代謝性疾病 (E70-E90)
- E70 芳香族氨基酸代謝異常
- E70.0 古典型苯丙酮尿癥
- E70.1 其它苯丙酮尿癥
- E70.2 酪氨酸代謝異常
- 尿黑酸尿癥
高酪胺酸血癥
黃褐病
酪胺酸血癥
酪胺酸代謝癥
- E70.3 白化病
- 白化病:
.眼睛的
.眼-皮膚的
綜合癥:
.車德（史汀堡）東氏癥 ［］ Chediak（-Steinbrinck）-Higashi
.克勞斯氏癥（Cross）
.赫曼斯基.普特拉克綜合癥（Hermansky-Pudlak）
- E70.8 芳香族氨基酸代謝的其它異常
- 下列異常:
.組氨酸代謝
.色氨酸代謝
- E70.9 未明確的芳香族氨基酸代謝異常
- E71 支鏈氨基酸和脂肪酸代謝異常
- E72 其它氨基酸代謝異常
- 排除：
沒有明顯疾病的異常發(fā)現(xiàn)（R70-R89）
下列異常:
.芳香族氨基酸代謝（E70.-）
.支鏈氨基酸代謝（E71.0-E71.2）
.脂肪酸代謝（E71.3）
.嘌吟和嘧啶代謝（E79.-）
痛風（M10.-）
- E72.0 氨基酸轉(zhuǎn)運障礙
- 胱氨酸病
胱氨酸尿
范可尼 ［Fanconi（-de Toni）（-Debré）］ 綜合癥（胱氨酸貯積病）
哈特納普（Hartnup's）病
羅威氏（Lowe's）綜合癥
排除:
色氨酸代謝異常（E70.8）
- E72.1 含硫氨基酸代謝異常
- 胱硫醚尿
高胱氨酸尿癥
甲硫胺酸血癥
亞硫酸鹽氧化酶缺乏
排除:
運鈷胺素蛋白II缺乏（D51.2）
- E72.2 尿素循環(huán)代謝異常
- 精胺酸血癥
精氨基琥珀酸尿
瓜胺酸血癥
高氨血癥
排除:
鳥胺酸代謝異常（E72.4）
- E72.3 賴氨酸和羥(基)賴氨酸代謝異常
- 戊二酸尿
羥（基）賴氨酸血癥
高賴氨酸血癥
排除:
雷夫敘母（Refsum's）?。?a href="/w/ICD-10/G60-G64%EF%BC%9A%E5%A4%9A%E5%8F%91%E6%80%A7%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%97%85%E5%8F%98%E5%92%8C%E5%85%B6%E4%BB%96%E5%91%A8%E5%9B%B4%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%B3%BB%E7%BB%9F%E7%96%BE%E7%97%85#G60.1" title="ICD-10/G60-G64：多發(fā)性神經(jīng)病變和其他周圍神經(jīng)系統(tǒng)疾病">G60.1）
澤韋格（Zellweger's）綜合癥 ［肝腦腎綜合癥］ （Q87.8）
- E72.4 鳥氨酸代謝異常
- 鳥氨酸血癥（I,II型）
- E72.5 甘氨酸代謝異常
- 高羥脯胺酸血癥
高脯胺酸血癥（I,II型）
非酮性高甘胺酸血癥
肌氨酸血癥
- E72.8 其它特指的氨基酸代謝異常
- 下列異常:
.β氨基酸代謝
.γ谷氨酸循環(huán)
- E72.9 未明確的氨基酸代謝異常
- E73 乳糖耐受不良
- E74 其它碳水化合物代謝異常
- 排除：
胰高血糖素分泌增加（E16.3）
糖尿病（E10-E14）
低血糖癥 NOS （E16.2）
黏多糖（貯積）?。?a href="#E76.0">E76.0-E76.3）
- E75 鞘脂類代謝異常和其它的脂類貯存障礙
- 排除：
粘脂病,I-III 型（E77.0-E77.1）
