遺傳性皮膚病
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遺傳性皮膚病(hereditary skin diseases)，由親代將其本身的異常或突變后的基因傳給下一代，從而使下一代出生時或以后出現該基因所特有的皮膚損害。非遺傳性的先天性皮膚病為數很少，主要是胎兒在母體內發育過程中受到營養、病毒或微生物感染，或化學、物理因素的干擾而引起的皮膚及其附屬器的疾病。
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臨床特征
①遺傳性皮膚病的一般特點同遺傳性疾病；②可以生后即有，也可在兒童或青春期出現；③其癥狀不一定為該遺傳性皮膚病所特有，例如摩擦引起的大皰與先天性大皰性表皮松解癥者相似；④同一種疾病在不同人表現的癥狀輕重不同，例如魚鱗病輕者僅四肢有輕微改變，重者軀干、四肢均可累及，并且角化干燥突出，還可伴發毛囊角化、掌跖角化等；⑤同一種病可有不同的遺傳方式，例如尋常性魚鱗病是常染色體顯性遺傳，而此病的另一型則是性聯隱性遺傳。
常見的遺傳性皮膚病
診斷
遺傳性皮膚病多種多樣，臨床表現各不相同，但除每種具體疾病所特有的體征外，還有以下共性特點，可供診斷參考：①絕大多數在出生時或在嬰兒、兒童期表現癥狀；②父母及其上代或兄弟姐妹有同樣疾病；③父母為近親結婚;④皮膚體征明顯，但缺少主觀癥狀。有的表現為多系統疾病；⑤長期存在，不易治療；⑥非遺傳性、先天性皮膚病一般表現為痣、腫瘤或畸形等。
治療
多數無有效療法，不能根除。個別疾病可通過藥物或飲食治療得到改善，例如遺傳性血管性水腫是由常染色體顯性遺傳的C1酯酶抑制劑缺乏所致，可給血管舒緩素和雄激素樣藥物達那唑治療，苯丙酮酸尿癥則限制飲食中苯丙氨酸的攝入即可不發病；腸病性肢端皮炎可通過給鋅制劑加以控制；有些先天性酶缺陷或丙種球蛋白缺乏，可通過補充缺少的有關物質進行治療。但這些治療并不能去除病因。有些先天性畸形或異常影響功能或美容時，可根據具體情況采取手術治療。
預防
本病不能通過藥物或其他手段根治，故預防更為重要。對已有本病者，應避免接觸有害因素預防或減少其癥狀發生。例如著色性干皮癥患者應避免日曬，大皰性表皮松解癥應避免摩擦與壓迫，以減少癥狀發生。另外，通過遺傳咨詢和產前診斷可減少本病的發生。
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