著色性干皮病
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著色性干皮病( xroderma pigmentosa XP)與共濟失調毛細血管擴張癥一樣，屬DNA修復缺陷所致的遺傳性共濟失調綜合征。XP是常染色體隱性遺傳病，具有遺傳異質性。 著色性干皮病（xroderma pigmentosa）是一種發生在暴露部位的色素變化，萎縮，角化及癌變的遺傳性疾病，屬常染色體隱性遺傳病。在某些家族中，顯示性聯遺傳。
本病的主要特征是皮膚光敏和早發性肉瘤，初期表現為皮膚病癥狀，如光敏、雀斑、角化、毛細血管擴張、皮膚癌(黑素瘤、鱗狀基底細胞瘤)。神經系統癥狀包括精神發育遲滯、癡呆、周圍神經病、共濟失調、舞蹈手足徐動癥、癲癇發作、痙攣性四肢癱、耳聾、頭及身材矮小和性腺發育不足等。皮膚損傷于嬰兒期出現，神經系統癥狀在30歲以前逐步發展，患者在11～20歲時可因轉移性腫瘤而死亡。病檢可見大腦、小腦、腦干神經元變性缺失。病檢基因 XP分7個互補組(A-G)，6個已被克隆，即XPA、ERCC-3、XPC、ERCC-2、ERCC-4、ERCC-5。
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臨床表現
表現暴露部位發生針頭至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮膚干燥，日曬后可發生急性曬傷樣或較持久的紅斑，雀斑可相互融合成不規則的色素沉著斑。也可發生角化棘皮瘤，可自行消退，疣狀角化可發生惡變。避免日曬，不宜室外工作。可用2-5%二氧化鈦霜外用，腫瘤及早切除。
診斷
1．75％的患者于生后6個月至3歲發病。常在20歲前出現腫瘤損害。暴露部位發生針頭至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮膚干燥，日曬后可發生急性曬傷樣或較持久的紅斑，雀斑可相互融合成不規則的色素沉著斑。
2．可出現毛細血管擴張和小血管瘤，并很快出現小而圓的或不規則的白色萎縮點，類似皮膚異色病樣表現。
3．輕病例也可發生角化棘皮瘤，但可自行消退，疣狀角化可發生惡變。
4．眼損害，如畏光、流淚、眼外翻和下眼瞼損毀，致球結膜完全暴露。
鑒別診斷
1．雀斑：皮疹冬季減輕，夏季加重，且無毛細血管擴張、萎縮及角化性損害。
2．Rothmund-Thomson綜合征：為常染色體隱性遺傳，生后1年內發病，在面、耳廓、手、足、臀等部位出現棕紅色色素沉著或色素減退，皮膚萎縮，并有萎縮性毛細血管擴張，以曝光部位為主，3～6歲發生白內障，多為雙側性。
3．肢端早老癥（acrogeria）:新生兒期發病，為真皮和皮下組織發育缺陷，故皮膚菲薄，干燥呈半透明，皮下結構的輪廓清晰可見。病變在手背、足背最明顯。萎縮可局限于四肢，對光線不敏感。
治療
1．避免日曬，不宜室外工作。
2．25％二氧化鈦霜外用，早期或試用微A酸乳劑外搽。
3．腫瘤及早切除。
預后
部分病人可發生皮膚癌變。
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