僅有疑似改變。而慢性顱內壓增高癥則常有蝶鞍骨質吸收的征象因為蝶鞍屬松質骨，當顱內壓持久的增高，早期示后床突及鞍骨質稀疏模糊，鞍底也逐漸萎縮吸收，而前床突及鞍結節因骨質致密，其形態仍保持正常。長期的顱內壓增高鶒，蝶鞍可因骨質吸收而擴大，重癥患者呈球形均勻的增大，而鞍背多無抬高，可被吸收甚至消失。
3、氣腦造影。這是一項經典的診斷手段造影時應使患者頭部盡量后仰以有助于氣體進入鞍區鞍內有氣體存在是診斷本病的特征性征象。氣腦造影屬創傷性檢查，有一定并發癥近年來已被CT掃描及磁共振成像所取代。
4、與垂體瘤鑒別，垂體功能性細胞瘤有相應內分泌功能亢進表現。確定診斷需用CT掃描或MRI以明確增大的蝶鞍是腫瘤引起抑或空泡蝶鞍所致。
5、注意與慢性顱內壓增高引起的蝶鞍擴大伴骨質破壞相鑒別。
小兒空鞍綜合征的并發癥
2、并發垂體瘤。
3、骨骼畸形。
小兒空鞍綜合征的預防和治療方法
1、目前無系統預防措施。
2、積極防治原發病。
3、有癥狀者應及時就醫，切勿延誤治療時機。
小兒空鞍綜合征的中醫治療
小兒空鞍綜合征的西醫治療
(一)治療
1、無特殊臨床表現者，不需要進行治療。
2、有明顯視力障礙及鼻漏者，則需手術探查或蝶竇入路手術修補，經蝶手術的術后并發癥有報道為7%，也可采取鼻腔鏡手術治療。注意手術禁忌證和恰當的術式選擇。
視神經明顯下陷，使視神經拉長，可用干凍硬腦膜,脂肪、肌肉或丙烯酸類海綿填塞，作人造鞍膈，以抬高視神經。視力嚴重減退可行粘連松解術。嚴重腦脊液鼻漏可作鞍底再建術，重癥良性顱高壓可行腦脊液引流術。
3、激素替代治療。內分泌功能紊亂者可以糾正之(如腺垂體功能低下者用靶腺激素替代，高PRL血癥者可用溴隱停抑制)注意定期復查，使補充或替代治療的劑量處于合適水平，防止過量或不足。
4、并發垂體瘤要特別注意根據腫瘤的大小及性質，選擇合適的治療方案。
5、對癥治療。
6、外科手術治療。手術指征：
(1)嚴重的視力障礙及視野改變。
(2)疑有鞍區腫瘤并引起垂體機能低下。
(3)難以忍受及不能解釋的頭痛。
(4)大量蛛網膜充填伴鞍底骨吸收。
(5)腦脊液鼻漏。
手術方法視病因及病情而定，非腫瘤的囊腫可行引流術及囊腫包膜部分切除。術后應進行相應的激素檢測，做好術后的處理有。
(二)預后
本病征預后與原發病因有關。
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