雷夫敘母（Refsum's）?。?a href="/w/ICD-10/G60-G64%EF%BC%9A%E5%A4%9A%E5%8F%91%E6%80%A7%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%97%85%E5%8F%98%E5%92%8C%E5%85%B6%E4%BB%96%E5%91%A8%E5%9B%B4%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%B3%BB%E7%BB%9F%E7%96%BE%E7%97%85#G60.1" title="ICD-10/G60-G64：多發(fā)性神經(jīng)病變和其他周圍神經(jīng)系統(tǒng)疾病">G60.1）
- E75.0 GM2 神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥
- 以下疾病:
.?；舴虿。ㄉ窠?jīng)節(jié)苷脂沉積癥1型）（Sandhoff）
.家族黑蒙性白癡（氨基乙糖苷酶A缺乏癥）（Tay-Sachs）
GM2 神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥:
.NOS
.成人
.青少年
- E75.1 其它的神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥
- 神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥：
.NOS
.GM1型
.GM3型
粘脂病IV型
- E75.2 其它的神經(jīng)類脂增多癥
- 以下疾病:
.彌漫性軀體血管角化瘤 ［Fabry（-Anderson） ］
.戈謝病（Gaucher）
.克拉伯?。↘rabbe）
.尼曼.匹克病（Niemann-Pick）
法伯氏（Farber's）綜合征（胃液缺乏性貧血）
異染性腦白質(zhì)病變
硫酸酯酶缺乏
排除：
腎上腺白質(zhì)營養(yǎng)不良 ［愛迪生-希爾德病（Addison-Schilder）］ （E71.3）
- E75.3 未明確的神經(jīng)類脂增多癥
- E75.4 神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥
- 以下疾病:
.貝頓?。˙atten）
.比揚?。˙ielschowsky-Jansky ）
.庫夫斯?。↘ufs）
.施-伏二氏?。ㄓ啄晷图易逍院诿尚园装V）（Spielmeyer-Vogt）
- E75.5 其它的脂質(zhì)貯存異常
- 腦腱膽固醇沉積癥 ［原發(fā)性高脂蛋白血癥］ ［van Bogaert-Scherer-Epstein］
伍爾曼氏?。╓olman's）
- E75.6 未明確的脂質(zhì)貯存異常
- E76 粘多糖代謝異常
- E76.0 I型粘多糖貯積病
- 綜合癥：
.假何勒氏（Hurler）
.胡-射二氏（Hurler-Scheie）
.射氏（Scheie）
- E76.1 II型黏多糖貯積病
- 享特（Hunter's）綜合癥
- E76.2 其它粘多糖貯積病
- β葡萄糖苷酸酶缺乏
III，IV，VI，VII型粘多糖貯積病
綜合癥：
.馬蘭二氏綜合癥（輕微的）（嚴重的）（Maroteaux-Lamy）
粘多糖貯積病IV型（-樣的）（古典型的）
山菲利普綜合癥（B型）（C型）（D型）（Sanfilippo）
- E76.3 未明確的粘多糖貯積病
- E76.8 葡糖胺聚糖代謝的其它異常
- E76.9 未明確的葡糖胺聚糖代謝異常
- E77 糖蛋白代謝異常
- E78 脂蛋白代謝異常和其它的脂血癥
- 排除：
神經(jīng)類脂增多癥（E75.0-E75.3）
