先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征
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先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征即白細(xì)胞異常色素減退綜合征(Chediak-Higashi syndrome)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。本病是一種先天性溶酶體異常，發(fā)病機制不很清楚，多見于近親結(jié)婚的后代。主要表現(xiàn)為全身皮膚、毛發(fā)及眼睛黑色素缺乏或減少。病變限于眼和皮膚的稱為眼皮膚白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，僅限于眼的稱為眼白化病(ocular albinism，OA)。伴畏光、眼球震顫;部分皮膚、毛發(fā)白化，似假性白化病。
目錄 |
先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
(二)發(fā)病機制
發(fā)病機制不很清楚，最近，本綜合征的基因已被鑒定，位于染色體1q42-43區(qū)域。患者中性粒細(xì)胞數(shù)目低下和功能異常，化學(xué)趨化性和胞內(nèi)殺菌力也低下，導(dǎo)致反復(fù)出現(xiàn)嚴(yán)重的化膿性感染。
先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征的癥狀
患者多見于近親結(jié)婚的后代。主要表現(xiàn)為色素缺乏，眼色素層及眼底色素減少，雙眼瞳孔呈紅色，虹膜透明或呈粉紅色，脈絡(luò)膜失去色素。患者畏光畏關(guān)，易流淚，常有眼球震顫。部分皮膚、毛發(fā)白化，全身皮膚呈粉白色、粉紅色，各處毛發(fā)均呈白色或淡黃色細(xì)絲狀，似假性白化病。皮膚對光敏感，易曬傷及出現(xiàn)日光性皮炎、日光性唇炎、日光性角化病、皮角及成群的雀斑樣色素沉著斑，有時可惡變，發(fā)生基底細(xì)胞癌或鱗狀上皮癌。易反復(fù)發(fā)生重癥呼吸道、皮膚的細(xì)菌感染，常見為金黃色葡萄球菌、鏈球菌、肺炎球菌等感染;肝、脾、淋巴結(jié)腫大;可伴中樞和周圍神經(jīng)病變和彌漫性惡性淋巴瘤。因反復(fù)感染及惡性腫瘤，患者往往在5歲前死亡。
在所有類型的OCA及OA中，眼和眼神經(jīng)的形成和功能方面特征性的變化包括：眼球震顫、虹膜色素減少伴玻璃體混濁、虹膜半透明、視網(wǎng)膜上皮黑色素減少伴黃斑發(fā)育不全及視覺敏銳度降低，視交叉神經(jīng)信號誤傳。白化病視覺系統(tǒng)的變化有：虹膜色素減少、視網(wǎng)膜色素減少、黃斑發(fā)育不全、視神經(jīng)信號在視交叉處誤傳、眼球震顫、交叉斜視。
患者多數(shù)發(fā)育較差，體格小，智力發(fā)育較差，生育力弱，壽命短。
先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征的診斷
先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征的檢查化驗
患兒中性粒細(xì)胞減少，細(xì)胞內(nèi)溶酶體異常。白細(xì)胞的趨化性、吞噬和殺菌功能缺陷，晚期患者可呈全血細(xì)胞減少，白細(xì)胞過氧化物酶染色陽性。患兒中性粒細(xì)胞、單核細(xì)胞和淋巴細(xì)胞的胞漿中易檢出巨大的過氧化酶陽性的嗜苯胺藍顆粒為具有診斷意義的特征。
組織病理：表皮黑素細(xì)胞數(shù)目和形態(tài)正常，但銀染缺乏黑素。電子顯微鏡下僅見色素細(xì)胞而無成熟的色素顆粒。
先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征的鑒別診斷
2.無色素痣 常沿神經(jīng)節(jié)段分布，單側(cè)，無遺傳因素。
3.與其他類白化病鑒別，后者無眼部色素缺陷，僅皮膚變白。
先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征的并發(fā)癥
肝、脾、淋巴結(jié)腫大;可伴中樞和周圍神經(jīng)病變和彌漫性惡性淋巴瘤。
先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征的預(yù)防和治療方法
加強護理和營養(yǎng)：以提高患者的抵抗力和免疫力。預(yù)防感染：應(yīng)注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。避免近親結(jié)婚生子女是關(guān)鍵。避免強度日曬，外出時露出部位可外搽遮光藥膏。以防皮膚惡性腫瘤的發(fā)生。眼睛防護較重要，平時應(yīng)戴防護眼鏡。
先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
1.一般療法
(1)加強護理和營養(yǎng)：以提高患者的抵抗力和免疫力。
(2)預(yù)防感染：應(yīng)注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。
2.抗感染療法 由于吞噬細(xì)胞本身和吞噬能力缺陷，機體無法殺滅感染的細(xì)菌，因此，一旦發(fā)生感染，應(yīng)針對病原菌選擇廣譜的殺菌性抗生素進行治療。磺胺甲噁唑/甲氧芐啶(復(fù)方新諾明)對控制慢性肉芽腫病的感染有一定的效果。
3.免疫替補療法
(1)輸注粒細(xì)胞：針對粒細(xì)胞吞噬殺菌功能的缺陷，可通過輸注粒細(xì)胞起到暫時的替補作用。尤其是應(yīng)用細(xì)胞分離器獲得的白細(xì)胞懸液中含有更多的粒細(xì)胞(1010的細(xì)胞數(shù))，可供臨床使用。
(2)輸注新鮮全血：先天性調(diào)理系統(tǒng)缺陷可引起一些反復(fù)感染，應(yīng)用新鮮血漿可以糾正，每次～20ml/kg，每周或每2周1次。，對嚴(yán)重感染的病例，可輸入調(diào)理蛋白，通過加強對病菌的調(diào)理作用，促進機體對病菌的識別、吞噬和清除作用，從而達到控制感染的目的。
(二)預(yù)后
因反復(fù)感染及惡性腫瘤，患者往往在5歲前死亡。
參看
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