- E78.0 純高膽甾醇血癥
- 家族性高膽甾醇血癥
弗雷德里克森氏（Fredrickson's）高脂蛋白血癥，IIa型。
高貝它脂蛋白血癥
A型高血脂癥
低密度脂蛋白型 ［LDL］ 高脂蛋白血癥
- E78.1 純高甘油三脂血癥
- 內(nèi)源性高甘油脂血癥
弗雷德里克森氏（Fredrickson's）高脂蛋白血癥，IV型。
B型高血脂癥
高前貝它脂蛋白血癥
極低密度脂蛋白型 ［VLDL］ 高脂蛋白血癥
- E78.2 混合型高血脂癥
- 泛或漂移性貝它脂蛋白血癥
弗雷德里克森氏（Fredrickson's）高脂蛋白血癥，IIb型或III型。
伴有前貝它脂蛋白血癥的高貝它脂蛋白血癥
伴有內(nèi)源性高甘油三脂血癥的高膽甾醇血癥
C型高血脂癥
結(jié)節(jié)丘疹性黃瘤
結(jié)節(jié)性黃瘤
排除：
腦腱膽固醇沉積癥 ［原發(fā)性高脂蛋白血癥］ （E75.5） ［van Bogaert-Scherer-Epstein］
- E78.3 高乳糜微粒血癥
- 弗雷德里克森氏（Fredrickson's ）高脂蛋白血癥，I型或V型。
D型高血脂癥
混合型高甘油三脂血癥
- E78.4 其它高血脂癥
- 家族性混合型高血脂癥
- E78.5 未明確的高血脂癥
- E78.6 脂蛋白缺乏
- 缺貝它脂蛋白血癥
高密度脂蛋白缺乏
低阿爾法脂蛋白血癥
低貝它脂蛋白血癥（家族性）
蛋黃素膽固醇?；D(zhuǎn)移酶缺乏
丹吉爾病（Tangier）
- E78.8 脂蛋白代謝的其它異常
- E78.9 未明確的脂蛋白代謝異常
- E79 嘌呤和嘧啶代謝異常
- 排除：
腎結(jié)石（N20.0）
組合型免疫缺陷異常（D81.-）
痛風（M10.-）
乳清酸尿性貧血（D53.0）
著色性干皮病（Q82.1）
- E80 卟啉和膽紅素代謝異常
- 包括：
過氧化氫酶和過氧化物酶缺陷
- E80.0 遺傳性生血性卟啉癥
- 先天性生血性卟啉癥
紅細胞生成性原卟啉癥
- E80.1 遲發(fā)性皮膚卟啉癥
- E80.2 其它卟啉癥
- 遺傳性糞卟啉癥
卟啉癥：
.NOS
.急性間隙的（肝的）
如果必要，使用額外的外因編碼（見第20章），去界定相關(guān)的原因。
- E80.3 過氧化氫酶和過氧化物酶缺陷
- 過氧化氫酶缺乏癥 ［他可哈拉?。═akahara）］
- E80.4 吉爾伯氏（Gilbert's）綜合癥
- E80.5 克里格勒-納假（Crigler-Najjar ）綜合癥
- E80.6 膽紅素代謝的其它異常
- 杜-約二氏（Dubin-Johnson ）綜合癥
羅特爾氏（Rotor's）綜合癥
- E80.7 未明確的膽紅素代謝異常
- E83 礦物質(zhì)代謝異常
- 排除：
礦物質(zhì)的飲食缺乏（E58-E61）
甲狀旁腺異常（E20-E21）
維生素D缺乏（E55.-）
- E84 囊性纖維化
- 包括：
粘稠物阻塞癥（胰纖維性囊腫?。?/dd>
- E84.0 伴有肺部表現(xiàn)的囊性纖維化
- E84.1 伴有腸道表現(xiàn)的囊性纖維化
- 胎糞性腸梗塞+（P75*）
排除：
發(fā)生胎糞阻塞的位置所知的囊性纖維化并不存在（P76.0）
- E84.8 伴隨其它表現(xiàn)的囊性纖維化
- 伴隨混合表現(xiàn)的囊性纖維化
- E84.9 未明確的囊性纖維化
- E85 淀粉樣變性
- 排除：
阿茲海默（Alzheimer's）?。?a href="/w/ICD-10/G30-G32%EF%BC%9A%E5%85%B6%E5%AE%83%E7%9A%84%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%B3%BB%E7%BB%9F%E5%8F%98%E6%80%A7%E7%96%BE%E7%97%85#G30" title="ICD-10/G30-G32：其它的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病">G30.-）
- E85.0 非神經(jīng)性家族遺傳的淀粉樣變性病
- 家族性地中海熱
遺傳的淀粉性腎病
- E85.1 神經(jīng)性家族遺傳的淀粉樣變性病
- 淀粉性多發(fā)性神經(jīng)病（葡萄牙的）
- E85.2 未明確的家族遺傳性的淀粉樣變性病
- E85.3 繼發(fā)性全身性淀粉樣變性病
- 血液透析相關(guān)型淀粉樣變性病
- E85.4 器官局限型淀粉樣變性病
- 局部性淀粉樣變性病
- E85.8 其它淀粉樣變性病
- E85.9 未明確的淀粉樣變性病
- E86 血容量不足
- 脫水
血漿容積和細胞外流動性損耗
低血容量癥
排除：
新生兒脫水（P74.1）
低血容量性休克：
.NOS（R57.1）
.手術(shù)后的（T81.1）
.外傷的（T79.4）
- E87 體液、電解質(zhì)和酸減平衡的其它紊亂
- E87.0 高滲透壓及高鈉血癥
- 鈉 ［Na］ 過量
鈉 ［Na］ 負載過多
- E87.1 低滲透壓及低鈉血癥
- 鈉 ［Na］ 缺乏
排除：
抗利尿激素不適當分泌綜合癥（E22.2）
- E87.2 酸中毒
- 酸中毒：
.NOS
.乳酸性
.代謝性
.呼吸性
排除：
糖尿病性酸中毒（E10-E14,有著共同的第四特征.1者）
- E87.3 堿中毒
- 堿中毒：
.NOS
.代謝性
.呼吸性
- E87.4 混合性酸堿平衡紊亂
- E87.5 高鉀血癥
- 鉀 ［K］ 過量
鉀 ［k］ 負載過多
- E87.6 低鉀血癥
- 鉀 ［K］ 缺乏
- E87.7 體液負荷超載
- 排除：
水腫（R60.-）
- E87.8 電解質(zhì)和體液平衡的其它異常 NEC
- 電解質(zhì)失衡 NOS
高氯血癥
低氯血癥
- E88 其它的代謝異常
- 如果是藥物所致，必要時使用額外的外因編碼（第20章），去界定相關(guān)的藥物。
排除：
組織細胞增多癥 X （慢性的）（D76.0）
- E88.0 血漿蛋白質(zhì)代謝異常 NEC
- α-1-型抗胰島素缺乏
雙血清白蛋白血癥
排除：
脂蛋白代謝異常（E78.-）
單克隆丙種球蛋白病（D47.2）
多克隆高丙種球蛋白血癥（D89.0）
瓦爾登斯特倫（Waldenstr?m's）巨球蛋白血癥（C88.0）
- E88.1 脂肪營養(yǎng)不良 NEC
- 脂肪營養(yǎng)不良 NOS
排除：
惠普爾氏（Whipple's）?。?a href="/w/ICD-10/K90-K93%EF%BC%9A%E5%85%B6%E5%AE%83%E6%B6%88%E5%8C%96%E7%B3%BB%E7%BB%9F%E7%96%BE%E7%97%85#K90.8" title="ICD-10/K90-K93：其它消化系統(tǒng)疾病">K90.8）
- E88.2 脂（肪）過多癥 NEC
- 脂（肪）過多性：
.NOS
.痛性肥胖病（Dercum）
- E88.8 其它特指的代謝異常
- 羅諾阿-班索德二氏（Launois-Bensaude ）腺脂瘤
三甲基胺尿癥
- E89 處置后內(nèi)分泌和代謝異常 NEC
- E90* 分類在它處的營養(yǎng)和代謝異常
更多醫(yī)學百科條目
E65-E68：肥胖和其他的營養(yǎng)過剩 | F00-F99：精神和行為障礙 
訂閱討論RSS